Outils de recherche
Qu’il s’agisse de modèles animaux et cellulaires ou d’un registre de patients, notre objectif est de fournir aux scientifiques les ressources nécessaires pour faire avancer la recherche sur les maladies liées au CLCN4. Voici une liste des outils disponibles et à venir pour faciliter la recherche de pointe dans ce domaine.
Modèles animaux et cellulaires
Modèles de rats Clcn4 (COMMANDER !)
Trois modèles de rats Clcn4 sont disponibles pour la recherche. Les modèles sont disponibles dans le dépôt INFRAFRONTIER. Pour plus d’informations, veuillez nous envoyer un courriel à l’adresse suivante : info@cureclcn4.org
- Clcn4 knockout (EM:15193)
- Mutation ponctuelle Clcn4 A549V ; équivalente à la mutation humaine A555V (EM:15194)
- Clcn4 conditional knockout (bientôt disponible dans le dépôt)
iPSCs dérivées de patients Clcn4 (attendues janvier-2024)
Les lignées de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) suivantes, dérivées du patient Clcn4, sont en cours de génération, via le programme iPSC de Simons Searchlight. Nous attendons les lignées cellulaires pour le début de l’année 2024. Pour plus d’informations, veuillez nous envoyer un courriel à l’adresse suivante : info@cureclcn4.org
- c.1664C>T (p.Ala555Val)
- c.1465C>A (p.Gln489Lys)
- c.2152C>T (p.Arg718Trp)
- c.1630G>A p (Gly544Arg)
Registre des patients
Cure CLCN4 est fière de s’associer à Simons Searchlight pour héberger un registre officiel de patients atteints de troubles neurodéveloppementaux liés au CLCN4. Les chercheurs peuvent accéder aux données de Simons Searchlight (y compris les données génétiques et phénotypiques et les échantillons biologiques) par le biais de leur portail SFARI Base, qui est soutenu par la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Pour obtenir la liste des variantes de Clcn4 incluses dans le registre, veuillez cliquer ici. Pour plus d’informations, vous pouvez visiter le site Web de Simons Searchlight ou nous envoyer un courriel à l’adresse info@cureclcn4.org.
