Modèles de rats Clcn4 – ils sont là !

Grâce aux efforts de la communauté CLCN4, qui nous a permis de récolter 50 000 £ pour ce projet, et au travail fantastique de l’équipe PHENOMIN-ICS (France), deux modèles de rats Clcn4 sont désormais à la disposition des chercheurs ! Vous vous demandez ce que cela signifie ? Poursuivez votre lecture pour un résumé facile à comprendre !

Qu’est-ce qu’un modèle animal ?

Pour mieux comprendre la complexité des troubles liés à la CLCN4, les chercheurs ont besoin d’outils pour les étudier.

L’un de ces outils est un modèle animal. Un modèle animal est un type d’animal, comme le rat ou la souris, que les scientifiques utilisent pour étudier les maladies et tester des traitements potentiels. Ces animaux sont génétiquement modifiés et élevés pour imiter les aspects d’une maladie spécifique, telle que la maladie liée au CLCN4, afin que les chercheurs puissent mieux comprendre le fonctionnement de la maladie, son évolution et son traitement.

Pourquoi les modèles animaux sont-ils importants ?

Les modèles animaux sont extrêmement importants car ils permettent aux scientifiques d’étudier les maladies et de tester des traitements potentiels dans un environnement contrôlé avant de les essayer chez l’homme. Cela permet d’économiser du temps et des ressources, et de s’assurer que les traitements sont sûrs et efficaces avant d’être administrés. Pour les troubles liés à la CLCN4, un modèle animal aidera les scientifiques à en savoir plus :

  • Comment la protéine CIC-4, fabriquée par le gène CLCN4, fonctionne dans le cerveau.
  • Comment une mutation ou un « défaut » dans le gène CLCN4 provoque les problèmes que nous observons.
  • Comment nous pourrions être en mesure de traiter les troubles liés à la CLCN4 afin d’améliorer la qualité de vie, la santé et les perspectives d’avenir.

Quels sont les modèles de rats Clcn4 générés par Cure CLCN4 ?

En termes simplifiés, chez les patients, les changements ou « pépins » dans le gène CLCN4 peuvent avoir l’un des deux effets suivants :

Une perte de fonction, c’est-à-dire que la protéine cesse de fonctionner.
Un gain de fonction – ce qui signifie que la protéine est plus active ou qu’elle fonctionne de manière anormale.

Nous avons donc généré deux types de rats Clcn4:

Un rat dont le gène Clcn4 est absent, également appelé knock-out, et qui reproduit donc une perte de fonction.
Un rat présentant une modification de Clcn4 qui, chez l’homme, a été décrite comme un gain de fonction, imitant ainsi un gain de fonction.

Ainsi, les deux rats générés correspondent aux deux grands effets des modifications du gène CLCN4 observés chez l’homme.

Quelle est la prochaine étape ?

Maintenant que les rats Clcn4 sont là, la prochaine étape consiste à les caractériser, c’est-à-dire à les étudier en détail pour mieux comprendre comment leur génétique et leur biologie sont liées à la maladie humaine. Cela peut s’avérer difficile et coûteux, mais il est essentiel de veiller à ce que les modèles représentent fidèlement la maladie et puissent être utilisés efficacement dans la recherche.

Puis-je vous aider ?

Si, vous le pouvez ! Le travail nécessaire pour caractériser les modèles de rats est coûteux. Si vous souhaitez nous aider à financer ce projet, vous pouvez
faire un don
ou
collecter des fonds
. 100% des dons sont destinés à la recherche.

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