Treffen Sie McKenzie (aus den Vereinigten Staaten)

GERMAN

McKenzie wurde im Februar 2013 als wunderschönes Baby von 7 lb 10 oz geboren. Sie wurde nach einer normalen Schwangerschaft und einer relativ einfachen Geburt geboren. Ich nahm pränatale Vitamine, trank nicht, rauchte nicht und befolgte alle ärztlichen Anordnungen. Als Kenzie ein Baby war, litt sie an Gelbsucht und hatte ständig Reflux. Sie wollte nicht stillen und vertrug keine Säuglingsnahrung, nachdem sie auf Anraten des Kinderarztes ständig gewechselt hatte.

Also setzten wir uns für sie ein und veranlassten weitere Tests, so dass sie Schluckstudien, MRT, CT-Scans und Allergietests durchführen ließ, die bis auf die Allergietests alle „normal“ ausfielen. Also haben wir ihre Ernährung komplett umgestellt. Im Alter von 9 Monaten begann sie außerdem mit Physio-, Entwicklungs-, Ergo- und Sprachtherapie. Bei ihr wurde Asthma diagnostiziert und eine Behandlung eingeleitet. Wir haben Hörtests und Sehtests gemacht. Wir haben uns Schläuche einsetzen und Mandeln entfernen lassen. Wir waren bei Kinderneurologen, Entwicklungspädiatern, HNO-Ärzten und Allergologen. Wir haben eine Menge Dinge aus ihrer Ernährung gestrichen und immer wieder die Medikamente gewechselt. Seit 8 Jahren nehmen wir stundenweise an wöchentlichen Therapien teil.

Aber jahrelang lauteten die Testergebnisse nur „verzögerte Entwicklung“ und „niedriger Tonus oder Hypotonie“. Also drängte ich weiter und wir setzten uns weiter ein. Wir standen 2 Jahre lang auf der Warteliste für einen Termin bei einem Genetiker und sind sogar zurück nach Indiana gezogen, in der Hoffnung, schneller einen Termin zu bekommen. 2017 gingen wir schließlich zu Riley und erhielten unsere erste richtige Diagnose! Bei McKenzie wurde CLCN4 diagnostiziert, eine extrem seltene Genmutation. Sie ist so selten, dass weltweit nur 50-100 Menschen mit dieser Krankheit diagnostiziert wurden. Daher wurden nur sehr wenige klinische Studien oder Forschungsarbeiten durchgeführt. Uns wurde versichert, dass sie sich, wie bei allem, weiter entwickeln und nicht zurückgehen wird. Sie macht immer mehr Fortschritte.

Aber nachdem ich 4 Jahre lang in Arztpraxen und Therapiewartezimmern gesessen und mich für dieses Kind eingesetzt hatte, war 2017 nach ihrer Diagnose das erste Mal, dass ich mir erlaubte, zu trauern. Ich habe nie gewollt, dass sie in eine Schublade gesteckt wird oder dass man sie als „besonders bedürftig“ oder „anders“ oder Schlimmeres abstempelt. Denn in Wahrheit ist McKenzie ein wunderbares Kind Gottes. Sie ist kämpferisch! Sie ist klein, aber sie ist mächtig. Sie hat in ihrem kleinen Leben so hart gekämpft. Sie ist urkomisch, sie ist voller Persönlichkeit! Auch wenn sie nicht spricht, teilt sie ihre Gedanken denjenigen mit, denen sie vertraut und die sie liebt. Sie ist eine Freude und hat allen großen Kindern, die bei uns waren, so viel Heilung gebracht. Sie hat Mitgefühl und Einfühlungsvermögen für ihre verletzten Herzen gezeigt und ihre Eltern mit ihnen geteilt, und jedes einzelne der großen Kinder hat sich in sie verliebt, weil sie sie so sehr geliebt hat.

2018 waren wir wieder im Krankenhaus, weil sie große Anfälle hatte. Sie glauben, dass es einen Zusammenhang zwischen ihrer genetischen Mutation und ihren Krampfanfällen gibt. Die Ärzte glauben, dass sie, wenn sie krank wird, wahrscheinlich einen Anfall bekommen wird. Jetzt müssen wir uns also nicht nur Sorgen machen, dass aus einer Erkältung eine Bronchitis und Lungenentzündung für unser asthmatisches Kind wird und wir ins Krankenhaus müssen, sondern wir haben auch noch mit Krampfanfällen zu kämpfen. Außerdem wurde bei ihr Epilepsie diagnostiziert.

Im Jahr 2020, nachdem sie ein Jahr lang mit einem Verhaltenstherapeuten gearbeitet hatte und wusste, dass McKenzie wegen ihrer mangelnden Kommunikation so frustriert war. Wir wussten, dass ABA der nächste Schritt für ihre Entwicklung war. Also wurde sie zusätzlich auf Autismus getestet und erhielt auch dieses Prädikat, was es ihr ermöglichte, an einem wunderbaren ABA-Programm teilzunehmen.

McKenzie wächst weiter und macht jeden Tag neue Fortschritte. Sie wird koordinierter, hört besser zu und ist weniger gereizt. Unser größtes Gebet für McKenzie ist es, ihre Kommunikation zu verbessern, damit sie nicht so gestresst ist und wir sie immer verstehen und anderen helfen können, sie ebenfalls zu verstehen.

Unser langfristiger Traum für McKenzie ist es, gesund und glücklich zu sein. Lesen auf dem Niveau der dritten Klasse, schreiben, arbeiten können und idealerweise alleine als vollwertiges Mitglied ihrer Gemeinschaft leben können.

Wenn Sie McKenzie und andere Kinder mit CLCN4 unterstützen möchten, ziehen Sie bitte eine Spende an Cure CLCN4 in Betracht.

Nehmen Sie Kontakt auf. Engagieren Sie sich.

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