PETER TRILL

Peter ist Mitbegründer der im Vereinigten Königreich eingetragenen Wohltätigkeitsorganisation Cure CLCN4. Er ist Vater von drei großartigen Kindern, von denen das jüngste von CLCN4 betroffen ist. Er ist Unternehmensgründer und Vorstandsmitglied in der Biotechnologiebranche. Außerdem ist er als Startkapitalgeber und Mentor für Gründer von Gesundheits- und Technologieunternehmen in der Frühphase tätig.

GINA TAN

Gina ist Mitbegründerin von Cure CLCN4, Ärztin und Mutter von zwei Mädchen, von denen das jüngere von CLCN4 betroffen ist. Sie studierte Medizin am King’s College London und absolvierte ihre Ausbildung in Krankenhäusern in London und Bath, wo sie sich auf Rheumatologie spezialisierte. Sie absolvierte eine Ausbildung in klinischer Forschung an der Queen Mary University London.

ALAN WISE

Alan ist ein Treuhänder von Cure CLCN4. Er ist ein erfahrener und erfolgreicher Biotech-Unternehmer mit fundierten Kenntnissen in der Arzneimittelforschung. Derzeit ist er CEO von Duke Street Bio. Zuvor war er CEO des erfolgreichen Biotech-Unternehmens IOmet Pharma, das 2016 von MSD übernommen wurde, und hatte leitende Funktionen in der Arzneimittelforschung bei großen Pharmaunternehmen (GlaxoSmithKline). Alan erwarb seinen Abschluss und seinen Doktortitel in Biochemie an der Universität Leeds und forschte als Post-Doc an der Universität Glasgow. Danach war er 12 Jahre lang bei GSK tätig und arbeitete in verschiedenen Bereichen der vorklinischen Arzneimittelforschung, bevor er in den Biotech-Sektor wechselte. In seiner Freizeit genießt Alan das Laufen, Bergwandern und Radfahren mit seiner Familie.

ALEXIS KARIM

Alexis ist Treuhänderin bei Cure CLCN4. Er ist außerdem Gesellschaftsrechtler bei der globalen Anwaltskanzlei Bryan Cave Leighton Paisner und spezialisiert auf Private-Equity-Transaktionen im Gesundheitssektor. Er hat ein starkes Interesse an Wissenschaft und Medizin und versucht oft, dies mit seiner Rolle als Anwalt zu verbinden. Alexis hat bei einer Reihe von Transaktionen im Gesundheitswesen mitgewirkt, darunter auch für Start-up- und Frühphasenunternehmen, die in Teilsektoren wie Medizintechnik und Pharmazeutika tätig sind. Alexis hat einen Master-Abschluss in Jura vom Jesus College in Cambridge. Alexis treibt leidenschaftlich gerne Sport, unter anderem Laufen, Tennis und Boxen, aber seine Liebe zum Sport wurde langsam von der Liebe zum Zuschauen bei den Sportaktivitäten seiner Kinder überholt!

LARRY LOUISON

Larry ist Treuhänder bei Cure CLCN4 und Partner bei der TC Group mit Sitz in der Londoner Niederlassung. Er ist Mitglied der Association of Chartered Certified Accountants und verfügt über 20 Jahre Erfahrung in der allgemeinen Praxis. Da Larry die Ziele von CureCLCN4 sehr am Herzen liegen, setzt er seine Fähigkeiten und Erfahrungen ein, um eine starke finanzielle Infrastruktur innerhalb des Unternehmens aufzubauen.

PAUL MCGUINNESS

Paul begann seine Karriere als Technologieberater bei Apple, als das erste iPhone und der App Store auf den Markt kamen. Er hat verschiedene Tech-Start-ups gegründet und war an ihnen beteiligt. Er ist begeistert von der Macht der Technologie, um die Art und Weise zu verbessern, wie wir interagieren, arbeiten und leben. Paul möchte seine Erfahrung mit Technologieplattformen einbringen, um das Bewusstsein für CLCN4 zu schärfen und eine langfristige positive Wirkung für Familien zu erzielen, die einen geliebten Menschen mit
die Bedingung.

REBECA RIDINGS FIGUEROA

Rebeca ist die Leiterin des Forschungsprogramms bei Cure CLCN4. Ihre Aufgabe ist es, die Ziele von Cure CLCN4 zu unterstützen. Sie arbeitet mit dem Kuratorium zusammen, um die Forschungsstrategie, die Politik und die Leitung von Cure CLCN4 zu entwickeln, zu gestalten und umzusetzen. Rebeca hat an der Universität Cambridge erfolgreich in Genetik promoviert. Ihr Projekt befasste sich mit der Zellbiologie und Genetik von Pankreasorganoiden der Maus. Außerdem hat sie einen Master of Research und einen BSc in Molekularer Zellbiologie von der Universität York. In ihrer Freizeit liest Rebeca gerne, schaut Filme und treibt Sport.

EMMA PALMER

Dr. Palmer (PhD, MBBS, FRACP, BA (Hons I) Oxon) ist klinische Wissenschaftlerin am Sydney Children’s Hospital Network & University of New South Wales in Sydney, Australien.
Sie verfügt über umfangreiche Erfahrungen an der Schnittstelle zwischen klinischer und Forschungsgenetik, leitet multidisziplinäre Teams und baut internationale Kooperationen auf, um neue genetische Krankheiten zu entdecken. Sie hat 5 internationale Projekte zur Beschreibung neuer genetischer Bedingungen geleitet (ZSWIM6, ATN1, ARV1, KCNT2, RLIM-Duplikation). Sie arbeitet eng mit Interessenvertretungen für seltene genetische Krankheiten und Verbraucherschutzgruppen zusammen und setzt sich dafür ein, dass genomische Entdeckungen zu einer besseren Aufklärung und Behandlung von Patienten und Familien führen. Sie war Erstautorin einer Publikation, in der die Auswirkungen von CLCN4-Genveränderungen bei 52 Personen beschrieben werden, moderiert zusammen mit Professor Vera Kalscheuer die CLCN4-Genseiten auf der Human Disease Gene Webseries und leitet die klinischen Aspekte einer internationalen Studie zum besseren Verständnis des genetischen und klinischen Spektrums von CLCN4-bezogenen Erkrankungen.

VERA KALSCHEUER

Dr. Vera Kalscheuer (PhD) ist Wissenschaftlerin am Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik in Berlin, Deutschland. Sie erwarb ihr Diplom und ihren Doktortitel in Biochemie an der Freien Universität in Berlin, Deutschland. Sie forschte als Postdoktorandin an der Abteilung für Humangenetik in Nijmegen, Niederlande. Veras Arbeit konzentriert sich auf die Identifizierung neuer Gene, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen, sowie auf die molekulare und funktionelle Charakterisierung ausgewählter Gene und Proteine, um die zugrunde liegenden molekularen und pathologischen Mechanismen besser zu verstehen. Mit ihrer Forschung hat sie zahlreiche Gene entdeckt und zur Identifizierung von Genen beigetragen, die mit verschiedenen Formen von neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen, darunter CLCN4, und damit eine molekulare Diagnose für Patienten und ihre Familien ermöglicht. Um die mit CLCN4 zusammenhängenden Störungen besser zu verstehen, führte sie zusammen mit Dr. Emma Palmer und anderen Mitarbeitern eine große Studie über die genetischen, klinischen und funktionellen Auswirkungen der neu identifizierten CLCN4-Varianten durch. Vera und Emma untersuchen derzeit eine noch größere Gruppe von Patienten mit CLCN4-bezogenen Gendefekten.

GARY WILSON

Dr. Gary Wilson verfügt über mehr als 14 Jahre Erfahrung in der wissenschaftlichen Forschungsförderung und in der Entwicklung von Programmen und Förderstrategien. Derzeit ist er Leiter des Wissenschaftsportfolios bei der Gatsby Charitable Foundation, wo er für die Entwicklung, Umsetzung und Überwachung der Forschungsfinanzierung und der strategischen Aktivitäten in den beiden Gatsby-Portfolios Neurowissenschaften und Pflanzenwissenschaften zuständig ist. Bevor er zu Gatsby kam, war Gary Portfolio Advisor in der Abteilung für Neurowissenschaften und psychische Gesundheit des Wellcome Trust. Er hat einen BA/MA in Naturwissenschaften von der Universität Cambridge und einen Doktortitel in Neuropharmakologie vom University College London.