ANGLAIS

Isabella est une fille de 4 ans douce et affectueuse qui aime Peppa Pig et la musique. En décembre 2019, on lui a diagnostiqué une affection liée à la CLCN4 (variante c. 2152C> T). Isabella vit à Ponte a Moriano, une petite ville de la province de Lucques, en Toscane, avec son père Andrea, son frère aîné, Cristiano, et moi, Ilaria, sa maman.

Isabella était un bébé très désiré et attendu depuis longtemps. Elle est née le 6 juillet 2016 avec un accouchement par césarienne programmé à 38 semaines. Elle était petite, ne pesant que 2 kg et 520 g, mais en bonne santé. Elle était belle. Les premiers mois se sont déroulés comme pour tous les nouveau-nés, avec quelques pleurs, un allaitement un peu difficile et des changements de couches, mais aussi ses premiers sons et sourires. C’était une période de bonheur. Cependant, quelques heures après sa première vaccination, Isabella a commencé à montrer des raideurs, ses yeux se sont retournés et elle a presque arrêté de respirer. Ces épisodes n’ont duré que quelques secondes mais, en tant que mère, j’ai immédiatement compris que quelque chose n’allait pas. Nous l’avons emmenée aux urgences et elle a ensuite été admise en pédiatrie. Elle a alors commencé à subir des examens : analyses de sang, électrocardiogrammes, électroencéphalogrammes, etc. Tout est revenu négatif et les épisodes ont été interprétés comme étant causés par le reflux.

Nous sommes ensuite rentrés chez nous et avons repris notre vie quotidienne, en essayant d’oublier l’événement. Mais je me suis alors rendu compte que, même à six mois, Isabella ne s’asseyait toujours pas, ne roulait pas et surtout, ce qui m’inquiétait le plus, elle ne pouvait pas tenir sa tête en l’air. Ayant déjà fait l’expérience de son frère Cristiano, né prématurément et souffrant lui aussi d’un certain retard de développement moteur, constater qu’Isabella était encore plus retardée était inévitable. La sonnette d’alarme était claire et forte : quelque chose n’allait pas avec Isabella.

Le diagnostic est arrivé en décembre 2019. Isabella avait une mutation dans le gène CLCN4. Il y avait peu de cas de cette condition dans le monde, et peut-être étions-nous le seul cas en Italie. À ce stade, nous nous sommes sentis tristes, en colère et profondément impuissants. Les médecins ont dit qu’on ne savait pas grand-chose de cette maladie et qu’il n’y avait pas de remède. Étant donné qu’il s’agit d’une maladie rare, et sachant que la recherche a tendance à se concentrer sur les maladies les plus fréquentes, nous avions peur qu’Isabella reste dans l’ombre. Mais elle ne doit pas, elle est notre soleil !

Le manque de recherche sur cette maladie et la rareté des informations nous ont également fait prendre conscience que nous avons un rôle clé à jouer pour faire avancer les choses. Le diagnostic de CLCN4 signifie que notre avenir, et celui d’Isabella, sera loin d’être facile. Cependant, nous espérons que la recherche conduira au développement de thérapies qui pourraient contribuer à améliorer différents aspects de la vie d’Isabella.

ITALIEN

Isabella est une petite fille de 4 ans très douce et affable qui aime Peppa Pig et la musique. Nel dicembre del 2019, le è stata diagnosticata una condizione correlata a CLCN4 (variante c. 2152C> T). Isabella vit à Ponte a Moriano, un petit village de la province de Lucca, en Toscane, avec son père Andrea, son grand frère Cristiano et moi, Ilaria, sa mère.

Isabella était une enfant tant désirée et tant attendue. È nata il 6 luglio 2016 con un parto cesareo programmato a 38 settimane. Il était petit, il pesait seulement 2 kg et 520 g, mais il était sain. Les premiers mois sont comme tous les nouveau-nés, avec un peu de pianto, des allattements au niveau du nez un peu difficiles et des changements de couleur de peau, mais aussi ses premières vocalisations et ses chagrins. Questo è stato un periodo di felicità. Cependant, quelques heures après sa première vaccination, Isabella a commencé à montrer une certaine rigidité, ses yeux se sont ouverts et elle a presque oublié de respirer. Les épisodes ne durent que quelques secondes mais, avec ma mère, j’ai compris que quelque chose n’allait pas. L’abbiamo portata al pronto soccorso e in seguito è stata ricoverata in pediatria. Ha quindi iniziato a sottoporsi agli esami : esami del sangue, elettrocardiogrammi, elettroencefalogramma, ecc. Tout a donné un résultat négatif et les épisodes ont été interprétés comme des causes de reflux.

Nous sommes rentrés à la maison et nous avons repris notre vie quotidienne, en essayant de mettre en place l’épisode. En revanche, je me suis rendu compte qu’après six mois, Isabella n’était toujours pas assise, ne tournait pas et surtout, ce qui me préoccupait le plus, c’était qu’elle ne parvenait pas à garder la tête haute. Après avoir vécu l’expérience du frère Cristiano, né prématurément et qui a souffert d’une certaine forme de retard dans le développement moteur, il était inévitable de constater qu’Isabella était de plus en plus fatiguée. Il campanello d’allarme era chiaro e forte : c’era qualcosa che non andava con Isabella.

Le diagnostic est arrivé en décembre 2019. Isabella avait une mutation sur le gène CLCN4. Il y a peu de cas de cette situation dans le monde, mais nous sommes le seul cas en Italie. A questo punto ci siamo sentiti delusi, tristi, arrabbiati e profondamente impotenti. Les médecins ont dit qu’ils ne savaient pas grand-chose de cette situation et qu’il n’y avait pas de traitement. Souffrant d’une maladie grave et sachant que la recherche tend vers des conditions moins fréquentes, nous avons craint qu’Isabella ne se retrouve dans l’ombre. Ma non deve, è il nostro sole !

Le manque de recherches sur cette situation et le manque d’informations ont permis de comprendre que nous avons un rôle important à jouer pour aider à faire progresser les choses. Le diagnostic de CLCN4 signifie que notre avenir, et celui d’Isabella, ne sera pas facile, et nous espérons que la recherche pourra contribuer au développement de thérapies qui pourraient aider à améliorer divers aspects de la vie d’Isabella.

Si vous souhaitez soutenir Isabella et d’autres enfants atteints de CLCN4, pensez à faire un don à Cure CLCN4.