Isabella es una niña dulce y cariñosa de 4 años a la que le encanta Peppa Pig y la música. En diciembre de 2019 le diagnosticaron una enfermedad relacionada con el CLCN4 (variante c. 2152C> T). Isabella vive en Ponte a Moriano, un pequeño pueblo de la provincia de Lucca, en la Toscana, con su padre Andrea, su hermano mayor, Cristiano, y yo, Ilaria, su madre. Isabella era un bebé muy deseado y esperado. Nació el 6 de julio de 2016 con un parto por cesárea programado a las 38 semanas. Era pequeña, sólo pesaba 2 kg y 520 g, pero estaba sana. Era preciosa. Los primeros meses fueron como los de todos los recién nacidos, con algunos llantos, una lactancia materna algo difícil y cambios de pañal, pero también sus primeros sonidos y sonrisas. Fue un periodo de felicidad. Sin embargo, unas horas después de su primera vacunación, Isabella empezó a mostrar rigidez, puso los ojos en blanco y casi dejó de respirar. Estos episodios sólo duraron unos segundos, pero, como madre, comprendí inmediatamente que algo iba mal. La llevamos a urgencias y después la ingresaron en pediatría. Entonces empezaron a hacerle pruebas: análisis de sangre, electrocardiogramas, electroencefalogramas, etc. Todo resultó negativo y se interpretó que los episodios estaban causados por el reflujo. Entonces nos fuimos a casa y reanudamos nuestra vida cotidiana, intentando olvidar el suceso. Sin embargo, entonces me di cuenta de que, incluso a los seis meses, Isabella seguía sin sentarse, no rodaba y, sobre todo, lo que más me preocupaba, no podía mantener la cabeza erguida. Habiendo tenido ya la experiencia de su hermano Cristiano, que nació prematuro y que también sufría cierto retraso en el desarrollo motor, constatar que Isabella estaba aún más retrasada era inevitable. La campana de alarma fue clara y fuerte: a Isabella le pasaba algo. El diagnóstico llegó en diciembre de 2019. Isabella tenía una mutación en el gen CLCN4. Había pocos casos de esta enfermedad en todo el mundo, y quizá éramos el único caso en Italia. En ese momento nos sentimos tristes, enfadados y profundamente impotentes. Los médicos dijeron que no se sabía mucho sobre esta enfermedad y que no había cura. Al tratarse de una enfermedad rara, y sabiendo que la investigación tiende a producirse con las afecciones que tienen más casos, teníamos miedo de que Isabella permaneciera en la sombra. Pero no debe hacerlo, ¡es nuestro sol! La falta de investigación sobre esta enfermedad y la escasez de información también nos hizo darnos cuenta de que tenemos un papel clave que desempeñar para ayudar a que las cosas avancen. El diagnóstico de CLCN4 significa que nuestro futuro, y el de Isabella, no será nada fácil. Sin embargo, tenemos la esperanza de que la investigación conduzca al desarrollo de terapias que puedan ayudar a mejorar distintos aspectos de la vida de Isabella.  

 Si quieres apoyar a Isabella y a otros niños con CLCN4, considera hacer una donación a Cure CLCN4.  

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