Herramientas de investigación
Desde modelos animales y celulares hasta un registro de pacientes, nuestro objetivo es dotar a los científicos de los recursos necesarios para impulsar la investigación sobre la enfermedad relacionada con CLCN4. Aquí tienes una lista de las herramientas disponibles y futuras para facilitar la investigación de vanguardia en este campo.
Modelos animales y celulares
Clcn4 modelos de rata (¡ENCARGA YA!)
Se dispone de tres modelos de rata Clcn4 para su uso en investigación. Los modelos están disponibles en el repositorio INFRAFRONTERA. Para más detalles, envíanos un correo electrónico a info@cureclcn4.org
- Eliminación de Clcn4 (EM:15193)
- Mutación puntual A549V de Clcn4; equivalente a la A555V humana (EM:15194)
- Clcn4 conditional knockout (pronto disponible en el repositorio)
iPSCs derivadas de pacientes Clcn4 (Previsto ene-2024)
Las siguientes líneas de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) derivadas de pacientes Clcn4 están en proceso de generación, a través del programa iPSC de Simons Searchlight. Esperamos disponer de las líneas celulares a principios de 2024. Para más detalles, envíanos un correo electrónico a info@cureclcn4.org
- c.1664C>T (p.Ala555Val)
- c.1465C>A (p.Gln489Lys)
- c.2152C>T (p.Arg718Trp)
- c.1630G>A p (Gly544Arg)
Registro de pacientes
Cure CLCN4 se enorgullece de asociarse con Simons Searchlight para albergar un registro formal de pacientes con una afección del neurodesarrollo relacionada con CLCN4. Los investigadores pueden acceder a los datos de Simons Searchlight (incluidos datos genéticos y fenotípicos y bioespecímenes) a través de su portal SFARI Base, que cuenta con el apoyo de la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons (SFARI). Para consultar la lista de variantes de Clcn4 incluidas en el registro, haz clic aquí. Para más información, puedes visitar el sitio web de Simons Searchlight o enviarnos un correo electrónico a info@cureclcn4.org.
