Recursos – para profesionales
En Cure CLCN4 estamos trabajando para proporcionar a la comunidad científica las herramientas necesarias para avanzar en la investigación del trastorno del neurodesarrollo relacionado con el CLCN4. A continuación tenemos una lista de recursos que incluyen herramientas de investigación, recursos informativos y grabaciones de conferencias científicas anteriores.
Herramientas de investigación
Modelo de rata (en curso)
Cure CLCN4 está financiando la generación de dos modelos de rata Clcn4 (un modelo Clcn4 KO y un PM Clcn4 A549V) que estarán disponibles libremente para la comunidad científica una vez generados. Más detalles pronto!
Células iPSC derivadas de pacientes
Estamos muy agradecidos a la fundación Simons Searchlight por la generación de células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) a partir de muestras de sangre proporcionadas por familias afectadas por CLCN4 que se han inscrito en el registro de Simons Searchlight. Una lista de las próximas líneas celulares estará disponible pronto aquí.
Recursos clínicos
GeneReviews para el trastorno del neurodesarrollo relacionado con CLCN4
Esta publicación de GeneReview contiene información actualizada sobre el trastorno del neurodesarrollo relacionado con el CLCN4, incluyendo el diagnóstico, las características clínicas, el manejo y los recursos.
Conferencias pasadas
Conferencia Científica Inaugural de CureCLCN4
Nuestra primera conferencia científica tuvo lugar el pasado mes de mayo de 2022, y contó con una serie de fantásticos ponentes y charlas informativas sobre las afecciones relacionadas con el CLCN4, las enfermedades raras, los canales iónicos, la neurociencia y el descubrimiento de fármacos. Las grabaciones de la conferencia están disponibles aquí.
