Wissenschaftliche Konferenz Cure CLCN4 – Highlights für Familien
Wir haben kürzlich führende Wissenschaftler und Kliniker zusammengebracht, um die neuesten Forschungsergebnisse und Ideen zum besseren Verständnis der CLCN4-Krankheit auszutauschen. Hier sind einige wichtige Erkenntnisse der Konferenz in einfacher Sprache:
Was wir über das CLCN4-Gen erfahren
- Die CLCN4-Krankheit wird durch Varianten oder ‚Veränderungen‘ im CLCN4-Gen verursacht. Das CLCN4-Gen gibt Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens ClC-4. Es wird angenommen, dass dieses Protein eine wichtige Rolle bei der Funktion des Gehirns und der Nervenzellen spielt .
- Veränderungen im CLCN4-Gen wirken sich darauf aus, wie das ClC-4-Protein in den Zellen des Körpers einer betroffenen Person funktioniert.
- Die Forschung bestätigt, dass ClC-4 eng mit einem „Partnerprotein“ namens ClC-3 zusammenarbeitet, und wenn eines davon nicht richtig funktioniert, kann das andere versuchen, dies zu kompensieren.
- Vor kurzem wurden auch neue Partnerproteine (TMEM9A und TMEM9B genannt) entdeckt. Diese könnten dazu beitragen, die Funktionsweise von ClC-4 im Gehirn zu kontrollieren und könnten neue Ziele für zukünftige Behandlungen sein.
Tiermodelle können uns helfen, CLCN4-bedingte Erkrankungen besser zu verstehen
- Die kürzlich entwickelten Clcn4-Rattenmodelle zeigen Symptome, die denen einiger Patienten ähneln, wie Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen und Koordinationsprobleme. Erste Ergebnisse deuten auch auf Lern- und Gedächtnisprobleme hin, aber es muss noch mehr getan werden, um dies zu bestätigen.
- Wissenschaftler versuchen auch, ein CLCN4-Zebrafischmodell zu entwickeln, um CLCN4-bedingteErkrankungen besser zu verstehen. Zebrabärblinge sind transparent, entwickeln sich schnell und sind billiger zu halten als Nagetiere. Das könnte den Forschern helfen, Hunderte von Medikamenten zu testen, um diejenigen zu finden, die helfen könnten. Diese Tiere helfen bereits bei der Suche nach Behandlungen für ähnliche Erkrankungen wie das Batten- und das Dravet-Syndrom.
Untersuchung von CLCN4-Varianten
- Nicht alle genetischen Veränderungen (Varianten) im CLCN4-Gen führen zu einer CLCN4-bedingten Erkrankung. Es gibt viele gesunde, nicht betroffene Personen mit Varianten im CLCN4-Gen, deren ClC-4-Protein einwandfrei funktioniert.
- Es wird daran gearbeitet, zu verstehen, welche Varianten am wahrscheinlichsten Symptome verursachen und wie genau sie die Gehirnfunktion beeinflussen können.
- Diese Arbeit ist wichtig, um neue Varianten zu klassifizieren, die Diagnose zu unterstützen und Behandlungsentscheidungen in der Zukunft zu treffen.
Die menschliche Seite: mehr als eine Diagnose
- Das CLCN4-Syndrom ist nicht nur eine Krankheit, sondern eine Gruppe von verwandten Erfahrungen. Es handelt sich um eine neurologische Entwicklungsstörung mit einer breiten Palette von Symptomen, darunter Lernschwierigkeiten, Kommunikationsprobleme, Epilepsie und Bewegungs- oder Verhaltensstörungen.
- Der Schweregrad und die spezifischen Merkmale können erheblich variieren, selbst bei Personen aus derselben Familie.
- Was alle Menschen mit einer CLCN4-bedingten Erkrankung gemeinsam haben, ist die außergewöhnliche Belastbarkeit, das Einfühlungsvermögen und die Fähigkeit, den Menschen in ihrer Umgebung Liebe und Verbundenheit entgegenzubringen.
Das Potenzial von Gentherapien
- Ein wichtiger Schwerpunkt der Konferenz war das Potenzial von Gentherapien, also Behandlungen, die auf bestimmte Fehler in den Genen einer Person abzielen.
- Neue Hilfsmittel können nun individuelle genetische Veränderungen analysieren und feststellen, welche davon auf eine Therapie ansprechen könnten, wie z.B. Antisense-Oligonukleotide (ASOs), die bereits Menschen mit anderen seltenen Krankheiten helfen.
- Es wird auch mit von Patienten stammenden Stammzellen (iPSCs ) gearbeitet, um Nervenzellen im Labor zu erzeugen und Behandlungen direkt an ihnen zu testen.
- Diese Therapien für CLCN4-bedingte Erkrankungen befinden sich noch in einem frühen Stadium, aber die Technologie entwickelt sich schnell, und mehrere Teams arbeiten jetzt daran, zu verstehen, ob und wie diese Therapien bei CLCN4-bedingten Erkrankungen angewendet werden könnten.
Bessere klinische Versorgung und Unterstützung
- In klinischen Vorträgen wurde gezeigt, wie andere seltene Krankheiten von spezialisierten Kliniken, koordinierter Versorgung und internationalen Gesundheitsnetzwerken profitieren.
- Cure CLCN4 untersucht nun, was nötig wäre, um eine CLCN4-spezifische Klinik oder einen Pflegepfad einzurichten .
- Ein wichtiger Schritt dabei ist die Zusammenarbeit zwischen Ärzten, Forschern und Familien.
- Unser Ziel ist es, sicherzustellen, dass Familien Zugang zu fachkundiger Betreuung, Informationen und Beratung sowie koordinierter Unterstützung haben, nicht nur zu genetischen Ergebnissen.
Was kommt als Nächstes?
- Die Forscher planen, weitere Tests an den Clcn4-Rattenmodellen durchzuführen, andere CLCN4-bezogene Krankheitsmodelle zu schaffen, einschließlich Tier- und Zellmodelle, und genbasierte Therapien zu erforschen.
- Cure CLCN4 arbeitet daran, sich mit europäischen und britischen Netzwerken zu verbinden, um die Pflege und die Dienstleistungen zu verbessern.
- Wir werden weiterhin den Zugang zu Forschungsinstrumenten fördern, die Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern, Ärzten und Familien unterstützen und das von Simons Searchlight betriebene Patientenregister ausbauen, das eine wichtige Rolle bei der Förderung der Forschung spielt.
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