Un registro de pacientes es una recopilación organizada de información sobre personas con una enfermedad concreta. Es como un archivador: contiene toda la información disponible sobre los individuos afectados por una enfermedad, de forma ordenada. Esta información puede referirse al historial médico de cada paciente, a sus antecedentes familiares, a la medicación y a cualquier cambio que se produzca a lo largo del tiempo. Cuando tenemos esta información sobre un grupo de pacientes, podemos empezar a elaborar patrones de enfermedad, rangos de gravedad, a entender cómo evolucionan los problemas con el tiempo, y saber si estrategias de tratamiento han funcionado o no. Este es el comienzo de la investigación médica. Los registros de pacientes sirven para guiar la investigación científica hacia lo que es importante para los individuos afectados, y a relacionar lo que vemos en el laboratorio con lo que ocurre en la vida real. Como tal, es una herramienta fundamental para toda buena investigación médica.

Los registros de pacientes pueden beneficiar a las personas con enfermedades genéticas raras como la CLCN4 por tres razones principales:

1. Los registros de pacientes pueden mejorar la atención al paciente

Cuando se sabe más sobre una enfermedad, se puede dar más información a las familias recién diagnosticadas, se puede disponer de tratamientos más eficaces y habrá más conocimientos sobre cómo utilizar estos tratamientos. Esto es aún más importante en enfermedades raras como la CLCN4, en la que ningún clínico ha visto suficientes casos como para poder acumular la experiencia necesaria. Con cada familia que comparta su experiencia y conocimientos, se añadirá más información al banco de conocimientos, mejorando la atención al paciente de forma colectiva y también individual, ya que lo que una familia comparte puede acabar ayudando a otra familia.

2. Los registros amplifican tu voz

Nuestro registro te pedirá que des tu punto de vista sobre asuntos importantes sobre ti o tu hijo. Por ejemplo, te pedirá tu opinión sobre para que síntomas es más importantes encontrar tratamientos, o sobre qué tratamientos existentes desearías que hubiera mejor información. Compartir tu punto de vista es extremadamente poderoso, porque ayuda a las agencias de financiación para la investigación, a las empresas farmacéuticas, a las agencias reguladoras y a nuestras organizaciones de pacientes a saber cómo satisfacer mejor tus necesidades. Exigir a los investigadores que escuchen y atiendan los intereses del paciente es cada vez más habitual, y se está convirtiendo en un requisito previo para conseguir financiación o para que se aprueben los medicamentos.

3. Los registros mejoran las posibilidades de desarrollo de medicamentos

No hay forma de evitarlo, el desarrollo de fármacos es un proceso duro, largo y caro. A las empresas farmacéuticas les atrae mucho más desarrollar nuevas terapias para las comunidades de trastornos raros que ya tienen registros de pacientes con datos útiles y familias que han optado por participar en ensayos clínicos. Esto les ahorra mucho tiempo y gastos, y les permite tener más posibilidades de éxito con la aprobación reglamentaria.

Todas las investigaciones médicas se rigen por estrictas normas reguladoras y tienen que someterse a la aprobación de un comité de ética. Un registro de pacientes no es una excepción. Tus datos se mantendrán seguros y tus datos identificables (como el nombre, ubicación o datos de contacto) NO se compartirán con ningún investigador, empresa farmacéutica o el público en general, a no ser que cuenten con tu consentimiento explícito para un fin determinado.

Apuntarse al registro de pacientes y compartir tu información no significa comprometerse a participar en ensayos clínicos. Habrá un proceso separado para reclutar pacientes para ensayos específicos cuando llegue el momento. Cuando te inscribas para participar en el registro de pacientes, se te dará la oportunidad de optar para que se te contacte si un ensayo clínico se abre. Se te asesorará sobre los detalles de cada ensayo y se te dará la opción de participar o no.

Nuestro registro de pacientes está alojado en Simons Searchlight, una iniciativa con la misión de avanzar la investigación de los cambios genéticos relacionados con el autismo y el retraso del neurodesarrollo. Para participar  regístrate en Simons Searchlight, presenta tu informe del laboratorio genético (si lo tienes) y luego haz una entrevista telefónica de 60-90 minutos con uno de los asesores genéticos de Simons, que te hará las preguntas pertinentes. También te pedirán permiso para ponerse en contacto contigo cada año para actualizar la información, de modo que tengan un registro de cómo cambian las cosas con el tiempo. Para inscribirte en el registro de pacientes del CLCN4, mira este vídeo de Simons Searchlight, y cuando estés listo para empezar, haz clic aquí. Si tienes alguna pregunta sobre el proceso de inscripción, puedes encontrar respuestas en las Preguntas Frecuentes de Simons Searchlight, o bien puedes ponerte en contacto con ellos directamente.

Si ya te has inscrito en el registro de pacientes y quieres seguir ayudando a la comunidad del CLCN4, dirígete a nuestra pestaña «Participa» para conocer otras formas de participar, como donar, recaudar fondos y sensibilizar a la población.