ANGLAIS

Bonjour à tous,

Nous aimerions vous présenter notre fille Alia, qui a 4 ans et demi. Elle est née en février 2017, 10 jours avant la date prévue. Pendant la grossesse, Alia n’a pas grandi autant que prévu et ne pesait que 2,612 kg à la naissance.

Alia a pleuré fréquemment pendant les six premiers mois, ce que le médecin a mis sur le compte des coliques.
Dès la naissance, elle avait des mouvements étranges des jambes et nous pouvions voir qu’elle était différente des autres bébés.

Quand Alia a eu 1 an, son développement s’est arrêté. Il était très difficile de communiquer avec elle, elle ne jouait pas avec les autres enfants, elle vivait dans son propre monde, elle a développé des habitudes alimentaires sélectives, et elle sentait tout avec sa bouche. Alia n’a appris à marcher qu’à l’âge de 2 ans, elle ne faisait que quelques bruits et ne pouvait pas parler. En novembre 2019, Alia a reçu un diagnostic d’autisme infantile et de déficience intellectuelle. En août 2020, Alia et nous-mêmes, ses parents, avons passé un test génétique qui a révélé qu’Alia avait une mutation du gène CLCN4. La mutation est apparue chez Alia elle-même alors qu’elle était dans l’utérus ; ce n’est pas quelque chose qu’elle a hérité génétiquement de nous. Les médecins nous ont dit qu’il n’y avait que 6 autres filles dans le monde avec exactement la même mutation et qu’ils ne pouvaient donc pas nous en dire plus.

Alia doit relever de nombreux défis chaque jour et il est toujours très difficile de communiquer avec elle. Elle est extravertie mais ne peut toujours pas utiliser le langage. Elle se fait du mal et lorsqu’elle est sur ses pieds, elle passe 95% du temps à marcher sur ses orteils. Elle a des mouvements qui ressemblent à des spasmes et d’autres difficultés motrices majeures, et elle ne peut pas marcher très loin jusqu’à ce que ses jambes ne puissent physiquement plus le faire. Elle est atteinte de pica, ce qui signifie qu’elle mange absolument tout, même si ce n’est pas comestible. À l’école maternelle, elle mange beaucoup de sable, ce qui lui cause des problèmes d’estomac.

Nous ne pouvons rien exiger d’Alia. Elle a besoin d’une vie quotidienne très structurée et prévisible, où tout est fait de préférence à sa façon. Elle vomit souvent lorsqu’elle voit ou sent de la nourriture qu’elle n’aime pas. Elle trouve aussi que sortir en public est très difficile, alors quand elle n’est pas à son jardin d’enfants spécial, nous passons beaucoup de temps avec elle à la maison.

Alia est généralement une fille très heureuse et souriante. Au cours des six derniers mois, elle a commencé à rechercher davantage de contacts et aime que nous la prenions dans nos bras et l’embrassions, mais de manière un peu brutale. Quand elle est très heureuse, elle agite les bras, mais quand elle est triste ou très en colère, elle vomit et se frappe la tête ou nous frappe et mord nous et ses frères et sœurs.

Alia a besoin de prendre conscience de son corps et porte donc souvent un gilet apaisant qui lui procure un peu plus de tranquillité. Elle ne peut rester assise que si elle porte son gilet d’apaisement, sinon elle est constamment en mouvement et agitée.

Nous sommes très inquiets pour l’avenir d’Alia, car les médecins ne peuvent rien nous dire sur ce syndrome. Nous espérons rencontrer d’autres familles avec qui partager nos préoccupations et nos joies.

L’état de santé d’Alia est toujours une énorme source de chagrin pour nous. Notre plus grand souhait est que son contact et sa communication s’améliorent afin que nous puissions l’aider et répondre à ses besoins de la meilleure façon possible.

Elle est notre petit rayon de soleil.

Xo xo Alia et sa famille

DANISH

Hej allesammen.

Nous aimerions vous présenter cette photo pour notre fille Alia qui a 4 ans et demi. Alia s’est mariée en février 2017, 10 jours avant la fin. Alia a demandé à ce qu’on lui dise qu’elle était à la maison et qu’elle avait un gros poids de 2612 grammes. Alia a passé la première moitié de l’année et a dit qu’elle était heureuse. Fra hun blev født havde hun aparte ben bevægelser og vi kunne se hun var anderledes end andre babyer.

Quand Alia avait 1 an, elle a arrêté son travail. Il était très difficile de nouer des contacts, d’être en contact avec d’autres personnes, d’être dans un état d’esprit différent, d’apprécier des activités particulières et de ne pas se laisser distraire par le monde. Alia peut d’abord dire qu’il a deux ans de moins et qu’il n’a pas encore trouvé de petit frère ou de petite soeur.

En novembre 2019, Alia a reçu un diagnostic d’autisme infantile et de retard mental. En août 2020, Alia a fait un test génétique, qui a révélé qu’Alia avait une mutation du gène clcn4, qui a été détectée chez Alia elle-même, car elle n’était pas encore arrivée à maturité.
Il ne s’agit pas d’une simple question de génétique. Lægerne fortalte os at der kun var 6 andre piger i verden med præcis denne mutation og kunne derfor ikke fortælle os særligt meget om det.

Alia a beaucoup d’atouts et ils sont très contents d’être en contact avec elle. Il n’y a jamais eu d’enfants en bas âge, il y a toujours eu des enfants en bas âge et il y a toujours eu des enfants en bas âge et il y a toujours eu des enfants en bas âge et il y a toujours eu des enfants en bas âge. Hun har spasticitet lignede bevægelser og har store grovmotoriske udfordringer og kan ikke gå særligt langt før hendes ben ikke kan gå mere. Hun har Pica og spiser alt der ikke er spiseligt. I børnehaven spiser hun rigtig meget sand, hvilket giver mave problemer.

Vi kan ikke stille krav til Alia. Hun har brug for en meget struktureret og forudsigelig hverdag og gerne på Alia’s måde. Hun kaster ofte op, når hun ser eller lugter mad hun ikke kan lide. Alia a été très déçue par le fait qu’elle se soit sentie à l’aise dans un environnement hostile, et elle a été déçue par le fait qu’elle se soit sentie très mal à l’aise dans un environnement hostile.

Alia est une jeune femme très heureuse et très souriante, qui a passé deux ans à s’occuper d’un simple contact et qui a envie de s’amuser et d’avoir des relations avec d’autres personnes. Si vous n’êtes pas très heureux, vous vivez avec votre armure et si vous n’êtes pas satisfait de la situation ou si vous n’êtes pas très surpris, vous ouvrez la porte et vous vous glissez dans votre fauteuil ou dans votre chaise.

Alia s’est battue pour qu’elle puisse s’occuper d’elle-même et s’en est sortie avec un enfant qui lui a donné un petit coup de pouce. Hun kan kun sidde stille hvis hun har kuglevest på, ellers så er hun hele tiden i bevægelse. Vi er meget bekymret for Alia’s fremtid da lægerne ikke kan fortælle os noget om dette syndrom og håber vi kan møde nogle familier at dele vores bekymringer og glæder med.

Ce n’est qu’une question de temps. Le plus important pour vous, c’est que vous vous sentiez à l’aise dans vos contacts et dans vos communications, et que vous puissiez vous concentrer sur vos objectifs et les mettre en pratique.
Hun er vores lille solstråle.

Xo xo Alia et sa famille

Si vous souhaitez soutenir Alia et d’autres enfants atteints de CLCN4, pensez à faire un don à Cure CLCN4.