Forschungsauftrag
Die CLCN4-bedingte Erkrankung ist selten, komplex und noch immer schlecht verstanden. Familien leben mit unbeantworteten Fragen, begrenzter Beratung und der Ungewissheit, was vor ihnen liegt.
Cure CLCN4 ist hier, um das zu ändern.
Wir treiben die Forschung und die globalen Partnerschaften voran, die notwendig sind, um CLCN4 zu verstehen und den Weg für zukünftige Behandlungen zu ebnen. Unser Ziel ist es, neue wissenschaftliche Erkenntnisse in sinnvolle Veränderungen für Familien weltweit umzusetzen.
Wir wollen dies erreichen, indem wir…
- Versorgung der wissenschaftlichen und klinischen Gemeinschaft mit den notwendigen Forschungsinstrumenten um unser Verständnis von CLCN4-bezogenen Erkrankungen zu verbessern.
- Identifizierung und Finanzierung von Forschungsprojekten, die das Potenzial haben, zum aktuellen Wissen über die Biologie und die Pathomechanismen von CLCN4-bezogenen Erkrankungen beizutragen.
- Unterstützung beim Aufbau eines internationalen Netzwerks von Forschern und Klinikern, die sich mit der Erforschung von CLCN4-bezogenen Erkrankungen und/oder der Behandlung von Menschen mit dieser Erkrankung beschäftigen.
- Unterstützung bei der Identifizierung von Patienten mit CLCN4-bedingten Erkrankungen durch Zusammenarbeit mit genetischen Labors in Großbritannien und im Ausland, um CLCN4 in Gentests aufzunehmen und Familien mit verfügbaren Ressourcen zu versorgen.
- Unterstützen Sie die Bemühungen, ein offizielles CLCN4-Patientenregister einzurichten und zu pflegen, mit dem letztendlichen Ziel, einen Datensatz zum natürlichen Verlauf zu erstellen.
- Sensibilisierung der wissenschaftlichen und medizinischen Gemeinschaft für die CLCN4-Krankheit und Förderung des Engagements der Forschung für diese Krankheit.
„Letztendlich ist es unser Ziel, Patienten, Forscher, Kliniker und die biomedizinische Industrie in einer gemeinsamen Mission zusammenzubringen, um unser Verständnis der CLCN4-bedingten Erkrankung zu verbessern, mit dem Ziel, bahnbrechende Therapien zu entwickeln, die die Lebensqualität derjenigen verbessern, die mit dieser Erkrankung leben.
