Ashley-Jai es un niño de 9 años, muy amable y curioso, de una pequeña ciudad del suroeste de Inglaterra, en el Reino Unido. Le encanta Thomas el Tanque y una de sus cosas favoritas es pasar tiempo al aire libre en su columpio. En mayo de 2020, a Ashley-Jai le diagnosticaron una mutación del gen CLCN4. El diagnóstico llegó a través del proyecto 100.000 genomas, una iniciativa destinada a secuenciar 100.000 genomas de unos 85.000 pacientes del NHS afectados por una enfermedad rara, y a la que Ashley-Jai y su madre, Dawn, se habían unido en 2016. Para la familia de Ashley-Jai, el diagnóstico de CLCN4 supuso un alivio. Desde su nacimiento, Ashley-Jai había padecido una larga lista de síntomas, como retraso en el habla y el lenguaje, autismo, comportamientos repetitivos obsesivos y problemas de sueño e intestinos, pero sin saber la causa. El diagnóstico de CLCN4 no redefinió, por supuesto, a quién es Ashley-Jai, un niño cariñoso al que le gustan los números y el aire libre, sino que proporcionó a sus padres la comprensión de por qué Ashley-Jai tenía ciertos comportamientos y necesidades. Para la madre de Ashley-Jai, uno de los aspectos más desafiantes del diagnóstico de CLCN4 es la falta de reconocimiento como enfermedad y el escaso conocimiento de cómo progresa con el tiempo. Espera que la investigación científica mejore nuestra comprensión y concienciación sobre el CLCN4 como afección, de modo que un día, al acudir a una cita con un nuevo médico de cabecera o al hablar con los nuevos profesores de Ashley-Jai, no sea necesario explicar qué es el CLCN4, cómo puede presentarse y cuál es la mejor manera de cuidar y ayudar a niños como Ashley-Jai.

Si quieres apoyar a Ashley-Jai y a otros niños con CLCN4, considera la posibilidad de hacer una donación a Cure CLCN4.  

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