Un registre de patients est une compilation organisée d’informations sur des personnes atteintes d’une maladie spécifique. Pensez-y comme à un classeur : il contient toutes les informations disponibles sur les personnes affectées par une maladie, de manière ordonnée. Ces informations peuvent concerner les antécédents médicaux de chaque patient, ses antécédents familiaux, ses médicaments et tout changement au fil du temps. Lorsque nous disposons de ces informations sur un ensemble de patients, nous pouvons commencer à élaborer des modèles de maladie, des fourchettes de gravité, la manière dont les problèmes évoluent dans le temps, les stratégies de traitement qui ont fonctionné ou non. C’est le début de la recherche médicale. Les registres de patients permettent d’orienter la recherche scientifique vers ce qui est significatif pour les personnes concernées, et de corréler ce que nous voyons en laboratoire avec ce qui se passe dans la vie réelle. En tant que telle, elle constitue un outil fondamental pour toute bonne recherche médicale.

Les registres de patients peuvent être utiles aux personnes atteintes de maladies génétiques rares comme la maladie CLCN4 pour trois raisons principales :

1. Les registres de patients peuvent améliorer les soins aux patients

Lorsqu’on en sait plus sur une maladie, on peut donner plus d’informations aux familles nouvellement diagnostiquées, mettre à disposition des traitements plus efficaces et mieux savoir comment utiliser ces traitements. Cela est encore plus important dans le cas de maladies rares comme la CLCN4, où aucun clinicien n’aurait vu suffisamment de cas pour pouvoir accumuler l’expérience nécessaire. Avec chaque famille qui partage son expérience et ses connaissances, davantage d’informations seront ajoutées à la banque de connaissances, améliorant ainsi les soins aux patients collectivement et aussi individuellement, car ce qu’une famille partage peut éventuellement aider une autre.

2. Les registres amplifient votre voix

Notre registre vous demandera de donner votre point de vue sur des questions importantes vous concernant ou concernant votre enfant. Par exemple, nous vous demandons votre avis sur les symptômes pour lesquels il est le plus important de trouver des traitements, ou sur les traitements existants sur lesquels vous souhaiteriez être mieux informé. Partager votre point de vue est extrêmement puissant, car cela aide les organismes de financement de la recherche, les entreprises pharmaceutiques, les organismes de réglementation et nos associations de patients à apprendre comment répondre au mieux à vos besoins. Il est de plus en plus courant d’exiger des chercheurs qu’ils écoutent et servent les intérêts du patient, et cela devient une condition préalable à l’obtention d’un financement ou à l’approbation d’un médicament.

3. Les registres améliorent les chances de développement des médicaments

Il n’y a pas moyen d’y échapper, le développement de médicaments est difficile, long et coûteux. Les entreprises pharmaceutiques sont beaucoup plus attirées par le développement de nouvelles thérapies pour les communautés de patients atteints de maladies rares qui disposent déjà de registres de maladies rares contenant des données utiles et de familles qui ont choisi de participer à des essais cliniques. Cela leur permet d’économiser beaucoup de temps et d’argent, et d’augmenter les chances de réussite en matière d’approbation réglementaire.

Toutes les recherches médicales sont régies par des règles réglementaires strictes et doivent être approuvées par un comité d’éthique désigné avant de pouvoir être menées. Un registre de patients ne fait pas exception. Vos données seront conservées en toute sécurité et vos données identifiables (telles que le nom, le lieu, les coordonnées) ne seront PAS communiquées à des chercheurs, à des sociétés pharmaceutiques ou au grand public, sauf si vous y consentez explicitement dans un but précis.

S’inscrire au registre des patients et partager ses informations ne signifie pas s’engager à participer à des essais cliniques. Il y aura un processus distinct pour recruter des patients pour des essais spécifiques le moment venu. Lorsque vous vous inscrirez pour participer au registre des patients, vous aurez la possibilité de choisir d’être contacté lorsqu’un essai clinique sera ouvert au recrutement. Vous serez conseillé sur les détails de chaque essai en fonction de ses mérites propres, et vous aurez le choix d’y participer ou non.

Notre registre de patients est hébergé par Simons Searchlight, une initiative de recherche dont la mission est de faire avancer la recherche sur les changements génétiques liés à l’autisme et aux retards de développement neurologique. La participation implique de s’inscrire en ligne auprès de Simons Searchlight, de soumettre un rapport de laboratoire génétique (si vous en avez un) et de passer un entretien téléphonique de 60 à 90 minutes avec l’un des conseillers génétiques de Simons, qui répondra aux questions pertinentes. Ils vous demanderont également la permission de vous contacter chaque année pour mettre à jour les informations, afin d’avoir une trace de l’évolution des choses au fil du temps.

Afin de vous inscrire au registre des patients CLCN4, veuillez regarder cette vidéo de Simons Searchlight, et lorsque vous serez prêt à commencer, veuillez cliquez ici.

Si vous avez des questions sur le processus d’inscription, vous pouvez trouver des réponses dans les FAQ de Simons Searchlight ou les contacter directement.

Si vous êtes déjà inscrit au registre des patients et que vous souhaitez continuer à aider la communauté CLCN4, rendez-vous sur notre onglet Get Involved pour découvrir d’autres façons de vous impliquer, notamment en faisant des dons, en collectant des fonds et en sensibilisant le public !