ENGLISCH

Hallo zusammen,

Wir möchten Ihnen unser Mädchen Alia vorstellen, die 4 1/2 Jahre alt ist. Sie wurde im Februar 2017 geboren, 10 Tage vor ihrem Geburtstermin. Während der Schwangerschaft wuchs Alia nicht so stark wie erwartet und wog bei der Geburt nur 2,612 kg.

In den ersten sechs Monaten weinte Alia häufig, was der Arzt auf Koliken zurückführte.
Von Geburt an hatte sie seltsame Beinbewegungen und wir konnten sehen, dass sie anders war als andere Babys.

Als Alia 1 Jahr alt war, stoppte ihre Entwicklung. Es war sehr schwierig, mit ihr zu kommunizieren, sie spielte nicht mit anderen Kindern, sie lebte in ihrer eigenen Welt, sie entwickelte selektive Essgewohnheiten und nahm alles mit dem Mund wahr. Alia lernte erst im Alter von 2 Jahren laufen, machte nur ein paar Geräusche und konnte nicht sprechen. Im November 2019 wurde bei Alia frühkindlicher Autismus und geistige Behinderung diagnostiziert. Im August 2020 unterzogen sich sowohl Alia als auch wir, ihre Eltern, einem Gentest, der ergab, dass Alia eine Mutation im CLCN4-Gen hat. Die Mutation ist bei Alia selbst entstanden, als sie noch im Mutterleib war; es war nichts, was sie genetisch von uns geerbt hat. Die Ärzte sagten uns, dass es weltweit nur sechs weitere Mädchen mit genau der gleichen Mutation gäbe und sie uns daher nicht viel darüber sagen könnten.

Alia ist jeden Tag mit vielen Herausforderungen konfrontiert und es ist immer noch sehr schwierig, mit ihr zu kommunizieren. Sie ist kontaktfreudig, kann sich aber immer noch nicht verständlich machen. Sie schadet sich selbst, und wenn sie auf den Beinen ist, läuft sie zu 95 % auf den Zehen. Ihre Bewegungen ähneln Krämpfen und anderen großen motorischen Problemen, und sie kann nicht sehr weit gehen, bis ihre Beine es nicht mehr aushalten. Sie hat Pica, das heißt, sie frisst alles, auch wenn es nicht essbar ist. Im Kindergarten isst sie viel Sand, was zu Magenproblemen führt.

Wir können von Alia nichts verlangen. Sie braucht einen sehr strukturierten und vorhersehbaren Alltag, in dem möglichst alles nach ihren Vorstellungen läuft. Sie erbricht oft, wenn sie Lebensmittel sieht oder riecht, die sie nicht mag. Sie findet es auch sehr schwierig, sich in der Öffentlichkeit zu bewegen. Wenn sie nicht in ihrem speziellen Kindergarten ist, verbringen wir daher viel Zeit mit ihr zu Hause.

Alia ist im Allgemeinen ein sehr fröhliches und lächelndes Mädchen. In den letzten sechs Monaten hat sie begonnen, mehr Kontakt zu suchen und mag es, wenn wir sie umarmen und küssen, allerdings auf eine etwas raue Art und Weise. Wenn sie sehr glücklich ist, fuchtelt sie mit den Armen, aber wenn sie traurig oder sehr wütend ist, übergibt sie sich und schlägt sich selbst auf den Kopf oder schlägt und beißt uns und ihre Geschwister.

Alia muss sich ihres eigenen Körpers bewusst sein und trägt deshalb oft eine beruhigende Weste, die ihr etwas mehr Ruhe gibt. Sie kann nur stillsitzen, wenn sie ihre Beruhigungsweste trägt, ansonsten ist sie ständig in Bewegung und unruhig.

Wir sind sehr besorgt über Alias Zukunft, denn die Ärzte können uns nichts über dieses Syndrom sagen. Wir hoffen, einige andere Familien zu treffen, mit denen wir unsere Sorgen und Freuden teilen können.

Alias Zustand ist für uns immer noch eine Quelle der Trauer. Unser größter Wunsch ist, dass sich ihr Kontakt und ihre Kommunikation verbessern, damit wir ihr helfen und ihre Bedürfnisse bestmöglich erfüllen können.

Sie ist unser kleiner Sonnenschein.

Xo xo Alia und ihre Familie

DÄNISCH

Hej allesammen.

Wir würden uns freuen, wenn wir für unsere Tochter Alia, die 4 1/2 Jahre alt ist, ein Geschenk bekommen. Alia wurde im Februar 2017 geboren, 10 Tage vor ihrem Tod. Alia tog ikke på som hun skulle inde i maven og havde en lille fødselsvægt på 2612 gram. Alia græd det første halve år og lægen sagde det var kolik. Fra hun blev født havde hun aparte ben bevægelser og vi kunne se hun var anderledes end andre babyer.

Da Alia 1 år gammel stoppede hendes udvikling. Det var meget svært at skabe kontakt, hun legede ikke med andre børn, var i sin egen verden, hun fik selektive spisevaner og hun sansede alt med munden. Alia kann es nicht glauben, dass sie 2 Jahre alt ist und ein Kind hat, das noch nicht geboren ist.

I november 2019 fik Alia diagnosen Infantil autisme og mental retardering. I august 2020 går Alia, og vi forældre igennem genetiske test, der viste at Alia har en mutation på clcn4 genet som er opstået i Alia selv, fra dengang hun kun var et æg i maven.
Det er ikke noget hun arvet genetisk fra os. Lægerne fortalte os at der kun var 6 andre piger i verden med præcis denne mutation og kunne derfor ikke fortælle os særligt meget om det.

Alia har mange udfordringer og hun er meget svær at skabe kontakt med. Sie haben immer noch keine Kinder, sie sind selbstbewusst und sie sind zu 95 % selbstbewusst. Hun har spasticitet lignede bevægelser og har store grovmotoriske udfordringer og kan ikke gå særligt langt før hendes ben ikke kan gå mere. Hun har Pica og spiser alt der ikke er spiseligt. I børnehaven spiser hun rigtig meget sand, hvilket giver mave problemer.

Vi kan ikke stille krav til Alia. Hun har brug for en meget struktureret og forudsigelig hverdag og gern på Alia’s måde. Hun kaster ofte op, når hun ser eller lugter mad hun ikke kan lide. Alia har meget svært ved at være ude i offentligtheden og vi er derforte ofte meget hjemme med hende med mindre hun er i sin speciel børnehave.

Alia er generelt en meget glad og smilende pige, hun har det sidste halfve år begyndt at søge mere kontant og vil gerne kramme og have vi kysser hende men gerne på en lidt hård måde. Når hun er meget glad så vifter hun med armene og når hun er ked af det eller meget sur så kaster hun op og slår sig selv i hovedet eller slår eller bider os eller hendes søskende.

Alia har brug for at kunne mærke sig selv og går derfor ofte med en kuglevest som giver hende lidt mere ro. Sie können sich ruhig zurücklehnen, wenn sie einen Fehler begangen haben, oder wenn sie sich nicht an die Regeln halten. Ich bin sehr stolz auf Alias Krankheit, denn ich kann auch andere Familienmitglieder über das Syndrom aufklären, und ich kann auch andere Familienmitglieder über ihre Krankheit aufklären und ihnen helfen.

Det er stadig en kæmpe sorg. Unser wichtigstes Anliegen ist es, dass sie sich in ihrem Kontakt und ihrer Kommunikation wohlfühlen, denn so können sie ihre Wünsche erfüllen und ihre Erwartungen erfüllen.
Hun er vores lille solstråle.

Xo xo Alia und ihre Familie

Wenn Sie Alia und andere Kinder mit CLCN4 unterstützen möchten, ziehen Sie bitte eine Spende an Cure CLCN4 in Betracht.