Projets financés par le CLCN4
Vous trouverez ci-dessous une liste d’initiatives de recherche que nous avons fièrement soutenues. Ces projets sont au cœur de notre mission, qui consiste à établir une collaboration avec des chercheurs et des cliniciens dévoués, afin d’élucider la biologie de la maladie liée au CLCN4 et d’améliorer la qualité de vie des personnes qui en sont atteintes.
Ensemble, nous progressons pas à pas
Programme pilote de subventions Cure clcn4 2023 - annonce des lauréats en MAI 2024
Les candidatures pour le programme de subvention pilote Cure CLCN4 2023 sont ouvertes (date limite 15 décembre 2023) ! La subvention fournira un total de 150 000 £ pour 2 ou 3 projets de recherche axés sur la condition liée au CLCN4(50 000 £-75 000 £/chacun). Les détails des projets récompensés seront annoncés ici au début du mois de mai. Pour plus de détails sur la subvention, veuillez cliquer ici.
[2023 - present] - Génération d'anticorps anti-CIC-4 pour la recherche fondamentale
Raison d’être : Les anticorps sont des outils essentiels de la recherche fondamentale, car ils permettent la détection spécifique de protéines d’intérêt. Cette capacité de détection est essentielle pour comprendre les niveaux d’expression des protéines, leurs modifications et leur localisation dans les cellules ou les tissus. En utilisant des anticorps, les chercheurs peuvent déterminer où et quand une protéine est exprimée, observer comment son expression change dans différentes conditions et obtenir des informations sur son rôle dans divers processus cellulaires. Il n’existe actuellement aucun anticorps validé de manière indépendante et largement disponible pour la détection de CIC-4, la protéine codée par le gène CLCN4, ce qui constitue un obstacle pour la recherche fondamentale.
Objectif : L’objectif de ce projet est de développer un ensemble d’anticorps fonctionnels pour la détection spécifique de la protéine CIC-4. Des projets de génération d’un anticorps polyclonal et monoclonal sont en cours (plus de détails à venir !).
Résultats (en cours)
912021 - 2023] - Projet de génération de modèles Clcn4-rat (£50,000)
Justification : Les efforts de recherche sur les troubles neurodéveloppementaux liés à la CLCN4(CLCN4-NDC) ont été entravés par l’absence d’un modèle animal approprié. Les lignées de souris knock-out (KO) de Clcn4 générées précédemment ne présentaient pas de phénotype manifeste (développement normal, pas de changements anatomiques dans le cerveau, ni d’anomalies comportementales évidentes)[1,2,3]. Cela peut s’expliquer par le fait que le gène Clcn4 de la souris est autosomique et non lié à l’X. Afin de surmonter cet obstacle, et étant donné que le gène Clcn4 se trouve sur le chromosome X chez le rat, ce qui signifie que le gène Clcn4 lui-même et son environnement dans le génome sont mieux conservés, la Cure CLCN4 a cherché à générer un ou plusieurs modèles de CLCN4-NDC chez le rat.
Objectif : L’objectif de ce projet était de générer trois modèles de rats Clcn4, à savoir : i) un rat knock-out Clcn4; ii) un rat knock-out conditionnel Clcn4, et iii) une lignée knock-in (KI) Clcn4, hébergeant l’équivalent pour le rat de la variante p.(Ala555Val) CLCN4, la variante récurrente la plus courante avec un fort phénotype de gain de fonction dans le modèle de Xenopus.
Résultats : Grâce au financement fourni par Cure CLCN4 et exécuté par l’IGBMC (Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, France), ce projet a été mené à bien et les trois modèles de rats sont disponibles sur le dépôt INFRAFRONTIER. Pour plus de détails et pour savoir comment commander, veuillez nous envoyer un courriel à l’adresse suivante : info@cureclcn4.org
