Clcn4 modelos de ratas – ¡ya están aquí!

Gracias a los esfuerzos de recaudación de fondos de la comunidad CLCN4, que nos ayudó a reunir 50.000 libras para este proyecto, y al fantástico trabajo del equipo PHENOMIN-ICS (Francia), ¡ya hay dos modelos de rata Clcn4 a disposición de los investigadores! ¿Se pregunta qué significa esto? Siga leyendo para obtener un resumen fácil de entender.

¿Qué es un modelo animal?

Para comprender mejor las complejidades de las afecciones relacionadas con el CLCN4, los investigadores necesitan herramientas para estudiarlas.

Una de estas herramientas es un modelo animal. Un modelo animal es un tipo de animal, como una rata o un ratón, que los científicos utilizan para estudiar enfermedades y probar posibles tratamientos. Estos animales se modifican genéticamente y se crían para imitar aspectos de una enfermedad concreta, como la relacionada con CLCN4, de modo que los investigadores puedan comprender mejor cómo funciona la enfermedad, cómo progresa y cómo podría tratarse.

¿Por qué son importantes los modelos animales?

Los modelos animales son increíblemente importantes porque permiten a los científicos estudiar enfermedades y probar posibles tratamientos en un entorno controlado antes de probarlos en seres humanos. Esto puede ahorrar tiempo y recursos, y también ayuda a garantizar que los tratamientos sean seguros y eficaces antes de administrarlos a las personas. Para la afección relacionada con CLCN4, un modelo animal ayudará a los científicos a aprender:

  • Cómo actúa en el cerebro la proteína CIC-4, producida por el gen CLCN4.
  • Cómo una mutación o «fallo» en el gen CLCN4 causa los problemas que vemos.
  • Cómo podríamos tratar la afección relacionada con CLCN4 para mejorar la calidad de vida, la salud y las perspectivas.

¿Qué modelos de rata Clcn4 ha generado Cure CLCN4?

En términos simplificados, en los pacientes, los cambios o «fallos» en el gen CLCN4 pueden tener uno de dos efectos:

Pérdida de función, es decir, la proteína deja de funcionar.
Una ganancia de función, lo que significa que la proteína es más activa o funciona de forma anormal.

Por lo tanto, generamos dos tipos de ratas Clcn4:

Una rata a la que le falta el gen Clcn4, también llamado knockout, y que por tanto imita una pérdida de función.
Una rata con un cambio en Clcn4 que en humanos se ha descrito como ganancia de función, por lo tanto imitando una ganancia de función.

Así, las dos ratas generadas coinciden con los dos amplios efectos de los cambios del gen CLCN4 observados en humanos.

¿Cuál es el siguiente paso?

Ahora que las ratas Clcn4 están aquí, el siguiente paso es caracterizarlas, lo que implica estudiarlas en detalle para comprender mejor cómo su genética y biología se relacionan con la enfermedad humana. Esto puede resultar difícil y caro, pero es esencial para garantizar que los modelos representen fielmente la enfermedad y puedan utilizarse con eficacia en la investigación.

¿Puedo ayudarle?

Sí que puedes. El trabajo necesario para caracterizar los modelos de rata es costoso. Si desea ayudarnos a financiar este proyecto, puede
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recaudar fondos
. El 100% de las donaciones se destina a investigación.

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