Conferencia Científica Cure CLCN4 – Aspectos destacados para las familias
Recientemente hemos reunido a destacados científicos y médicos para compartir las últimas investigaciones e ideas para comprender mejor las afecciones relacionadas con el CLCN4. He aquí algunos puntos clave de la conferencia, en lenguaje sencillo:
Lo que estamos aprendiendo sobre el gen CLCN4
- La enfermedad relacionada con el CLCN4 está causada por variantes o «cambios» en el gen CLCN4. El gen CLCN4 da instrucciones para fabricar una proteína llamada ClC-4. Se cree que esta proteína desempeña papeles importantes en la función cerebral y de las células nerviosas.
- Los cambios en el gen CLCN4 afectan al funcionamiento de la proteína ClC-4 dentro de las células del organismo de un individuo afectado.
- La investigación confirma que la ClC-4 trabaja estrechamente con una «proteína asociada» llamada ClC-3, y si una no funciona correctamente, la otra puede intentar compensarla.
- También se han descubierto recientemente nuevas proteínas asociadas (denominadas TMEM9A y TMEM9B). Éstas pueden ayudar a controlar cómo funciona el ClC-4 en el cerebro y podrían ser nuevas dianas para futuros tratamientos.
Los modelos animales pueden ayudarnos a comprender mejor la enfermedad relacionada con CLCN4
- Los modelosClcn4-rata desarrollados recientemente muestran síntomas similares a los observados en algunos pacientes, como hiperactividad, dificultades de atención y problemas de coordinación. Los resultados iniciales también indican algunos problemas de aprendizaje y memoria, pero hay que seguir trabajando para confirmarlo.
- Los científicos también están intentando desarrollar un modelo de pez cebra CLCN4 para comprender mejor la enfermedad relacionada con CLCN4. El pez cebra es transparente, se desarrolla con rapidez y es más barato de mantener que los roedores, lo que podría ayudar a los investigadores a examinar cientos de fármacos para encontrar los que puedan ayudar. Estos animales ya están ayudando a encontrar tratamientos para afecciones similares, como los síndromes de Batten y Dravet.
Estudiando las variantes CLCN4
- No todos los cambios genéticos (variantes) en el gen CLCN4 conducen a una afección relacionada con CLCN4. Hay muchos individuos sanos no afectados con variantes en el gen CLCN4 cuya proteína ClC-4 funciona perfectamente.
- Se está trabajando para comprender qué variantes tienen más probabilidades de causar síntomas y cómo pueden afectar exactamente a la función cerebral.
- Este trabajo es importante para ayudar a clasificar las nuevas variantes, apoyar el diagnóstico y guiar las decisiones de tratamiento en el futuro.
El lado humano: más que un diagnóstico
- La afección relacionada con el CLCN4 no es sólo una afección, sino un grupo de experiencias relacionadas. Es una afección del neurodesarrollo con una amplia gama de síntomas, como dificultades de aprendizaje, problemas de comunicación, epilepsia y diferencias de movimiento o comportamiento.
- La gravedad y las características específicas pueden variar significativamente, incluso entre individuos de la misma familia.
- Lo que todas las personas con una afección relacionada con el CLCN4 tienen en común es una extraordinaria capacidad de recuperación, empatía y la capacidad de aportar amor y conexión a quienes les rodean
El potencial de las terapias genéticas
- Uno de los temas principales de la conferencia fue el potencial de las terapias genéticas, tratamientos diseñados para tratar errores específicos en los genes de una persona.
- Ahora, las nuevas herramientas pueden analizar los cambios genéticos individuales e identificar cuáles podrían responder a una terapia, como los oligonucleótidos antisentido (ASO), que ya están ayudando a personas con otras enfermedades raras.
- También se está trabajando con células madre derivadas de pacientes (iPSC) para crear células nerviosas en el laboratorio y probar tratamientos directamente en ellas.
- Estas terapias aún se encuentran en una fase inicial para la afección relacionada con el CLCN4, pero la tecnología avanza rápidamente, y varios equipos trabajan ahora para comprender si estas terapias podrían aplicarse a la afección relacionada con el CLCN4 y cómo.
Mejor atención y apoyo clínicos
- Las charlas clínicas destacaron cómo otras enfermedades raras se han beneficiado de las clínicas especializadas, la atención coordinada y las redes sanitarias internacionales.
- Cure CLCN4 está explorando ahora qué haría falta para establecer una clínica o vía de atenciónespecífica para CLCN4.
- Un paso clave para ello es establecer colaboraciones entre médicos, investigadores y familias.
- Nuestro objetivo es asegurarnos de que las familias tengan acceso a una atención experta, a información y orientación, y a un apoyo coordinado, no sólo a los resultados genéticos.
¿Qué sigue?
- Los investigadores tienen previsto realizar más pruebas en los modelos de rata de Clcn4, crear otros modelos de afecciones relacionadas con CLCN4, incluidos modelos animales y celulares, y explorar terapias basadas en genes.
- Cure CLCN4 está trabajando para establecer vínculos con redes europeas y del Reino Unido con el fin de mejorar la atención y los servicios.
- Seguiremos promoviendo el acceso a las herramientas de investigación, apoyando la colaboración entre científicos, médicos y familias, y haciendo crecer el registro de pacientes alojado en Simons Searchlight, que desempeña un papel vital en el avance de la investigación.
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