ENGLISH

Isabella is a sweet and affectionate 4-year-old girl who loves Peppa Pig and music. In December of 2019, she was diagnosed with a CLCN4-related condition (variant c. 2152C> T). Isabella lives in Ponte a Moriano, a small town in the province of Lucca, in Tuscany, with her dad Andrea, her older brother, Cristiano, and me, Ilaria, her mum.

Isabella was a much desired and long awaited baby. She was born on 6 July 2016 with a scheduled cesarean delivery at 38 weeks. She was small, weighing only 2 kg and 520 g, but healthy. She was beautiful. The first few months went as they do with all newborns, with some crying, somewhat difficult breastfeeding and diaper changes, but also her first sounds and smiles. This was a period of happiness. However, a few hours after her first vaccination, Isabella began to show stiffness, her eyes rolled back and she almost stopped breathing. This episodes only lasted a few seconds but, as a mother, I immediately understood that something was wrong. We took her to the emergency room and she was later admitted to pediatrics. She then started undergoing tests: blood tests, electrocardiograms, electroencephalogram, etc. Everything came back negative and the episodes were interpreted as being caused by reflux.

We then went home and resumed our daily life, trying to forget about the event. However, I then realized that, even at six months, Isabella was still not sitting up, she didn’t roll and above all, the thing that worried me the most, she could not hold her head up. Having already had the experience of her brother Cristiano, who was born premature and who also suffered from some motor development delay, noticing that Isabella was even more delayed was inevitable. The alarm bell was clear and loud: something was wrong with Isabella.

The diagnosis arrived in December of 2019. Isabella had a mutation in the CLCN4 gene. There were few cases of this condition around the world, and perhaps we were the only case in Italy. At this point we felt sad, angry and deeply helpless. The doctors said that not much was known about this condition and that there was no cure. Being a rare disease, and knowing that research tends to happen with conditions which have more cases, we were scared that Isabella would remain in the shadows. But she must not, she is our sun!

The lack of research on this condition and the scarcity of information also made us realize that we have a key role to play in helping move things forward. The diagnosis of CLCN4 means that our future, and that of Isabella’s will be far from easy. However, we are hopeful that research will lead to the development of therapies that might help improve different aspects of Isabella’s life.

ITALIAN

Isabella è una bambina di 4 anni molto dolce e affettuosa che ama Peppa Pig e la musica. Nel dicembre del 2019, le è stata diagnosticata una condizione correlata a CLCN4 (variante c. 2152C> T). Isabella vive a Ponte a Moriano, un piccolo paese in provincia di Lucca, in Toscana, con suo papà Andrea, suo fratello maggiore, Cristiano e io, Ilaria, sua mamma.

Isabella era una bambina tanto desiderata e tanto attesa. È nata il 6 luglio 2016 con un parto cesareo programmato a 38 settimane. Era piccola, pesava solo 2 kg e 520 g, ma era sana. I primi mesi sono andati come tutti i neonati, con qualche pianto, allattamenti al seno un po ‘difficili e cambi di pannolini, ma anche le sue prime vocalizzazioni e sorrisi. Questo è stato un periodo di felicità. Tuttavia, poche ore dopo la sua prima vaccinazione, Isabella iniziò a mostrare rigidità, gli occhi fissi e quasi smise di respirare. Gli episodi sono durati solo pochi secondi ma, da mamma, ho subito capito che qualcosa non andava. L’abbiamo portata al pronto soccorso e in seguito è stata ricoverata in pediatria. Ha quindi iniziato a sottoporsi agli esami: esami del sangue, elettrocardiogrammi, elettroencefalogramma, ecc. Tutto è risultato negativo e gli episodi sono stati interpretati come causati da reflusso.

Dopodiché siamo tornati a casa e abbiamo ripreso la nostra vita quotidiana, cercando di mettere da parte l’episodio. Tuttavia, mi sono poi resa conto che anche a sei mesi Isabella non era ancora seduta, non si rotolava e soprattutto, la cosa che mi preoccupava di più, era che non riusciva a tenere la testa alta. Avendo già avuto l’esperienza del fratello Cristiano, nato prematuro e che soffriva anche di qualche ritardo nello sviluppo motorio, era inevitabile notare che Isabella era ancora piú ritardata. Il campanello d’allarme era chiaro e forte: c’era qualcosa che non andava con Isabella.

La diagnosi è arrivata a dicembre 2019. Isabella aveva una mutazione nel gene CLCN4. Ci sono stati pochi casi di questa condizione nel mondo e forse siamo stati l’unico caso in Italia. A questo punto ci siamo sentiti delusi, tristi, arrabbiati e profondamente impotenti. I medici dissero che non si sapeva molto su questa condizione e che non esisteva una cura. Essendo una malattia rara e sapendo che la ricerca tende ad esserci con condizioni che hanno più casi, avevamo paura che Isabella sarebbe rimasta nell’ombra. Ma non deve, è il nostro sole!

La mancanza di ricerche su questa condizione e la scarsità di informazioni ci hanno anche fatto capire che abbiamo un ruolo chiave da svolgere nell’aiutare a far progredire le cose. La diagnosi di CLCN4 significa che il nostro futuro, e quello di Isabella, sarà tutt’altro che facile e speriamo che la ricerca possa portare allo sviluppo di terapie che potrebbero aiutare a migliorare diversi aspetti della vita di Isabella.

If you would like to support Isabella and other children with CLCN4, please consider making a donation to Cure CLCN4.