Conoce a McKenzie (de Estados Unidos)

McKenzie nació como un preciosa bebé de 7 lb 10 oz en febrero de 2013. Nació tras un embarazo normal y un parto bastante fácil. Tomé vitaminas prenatales, no bebí, no fumé y seguí todas las indicaciones del médico. Luego, cuando Kenzie era un bebé, tenía ictericia y siempre estaba enferma de reflujo. No se amamantaba y no toleraba ninguna fórmula después de cambiarla constantemente según las recomendaciones del pediatra.

Así que abogamos por ella y le hicimos más pruebas, de modo que le hicieron estudios de deglución, resonancia magnética, tomografía computarizada y pruebas de alergia, y casi todo resultó «normal», excepto las pruebas de alergia. Así que cambiamos completamente su dieta. También empezó a recibir terapia física, de desarrollo, ocupacional y del habla a los 9 meses. Se le diagnosticó asma y comenzó el tratamiento. Le hicieron pruebas de audición y de visión. Le han puesto tubos y le han quitado las amígdalas. Hemos visto a neurólogos pediátricos, pediatras del desarrollo, otorrinolaringólogos y alergólogos. Hemos eliminado montones de cosas de su dieta y hemos cambiado constantemente los medicamentos. La hemos tenido en horas de terapias semanales durante 8 años.

Pero durante años lo único que obtuvimos de los resultados de las pruebas fue «retraso en el desarrollo» y «bajo tono o hipotonía». Así que seguí presionando y seguimos abogando. Estuvimos en una lista de espera durante 2 años para ver a un genetista y, de hecho, nos mudamos de nuevo a Indiana con la esperanza de conseguirlo más rápidamente. Finalmente fuimos a Riley en 2017 y obtuvimos nuestro primer diagnóstico real. A McKenzie le diagnosticaron CLCN4, que es una mutación genética extremadamente rara. Tan rara que sólo se ha diagnosticado a 50-100 personas en el mundo. Por tanto, se han realizado muy pocos ensayos clínicos o investigaciones. Nos aseguraron que, como todo, ella seguirá desarrollándose y no retrocederá. Sigue progresando.

Sin embargo, después de sentarme en las consultas de los médicos y en las salas de espera de las terapias y de presionar por esta niña durante 4 años, en 2017, tras su diagnóstico, fue la primera vez que me permití llorar. Nunca he querido meterla en una caja o etiquetarla como «necesidades especiales» o «diferente» o algo peor. Porque la verdad es que McKenzie es una hermosa hija de Dios. ¡Es feroz! Es pequeña pero es poderosa. Ha luchado mucho en su pequeña vida. Es divertidísima, ¡está llena de personalidad! Aunque no habla, da a conocer sus pensamientos a quienes confía y ama. Es una alegría y ha traído tanta curación a todos los niños grandes que han estado a nuestro cuidado. Ha sido compasiva y empática con sus corazones heridos y ha compartido a sus padres y cada uno de los niños grandes se ha enamorado de ella porque los ha querido mucho.

En 2018 volvimos al hospital porque empezó a tener grandes convulsiones. Creen que hay una conexión entre su mutación genética y sus convulsiones. Los médicos creen que cuando se pone enferma es probable que tenga convulsiones. Así que, además de preocuparnos de que un resfriado común se convierta en bronquitis y neumonía para nuestra niña asmática y nos lleve al hospital, ahora tenemos que luchar contra las convulsiones. Además, le diagnosticaron epilepsia.

En 2020, después de trabajar con un terapeuta del comportamiento durante un año y de saber que McKenzie se sentía tan frustrada por su falta de comunicación, supimos que ABA era el siguiente paso para su desarrollo. Así que le hicieron una prueba adicional de autismo y se ganó esa etiqueta también, lo que le permitió entrar en un maravilloso programa de ABA.

McKenzie sigue creciendo y progresando cada día. Se está volviendo más coordinada, escucha mejor y se agrava menos. Nuestra mayor deseo para McKenzie es que crezca su comunicación para que no esté tan estresada y podamos entender siempre y ayudar a los demás a entenderla también.

Nuestros sueños a largo plazo para McKenzie son que esté sana y sea feliz. Que lea en un nivel de tercer grado, que escriba, que pueda tener un empleo, e idealmente que pueda vivir sola como un miembro plenamente incluido en su comunidad.

Si quieres apoyar a McKenzie y a otros niños con CLCN4, considera hacer una donación a Cure CLCN4.

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