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Ashley-Jai ist ein sehr sanftmütiger und wissbegieriger 9-jähriger Junge aus einer kleinen Stadt im Südwesten Englands, im Vereinigten Königreich. Er liebt Thomas, den Panzer, und am liebsten verbringt er seine Zeit draußen auf seiner Schaukel.

Im Mai 2020 wurde bei Ashley-Jai eine CLCN4-Genmutation diagnostiziert. Die Diagnose wurde im Rahmen des 100.000-Genome-Projekts gestellt, einer Initiative zur Sequenzierung von 100.000 Genomen von rund 85.000 NHS-Patienten, die von einer seltenen Krankheit betroffen sind, und der Ashley-Jai und seine Mutter Dawn 2016 beigetreten waren.

Für Ashley-Jais Familie brachte die Diagnose CLCN4 ein Gefühl der Erleichterung. Seit seiner Geburt litt Ashley-Jai unter einer langen Liste von Symptomen wie Sprach- und Sprechverzögerungen, Autismus, zwanghaftem, sich wiederholendem Verhalten sowie Schlaf- und Darmproblemen, ohne jedoch die Ursache dafür zu kennen. Die Diagnose CLCN4 definierte natürlich nicht neu, wer Ashley-Jai ist – ein liebevoller kleiner Junge mit einer Vorliebe für Zahlen und die freie Natur -, aber sie vermittelte seinen Eltern ein Verständnis dafür, warum Ashley-Jai bestimmte Verhaltensweisen und Bedürfnisse zeigte.

Für Ashley-Jais Mutter ist einer der schwierigsten Aspekte der CLCN4-Diagnose die fehlende Anerkennung als Krankheit und das geringe Wissen darüber, wie sie sich im Laufe der Zeit entwickelt. Sie hofft, dass die wissenschaftliche Forschung unser Verständnis und unser Bewusstsein für die CLCN4-Krankheit verbessern wird, so dass wir eines Tages bei einem Termin mit einem neuen Hausarzt oder bei einem Gespräch mit Ashley-Jais neuen Lehrern nicht mehr erklären müssen, was CLCN4 ist, wie es sich äußern kann und wie man sich am besten um Kinder wie Ashley-Jai kümmert und ihnen hilft.

Wenn Sie Ashley-Jai und andere Kinder mit CLCN4 unterstützen möchten, ziehen Sie bitte eine Spende an Cure CLCN4 in Betracht.