GERMAN

Isabella ist ein süßes und anhängliches 4-jähriges Mädchen, das Peppa Pig und Musik liebt. Im Dezember 2019 wurde bei ihr eine mit CLCN4 zusammenhängende Erkrankung diagnostiziert (Variante c. 2152C> T). Isabella lebt in Ponte a Moriano, einer kleinen Stadt in der Provinz Lucca in der Toskana, mit ihrem Vater Andrea, ihrem älteren Bruder Cristiano und mir, Ilaria, ihrer Mutter.

Isabella war ein lang ersehntes und lang erwartetes Baby. Sie wurde am 6. Juli 2016 mit einem geplanten Kaiserschnitt in der 38. Woche geboren. Sie war klein, wog nur 2 kg und 520 g, war aber gesund. Sie war wunderschön. Die ersten Monate verliefen wie bei allen Neugeborenen, mit einigem Weinen, etwas schwierigem Stillen und Windelwechseln, aber auch ersten Lauten und Lächeln. Dies war eine Zeit des Glücks. Einige Stunden nach der ersten Impfung wurde Isabella jedoch steif, ihre Augen rollten zurück und sie hörte fast auf zu atmen. Diese Episoden dauerten nur ein paar Sekunden, aber als Mutter verstand ich sofort, dass etwas nicht stimmte. Wir brachten sie in die Notaufnahme und sie wurde später in die Kinderklinik eingeliefert. Daraufhin wurden Untersuchungen durchgeführt: Blutuntersuchungen, Elektrokardiogramme, Elektroenzephalogramm usw. Alle Ergebnisse waren negativ, und die Episoden wurden als durch Reflux verursacht interpretiert.

Danach gingen wir nach Hause und nahmen unser tägliches Leben wieder auf und versuchten, das Ereignis zu vergessen. Doch dann stellte ich fest, dass Isabella auch mit sechs Monaten immer noch nicht saß, sich nicht wälzte und vor allem, was mich am meisten beunruhigte, ihren Kopf nicht hochhalten konnte. Nachdem wir bereits die Erfahrung mit ihrem Bruder Cristiano gemacht hatten, der als Frühgeburt zur Welt kam und ebenfalls an einer gewissen motorischen Entwicklungsverzögerung litt, war es unvermeidlich, dass Isabella noch stärker verzögert war. Die Alarmglocke war klar und laut: Mit Isabella stimmte etwas nicht.

Die Diagnose wurde im Dezember 2019 gestellt. Isabella hatte eine Mutation im CLCN4-Gen. Weltweit gab es nur wenige Fälle dieses Zustands, und vielleicht waren wir der einzige Fall in Italien. Zu diesem Zeitpunkt fühlten wir uns traurig, wütend und zutiefst hilflos. Die Ärzte sagten, dass nicht viel über diese Krankheit bekannt sei und dass es keine Heilung gebe. Da es sich bei Isabella um eine seltene Krankheit handelt und wir wissen, dass die Forschung eher bei Krankheiten mit einer größeren Anzahl von Fällen ansetzt, hatten wir die Befürchtung, dass sie im Verborgenen bleiben würde. Aber das darf sie nicht, sie ist unsere Sonne!

Der Mangel an Forschung zu dieser Krankheit und die Knappheit an Informationen haben uns auch bewusst gemacht, dass wir eine wichtige Rolle spielen müssen, um die Dinge voranzubringen. Die Diagnose CLCN4 bedeutet, dass unsere Zukunft und die von Isabella alles andere als einfach sein wird. Wir sind jedoch zuversichtlich, dass die Forschung zur Entwicklung von Therapien führen wird, die verschiedene Aspekte von Isabellas Leben verbessern könnten.

ITALIENISCH

Isabella è una bambina di 4 anni molto dolce e affettuosa che ama Peppa Pig e la musica. Nel dicembre del 2019, le è stata diagnosticata una condizione correlata a CLCN4 (variante c. 2152C> T). Isabella lebt in Ponte a Moriano, un piccolo paese in provincia di Lucca, in der Toskana, mit ihrem Vater Andrea, ihrem großen Bruder Cristiano und mir, Ilaria, ihrer Mutter.

Isabella war ein Kind, das sehr begehrt war und sehr gut aussah. È nata il 6 luglio 2016 con un parto cesareo programmato a 38 settimane. Sie war klein, wog nur 2 kg und 520 g, aber es ging ihr gut. In den ersten Monaten sind sie wie alle Neugeborenen, mit einem gewissen Pochen, einer etwas schwierigeren Körperhaltung und einer veränderten Körperhaltung, aber auch mit ihren ersten Lautäußerungen und Schmerzen. Questo è stato un periodo di felicità. Doch schon wenige Tage nach ihrer ersten Impfung beginnt Isabella, sich zu versteifen, die Augen zu spalten und fast zu atmen. Gli episodi sono durati solo pochi secondi ma, da mamma, ho subito capito che qualcosa non andava. L’abbiamo portata al pronto soccorso e in seguito è stata ricoverata in pediatria. Ha quindi iniziato a sottoporsi agli esami: esami del sangue, elettrocardiogrammi, elettroencefalogramma, ecc. Das Ergebnis ist durchweg negativ, und die Ereignisse werden als Folge des Rückflusses interpretiert.

Dopodiché siamo tornati a casa e abbiamo ripreso la nostra vita quotidiana, cercando di mettere da parte l’episodio. Aber ich wusste, dass Isabella auch nach sechs Jahren noch nicht gesessen hatte, sich nicht drehte und vor allem, was mich am meisten beunruhigte, dass sie nicht in der Lage war, die Hoden hochzuhalten. Nachdem er bereits die Erfahrungen seines Bruders Cristiano, der als Frühchen geboren wurde und auch in der motorischen Entwicklung noch nicht so weit war, gemacht hatte, war es unvermeidlich, dass Isabella noch mehr auf die Probe gestellt wurde. Il campanello d’allarme era chiaro e forte: c’era qualcosa che non andava con Isabella.

Die Diagnose wird im Dezember 2019 gestellt. Isabella aveva una mutazione nel gene CLCN4. Ci sono stati pochi casi di questa condizione nel mondo e forse siamo stati l’unico caso in Italia. A questo punto ci siamo sentiti delusi, tristi, arrabbiati e profondamente impotenti. I medici dissero che non si sapeva molto su questa condizione e che non esisteva una cura. Da es sich um eine schwerwiegende Erkrankung handelt und die Suche nach einer Lösung für die Probleme, die es in vielen Fällen gibt, führt, befürchteten wir, dass Isabella in den Ruin getrieben werden könnte. Ma non deve, è il nostro sole!

Die vielen Recherchen zu diesem Thema und die spärlichen Informationen haben uns auch zu der Erkenntnis gebracht, dass wir eine wichtige Rolle spielen müssen, um die Entwicklung der Dinge voranzubringen. Die Diagnose CLCN4 bedeutet, dass unsere Zukunft und die von Isabella nicht einfach sein wird, und wir hoffen, dass die Forschung zur Entwicklung von Therapien beitragen kann, die verschiedene Aspekte des Lebens von Isabella verbessern können.

Wenn Sie Isabella und andere Kinder mit CLCN4 unterstützen möchten, ziehen Sie bitte eine Spende an Cure CLCN4 in Betracht.