Proyectos financiados por Cure CLCN4
A continuación figura una lista de iniciativas de investigación que hemos apoyado con orgullo. Estos proyectos constituyen el núcleo de nuestra misión, que consiste en establecer un esfuerzo de colaboración con investigadores y médicos dedicados, para desentrañar la biología de la enfermedad relacionada con el CLCN4 y mejorar la calidad de vida de quienes viven con ella.
Juntos, impulsamos el progreso paso a paso
Programa piloto de becas Cure clcn4 2023 - los premiados se anunciarán en MAYO de 2024
¡Están abiertas las solicitudes para el Programa de Subvenciones Piloto Cure CLCN4 2023 (plazo hasta el 15 de diciembre de 2023)! La subvención proporcionará un total de 150.000 £ para 2-3 proyectos de investigación centrados en una enfermedad relacionada con CLCN4(50.000-75.000 £/cada uno). Los detalles de los proyectos subvencionados se anunciarán aquí a principios de mayo. Para más detalles sobre la subvención, haz clic aquí.
[2023 - present] - Generación de anticuerpo anti-CIC-4 para su uso en investigación básica
Justificación: Los anticuerpos son herramientas esenciales en la investigación básica, ya que permiten la detección específica de proteínas de interés. Esta capacidad de detección es esencial para comprender los niveles de expresión de las proteínas, sus modificaciones y su localización dentro de las células o los tejidos. Mediante el uso de anticuerpos, los investigadores pueden trazar el mapa de dónde y cuándo se expresa una proteína, observar cómo cambia su expresión en diferentes condiciones y obtener información sobre su papel en diversos procesos celulares. Actualmente no existen anticuerpos validados de forma independiente y ampliamente disponibles para la detección de CIC-4, la proteína codificada por el gen CLCN4, lo que supone un obstáculo para la investigación básica.
Objetivo: El objetivo de este proyecto es desarrollar un conjunto de anticuerpos funcionales para la detección específica de la proteína CIC-4. Los proyectos para la generación de un anticuerpo policlonal y monoclonal están en curso (¡pronto se darán más detalles!).
Resultado (en curso)
[2021 - 2023] - Proyecto de generación de modelos Clcn4-rat (50.000 £)
Justificación: Los esfuerzos de investigación sobre la afección del neurodesarrollo relacionada con CLCN4(CLCN4-NDC) se han visto obstaculizados por la falta de un modelo animal apropiado. Las líneas de ratones Clcn4 knockout (KO) generadas anteriormente no mostraban un fenotipo manifiesto (se desarrollaban con normalidad, sin cambios anatómicos en el cerebro ni anomalías conductuales evidentes)[1,2,3]. Esto puede deberse a que el gen Clcn4 del ratón es autosómico, en lugar de estar ligado al cromosoma X. Con el fin de superar este obstáculo, y dado que el gen Clcn4 se encuentra en el cromosoma X en las ratas, lo que significa que el propio gen Clcn4 de la rata y su entorno en el genoma están mejor conservados, Cure CLCN4 se propuso generar un modelo/s de rata de CLCN4-NDC.
Objetivo: El objetivo de este proyecto era generar tres modelos de rata Clcn4: i) una rata Clcn4 knockout; ii) una rata Clcn4 knockout condicional, y iii) una línea Clcn4 knock-in (KI), que alberga el equivalente en rata de la variante p.(Ala555Val) CLCN4, la variante recurrente más común con un fuerte fenotipo de ganancia de función en el modelo Xenopus.
Resultados: Con financiación proporcionada por Cure CLCN4 y ejecutado por el IGBMC (Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, Francia), este proyecto ha concluido con éxito y los tres modelos de rata están disponibles en el repositorio INFRAFRONTIER. Para más detalles y cómo hacer un pedido, envíanos un correo electrónico a info@cureclcn4.org
