Ein Patientenregister ist eine organisierte Zusammenstellung von Informationen über Personen mit einer bestimmten Erkrankung. Stellen Sie sich das System wie einen Aktenschrank vor – es enthält alle verfügbaren Informationen über Personen, die von einer bestimmten Krankheit betroffen sind, in geordneter Form. Diese Informationen können sich auf die Krankengeschichte, die Familiengeschichte, die Medikation und etwaige Veränderungen im Laufe der Zeit beziehen. Wenn wir diese Informationen über eine Reihe von Patienten haben, können wir anfangen, Krankheitsmuster, Schweregrade, die Entwicklung von Problemen im Laufe der Zeit und Behandlungsstrategien, die sich bewährt haben oder nicht, herauszuarbeiten. Dies ist der Beginn der medizinischen Forschung. Patientenregister dienen dazu, die wissenschaftliche Forschung auf das zu lenken, was für die betroffenen Personen von Bedeutung ist, und bringen das, was wir im Labor sehen, mit dem in Einklang, was im wirklichen Leben geschieht. Als solche ist sie ein grundlegendes Instrument für jede gute medizinische Forschung.

Patientenregister können Menschen mit seltenen genetischen Erkrankungen wie CLCN4 vor allem aus drei Gründen helfen:

1. Patientenregister können die Patientenversorgung verbessern

Wenn mehr über eine Krankheit bekannt ist, können mehr Informationen an neu diagnostizierte Familien weitergegeben werden, es können wirksamere Behandlungen zur Verfügung gestellt werden, und es wird mehr Wissen über die Anwendung dieser Behandlungen vorhanden sein. Dies ist umso wichtiger bei seltenen Krankheiten wie CLCN4, bei denen kein einzelner Kliniker genügend Fälle gesehen hat, um die notwendige Erfahrung zu sammeln. Mit jeder Familie, die ihre Erfahrungen und ihr Wissen mitteilt, werden weitere Informationen in die Wissensdatenbank aufgenommen, was die Patientenversorgung kollektiv und auch individuell verbessert, da das, was eine Familie mitteilt, letztendlich einer anderen helfen kann.

2. Registraturen verstärken Ihre Stimme

Unsere Registratur wird Sie bitten, Ihre Meinung zu wichtigen Angelegenheiten, die Sie oder Ihr Kind betreffen, zu äußern. So können Sie uns beispielsweise fragen, welche Symptome Ihrer Meinung nach am wichtigsten sind, um Behandlungen zu finden, oder über welche bestehenden Behandlungen Sie sich bessere Informationen wünschen. Ihre Meinung mitzuteilen, ist äußerst wichtig, denn es hilft Forschungsförderern, Pharmaunternehmen, Zulassungsbehörden und unseren Patientenorganisationen zu lernen, wie sie Ihren Bedürfnissen am besten gerecht werden können. Es wird immer häufiger verlangt, dass die Forscher auf die Interessen der Patienten hören und ihnen dienen, und es wird zur Voraussetzung für die Gewährung von Fördermitteln oder die Zulassung von Medikamenten.

3. Register verbessern die Chancen der Arzneimittelentwicklung

Es führt kein Weg daran vorbei: Die Entwicklung von Medikamenten ist schwierig, zeitaufwändig und teuer. Für Arzneimittelhersteller ist es viel attraktiver, neue Therapien für Gemeinschaften mit seltenen Krankheiten zu entwickeln, die bereits über Register für seltene Krankheiten mit nützlichen Daten und über Familien verfügen, die sich für die Teilnahme an klinischen Studien entschieden haben. Dies erspart ihnen viel Zeit und Kosten und erhöht die Erfolgschancen bei der behördlichen Genehmigung.

Die gesamte medizinische Forschung unterliegt strengen Vorschriften und muss von einer benannten Ethikkommission genehmigt werden, bevor sie durchgeführt werden kann. Ein Patientenregister ist da keine Ausnahme. Ihre Daten werden sicher aufbewahrt, und Ihre identifizierbaren Daten (z. B. Name, Standort, Kontaktangaben) werden NICHT an Forscher, Pharmaunternehmen oder die breite Öffentlichkeit weitergegeben, es sei denn, Sie haben Ihre ausdrückliche Zustimmung für einen bestimmten Zweck gegeben.

Die Eintragung in das Patientenregister und die Weitergabe Ihrer Daten bedeutet nicht, dass Sie sich zur Teilnahme an klinischen Studien verpflichten. Zu gegebener Zeit wird es ein separates Verfahren zur Rekrutierung von Patienten für spezifische Studien geben. Wenn Sie sich für die Teilnahme am Patientenregister anmelden, haben Sie die Möglichkeit, sich dafür zu entscheiden, kontaktiert zu werden, wenn eine klinische Studie zur Rekrutierung freigegeben wird. Sie werden über die Einzelheiten jeder einzelnen Studie beraten und können selbst entscheiden, ob Sie daran teilnehmen möchten.

Unser Patientenregister wird von Simons Searchlight betrieben, einer Forschungsinitiative, die sich zum Ziel gesetzt hat, die Erforschung genetischer Veränderungen im Zusammenhang mit Autismus und neurologischen Entwicklungsstörungen voranzutreiben. Die Teilnahme umfasst die Online-Registrierung bei Simons Searchlight, die Einreichung eines genetischen Laborberichts (falls vorhanden) und ein 60- bis 90-minütiges Telefoninterview mit einem der genetischen Berater von Simons, der die relevanten Fragen beantwortet. Sie werden Sie auch um Ihre Erlaubnis bitten, sich jährlich mit Ihnen in Verbindung zu setzen, um die Informationen zu aktualisieren, so dass sie eine Aufzeichnung darüber haben, wie sich die Dinge im Laufe der Zeit verändern.

Um sich für das CLCN4-Patientenregister anzumelden, sehen Sie sich bitte dieses Video von Simons Searchlight an, und wenn Sie dann bereit sind, klicken Sie bitte klicken Sie hier.

Wenn Sie Fragen zum Anmeldeverfahren haben, finden Sie vielleicht Antworten in den FAQs von Simons Searchlight oder Sie können sich direkt an das Unternehmen wenden.

Wenn Sie sich bereits in das Patientenregister eingetragen haben und der CLCN4-Gemeinschaft weiterhin helfen möchten, gehen Sie zu unserer Registerkarte „Engagieren“, um sich über weitere Möglichkeiten der Beteiligung zu informieren, wie z. B. Spenden, Fundraising und Sensibilisierung!