Nouveau diagnostic – et ensuite ?
Après le diagnostic d’une maladie génétique telle que la CLCN4, il est normal de ressentir toute une série d’émotions et les parents trouvent souvent que l’adaptation à un nouveau diagnostic est une période très difficile de leur vie.
Il est important de savoir que vous n’avez pas besoin de faire ce voyage seul. Vous pouvez vous mettre en relation avec d’autres parents d’enfants atteints de CLCN4 par le biais de notre groupe de soutien sur Facebook, afin de partager des histoires et d’apprendre ce qui a aidé d’autres enfants et leurs familles.
Ne marchez pas seul sur le chemin du CLCN4
Il est également très important de savoir que, même si nous n’avons pas de remède pour le CLCN4 à l’heure actuelle, il existe un soutien professionnel qui fera une énorme différence pour la santé, le développement et le bien-être futurs de votre enfant. Les interventions précoces telles que l’orthophonie, la physiothérapie et l’ergothérapie contribueront au développement de votre enfant et il est important de les mettre en place le plus tôt possible. Des thérapies sont disponibles pour un grand nombre de complications, telles que l’épilepsie et les problèmes de santé mentale, qui pourraient se développer. Le contrôle précoce de l’épilepsie peut faire une énorme différence pour le développement de votre enfant à long terme. Pour obtenir les meilleurs conseils, il est important de trouver la bonne équipe de médecins et de spécialistes pour vous soutenir, vous et votre enfant : il peut s’agir de spécialistes tels qu’un neurologue, un ophtalmologue, un psychiatre et un orthopédiste, ainsi qu’un généticien clinique.
Votre première étape
Dans un premier temps, contactez votre médecin généraliste ou votre pédiatre et donnez-lui le lien vers ce site Web et vers la page des professionnels de notre site Human Disease Gene Webseries, où il pourra entrer directement en contact avec nos spécialistes cliniques et scientifiques, les docteurs Emma Palmer et Vera Kalscheuer.
Vous trouverez de plus amples informations sur le soutien et les étapes pratiques à suivre après un diagnostic génétique affectant l’apprentissage des enfants ici (Royaume-Uni) ou ici / ici (Australie) ou ici (États-Unis).
Rejoignez notre registre de patients
CureCLCN4 a été créé pour aider à soutenir la recherche médicale afin d’obtenir de meilleurs traitements, un soutien et finalement des remèdes pour toutes les personnes atteintes de CLCN4. Une première étape clé pour nous aider à atteindre ces objectifs sera de faire en sorte que le plus grand nombre possible de familles atteintes de CLCN4 dans le monde s’inscrivent à notre registre de patients.
Les registres de patients peuvent être utiles aux personnes atteintes de maladies génétiques rares comme la maladie CLCN4 pour trois raisons principales :
1. Les registres de patients peuvent améliorer les soins aux patients.
Nous mettons en place un registre numérique des patients, moderne et sécurisé, où vous pourrez raconter votre histoire ou celle de votre enfant. Vous serez invité à remplir des questionnaires qui recueillent systématiquement l’historique, le moment et l’impact des symptômes, ainsi que l’impact de tout traitement. Les chercheurs seront prêts à analyser ces informations et à les transmettre à notre communauté, pour nous aider à apprendre ensemble quels traitements donnent les meilleurs résultats et dans quelles situations. Plus nous partagerons, plus nous disposerons d’informations pour aider nos enfants et ceux à venir.
2. Les registres amplifient votre voix.
Notre registre vous demandera également de donner votre point de vue sur des sujets importants vous concernant ou concernant votre enfant ! Par exemple, nous vous demandons votre avis sur les symptômes pour lesquels il est le plus important de trouver des traitements, ou sur les traitements existants sur lesquels vous souhaiteriez être mieux informé. Partager votre point de vue est extrêmement puissant, car cela aide les organismes de financement de la recherche, les entreprises pharmaceutiques, les organismes de réglementation et nos associations de patients à apprendre comment répondre au mieux à vos besoins. Il est de plus en plus courant d’exiger des chercheurs qu’ils écoutent et servent les intérêts du patient avant de pouvoir obtenir un financement ou l’approbation d’un médicament.
3. Les registres améliorent les chances de développement des médicaments.
Il n’y a pas moyen d’y échapper, le développement de médicaments est difficile, long et coûteux. Les entreprises pharmaceutiques sont beaucoup plus attirées par le développement de nouvelles thérapies pour les communautés de patients atteints de maladies rares qui disposent déjà de registres de maladies rares contenant des données utiles. Par exemple, nous vous demanderons si vous souhaitez recevoir des informations sur les nouveaux essais cliniques, car le fait de savoir cela permettra aux entreprises pharmaceutiques d’économiser beaucoup de temps et d’argent. Les données et les statistiques issues de la recherche sur les registres sont nécessaires aux entreprises pharmaceutiques pour obtenir l’approbation et le financement des gouvernements pour le développement des médicaments, et finalement l’approbation des nouvelles thérapies.
Nous vous encourageons donc à manifester votre intérêt pour notre registre de patients, actuellement en cours d’élaboration, et à choisir de recevoir des informations sur les futurs essais et recherches cliniques ici.
