Mission de recherche
La maladie liée à la CLCN4 est rare, complexe et encore mal comprise. Les familles vivent avec des questions sans réponse, des conseils limités et une incertitude quant à l’avenir.
Cure CLCN4 est là pour changer cela.
Nous dirigeons la recherche et les partenariats mondiaux nécessaires pour comprendre le CLCN4 et ouvrir la voie à de futurs traitements. Notre mission est de transformer la science émergente en changements significatifs pour les familles du monde entier.
Nous visons à atteindre cet objectif en…
- Fournir à la communauté scientifique et clinique les outils de recherche pour faire progresser notre compréhension des maladies liées au CLCN4.
- Identifier et financer des projets de recherche susceptibles de contribuer aux connaissances actuelles sur la biologie et les pathomécanismes impliqués dans les troubles liés à la CLCN4.
- Contribuer à l’établissement d’un réseau international de chercheurs et de cliniciens impliqués dans la recherche sur les troubles liés à la CLCN4 et/ou la prise en charge des personnes atteintes de ces troubles.
- Soutenir l’identification des patients atteints d’une maladie liée à la CLCN4 en travaillant avec les laboratoires de génétique, tant au Royaume-Uni qu’à l’étranger, pour ajouter la CLCN4 aux panels de tests génétiques et fournir aux familles les ressources disponibles.
- Soutenir les efforts visant à établir et à maintenir un registre officiel des patients atteints du CLCN4, dans le but ultime de constituer un ensemble de données sur l’histoire naturelle.
- Sensibiliser la communauté scientifique et médicale aux troubles liés à la CLCN4 et promouvoir la recherche sur ces troubles.
« En fin de compte, notre objectif est de rassembler les patients, les chercheurs, les cliniciens et l’industrie biomédicale dans une mission commune visant à améliorer notre compréhension de la maladie liée au CLCN4, dans le but de développer des thérapies innovantes qui améliorent la qualité de vie de ceux qui vivent avec cette maladie.
