Forschungsinstrumente
Von Tier- und Zellmodellen bis hin zu einem Patientenregister – unser Ziel ist es, Wissenschaftler mit den Ressourcen auszustatten, um die Forschung zu CLCN4-bezogenen Erkrankungen voranzutreiben. Hier finden Sie eine Liste der verfügbaren und zukünftigen Tools, die die Spitzenforschung auf diesem Gebiet erleichtern.
Tierische & zelluläre Modelle
Clcn4 Rattenmodelle (Jetzt BESTELLEN!)
Drei Clcn4-Rattenmodelle sind für die Forschung verfügbar. Die Modelle sind über das INFRAFRONTIER Repository erhältlich. Für weitere Informationen senden Sie uns bitte eine E-Mail an info@cureclcn4.org
- Clcn4 Knockout (EM:15193)
- Clcn4 A549V Punktmutation; entspricht der menschlichen A555V (EM:15194)
- Clcn4 bedingter Knockout (demnächst im Repository verfügbar)
Clcn4 Patienten-abgeleitete iPSCs (Voraussichtlich Januar-2024)
Die folgenden von Clcn4-Patienten stammenden induzierten pluripotenten Stammzelllinien (iPSCs) werden derzeit über das Simons Searchlight iPSC-Programm erzeugt. Wir erwarten die Zelllinien bis Anfang 2024. Für weitere Informationen senden Sie uns bitte eine E-Mail an info@cureclcn4.org
- c.1664C>T (p.Ala555Val)
- c.1465C>A (p.Gln489Lys)
- c.2152C>T (p.Arg718Trp)
- c.1630G>A p (Gly544Arg)
Patienten-Register
Cure CLCN4 ist stolz darauf, gemeinsam mit Simons Searchlight ein offizielles Register von Patienten mit CLCN4-bedingten neurologischen Entwicklungsstörungen zu führen. Forscher haben über das SFARI Base Portal, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt wird, Zugang zu den Daten von Simons Searchlight (einschließlich genetischer und phänotypischer Daten und Bioproben). Für eine Liste der in das Register aufgenommenen Clcn4-Varianten klicken Sie bitte hier. Für weitere Informationen besuchen Sie bitte die Simons Searchlight Website oder senden Sie uns eine E-Mail an info@cureclcn4.org.
