Conférence scientifique Cure CLCN4 – Points forts pour les familles
Nous avons récemment réuni des scientifiques et des cliniciens de premier plan pour partager les dernières recherches et idées afin de mieux comprendre les troubles liés à la CLCN4. Voici les principaux enseignements de la conférence, en langage clair :
Ce que nous apprenons sur le gène CLCN4
- L’affection liée au CLCN4 est causée par des variantes ou des « changements » dans le gène CLCN4. Le gène CLCN4 donne des instructions pour la fabrication d’une protéine appelée ClC-4. On pense que cette protéine joue un rôle important dans le fonctionnement du cerveau et des cellules nerveuses.
- Les modifications du gène CLCN4 affectent le fonctionnement de la protéine ClC-4 à l’intérieur des cellules de l’organisme d’une personne atteinte.
- La recherche confirme que ClC-4 travaille en étroite collaboration avec une « protéine partenaire » appelée ClC-3, et que si l’une ne fonctionne pas correctement, l’autre peut essayer de compenser.
- De nouvelles protéines partenaires (appelées TMEM9A et TMEM9B) ont également été découvertes récemment. Elles pourraient contribuer à contrôler le fonctionnement de ClC-4 dans le cerveau et constituer de nouvelles cibles pour de futurs traitements.
Les modèles animaux peuvent nous aider à mieux comprendre les troubles liés à la CLCN4
- Les modèlesClcn4-rat récemment développés présentent des symptômes similaires à ceux observés chez certains patients, tels que l’hyperactivité, des difficultés d’attention et des problèmes de coordination. Les premiers résultats indiquent également des problèmes d’apprentissage et de mémoire, mais des travaux supplémentaires sont nécessaires pour les confirmer.
- Les scientifiques tentent également de développer un modèle de poisson zèbre CLCN4afin de mieux comprendre la maladie liée à CLCN4. Le poisson zèbre est transparent, se développe rapidement et est moins cher à entretenir que les rongeurs, ce qui pourrait aider les chercheurs à passer au crible des centaines de médicaments pour trouver ceux qui pourraient être utiles. Ces animaux aident déjà à trouver des traitements pour des maladies similaires, telles que les syndromes de Batten et de Dravet.
Étude des variantes de la CLCN4
- Toutes les modifications génétiques (variantes) du gène CLCN4 ne conduisent pas à une maladie liée au CLCN4. Il existe de nombreuses personnes saines et non affectées qui présentent des variantes du gène CLCN4 et dont la protéine ClC-4 fonctionne parfaitement.
- Des travaux sont en cours pour comprendre quelles variantes sont les plus susceptibles de provoquer des symptômes et comment elles peuvent affecter les fonctions cérébrales.
- Ces travaux sont importants pour aider à classer les nouvelles variantes, faciliter le diagnostic et orienter les décisions thérapeutiques à l’avenir.
Le côté humain : plus qu’un diagnostic
- L’affection liée à la CLCN4 n’est pas une seule affection, mais un groupe d’expériences liées. Il s’agit d’une maladie neurodéveloppementale présentant un large éventail de symptômes, notamment des difficultés d’apprentissage, des problèmes de communication, l’épilepsie et des différences de mouvement ou de comportement.
- La gravité et les caractéristiques spécifiques peuvent varier de manière significative, même entre les individus d’une même famille.
- Ce que toutes les personnes atteintes d’un trouble lié à la CLCN4 ont en commun, c’est une résilience extraordinaire, de l’empathie et la capacité d’apporter de l’amour et de créer des liens avec ceux qui les entourent.
Le potentiel des thérapies génétiques
- Le potentiel des thérapies génétiques, c’est-à-dire des traitements conçus pour cibler des erreurs spécifiques dans les gènes d’une personne, a constitué l’un des principaux thèmes de la conférence.
- De nouveaux outils permettent désormais d’analyser les changements génétiques individuels et d’identifier ceux qui pourraient répondre à une thérapie, comme les oligonucléotides antisens (ASO), qui aident déjà les personnes atteintes d’autres maladies rares.
- Des travaux sont également menés sur les cellules souches dérivées de patients (iPSC) afin de créer des cellules nerveuses en laboratoire et de tester les traitements directement sur elles.
- Ces thérapies n’en sont encore qu’à leurs débuts pour les troubles liés à la CLCN4, mais la technologie évolue rapidement et plusieurs équipes travaillent actuellement à comprendre si et comment ces thérapies pourraient être appliquées aux troubles liés à la CLCN4.
Amélioration des soins et de l’assistance cliniques
- Des exposés cliniques ont montré comment d’autres maladies rares ont bénéficié de cliniques spécialisées, de soins coordonnés et de réseaux internationaux de soins de santé.
- Cure CLCN4 étudie actuellement ce qu’il faudrait faire pour créer une clinique ou un parcours de soinsspécifique à la CLCN4 .
- Pour ce faire, il est essentiel d’établir des collaborations entre les médecins, les chercheurs et les familles.
- Notre objectif est de veiller à ce que les familles aient accès à des soins spécialisés, à des informations et à des conseils, ainsi qu’à un soutien coordonné, et pas seulement à des résultats génétiques.
Prochaines étapes
- Les chercheurs prévoient d’effectuer d’autres tests sur les modèles de rat Clcn4, de créer d’autres modèles d’affections liées au CLCN4, y compris des modèles animaux et cellulaires, et d’explorer des thérapies basées sur les gènes.
- Le CLCN4 s’efforce d’établir des liens avec les réseaux européens et britanniques afin d’améliorer les soins et les services.
- Nous continuerons à promouvoir l’accès aux outils de recherche, à soutenir la collaboration entre les scientifiques, les médecins et les familles, et à développer le registre des patients hébergé par Simons Searchlight, qui joue un rôle essentiel dans l’avancement de la recherche.
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