Misión de investigación
La afección relacionada con el CLCN4 es rara, compleja y aún poco conocida. Las familias viven con preguntas sin respuesta, orientación limitada e incertidumbre sobre lo que les espera.
Cure CLCN4 está aquí para cambiar eso.
Impulsamos la investigación y las asociaciones mundiales necesarias para comprender el CLCN4 y construir el camino hacia futuros tratamientos. Nuestra misión es convertir la ciencia emergente en un cambio significativo para las familias de todo el mundo.
Pretendemos hacerlo…
- Proporcionar a la comunidad científica y clínica las herramientas de investigación para avanzar en nuestra comprensión de las afecciones relacionadas con CLCN4.
- Identificar y financiar proyectos de investigación con potencial para contribuir al conocimiento actual de la biología y los patomecanismos implicados en la afección relacionada con CLCN4.
- Ayudar a establecer una red internacional de investigadores y clínicos implicados en la investigación sobre la afección relacionada con el CLCN4 y/o el tratamiento de personas con esta afección.
- Apoyar la identificación de pacientes con una afección relacionada con el CLCN4 trabajando con laboratorios genéticos, tanto en el Reino Unido como en el extranjero, para añadir el CLCN4 a los paneles de pruebas genéticas y proporcionar a las familias los recursos disponibles.
- Apoyar los esfuerzos para establecer y mantener un registro oficial de pacientes de CLCN4, con el objetivo último de crear un conjunto de datos de historia natural.
- Sensibilizar a la comunidad científica y médica sobre la afección relacionada con el CLCN4 y promover el compromiso de la investigación con esta afección.
«En última instancia, nuestro objetivo es reunir a pacientes, investigadores, médicos e industria biomédica en una misión compartida para mejorar nuestra comprensión de las enfermedades relacionadas con el CLCN4, con el fin de desarrollar terapias innovadoras que mejoren la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad«.
