Ressourcen – für Fachleute
Bei Cure CLCN4 arbeiten wir daran, die wissenschaftliche Gemeinschaft mit den notwendigen Instrumenten auszustatten, um die Forschung zu CLCN4-bezogenen neurologischen Entwicklungsstörungen voranzutreiben. Nachfolgend finden Sie eine Liste von Ressourcen, darunter neue Forschungstools, Informationsquellen und Aufzeichnungen von vergangenen wissenschaftlichen Konferenzen.
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Forschungsinstrumente
Rattenmodell (in Arbeit)
Cure CLCN4 finanziert die Erstellung von zwei Clcn4-Rattenmodellen(ein Clcn4 KO-Modell und ein Clcn4 A549V PM), die nach ihrer Erstellung der wissenschaftlichen Gemeinschaft frei zur Verfügung stehen werden. Weitere Einzelheiten folgen in Kürze!
Vom Patienten stammende iPSCs
Wir sind der Stiftung Simons Searchlight sehr dankbar für die Erzeugung von induzierten pluripotenten Stammzellen (iPSCs) aus Blutproben, die von CLCN4-betroffenen Familien zur Verfügung gestellt wurden, die sich im Simons Searchlight-Register registriert haben. Eine Liste der kommenden Zelllinien wird in Kürze hier verfügbar sein.
Klinische Ressourcen
GeneReviews für CLCN4-bezogene Neuroentwicklungsstörung
Diese GeneReview-Publikation enthält aktuelle Informationen über die mit CLCN4 zusammenhängende neurologische Entwicklungsstörung, einschließlich Diagnose, klinische Merkmale, Management und Ressourcen.
Vergangene Konferenzen
Wissenschaftliche Eröffnungskonferenz CureCLCN4
Unsere erste wissenschaftliche Konferenz fand im Mai 2022 statt. Sie bot eine Reihe fantastischer Redner und informativer Vorträge über CLCN4-bezogene Krankheiten, seltene Krankheiten, Ionenkanäle, Neurowissenschaften und Arzneimittelentwicklung. Aufzeichnungen der Konferenz finden Sie hier.
