ENGLISH

Gabrysia is a two and a half year-old girl with blonde hair and blue eyes. She was born on the 5th of January 2019 as a healthy baby with a weight of 3800 g, thus getting 10 points on the Apgar scale. The first months passed by carefree for us. Just like every other baby Gabrysia ate and slept with breaks for cuddling, and we were staring at her like at a painting. After all, she is our first child.

In the infantile period she did not like lying on her tummy. Placed this way she cried without raising her head much. Gabrysia was born with a slightly crooked foot, which was the result of little freedom of movement in Mummy’s tummy at the end of the pregnancy. To straighten her foot, we went to a physiotherapist who gave us a set of exercises to do at home. He noticed that when our daughter was lifted from a lying position by her hands, she did not lift her head up and her muscle tension was significantly reduced.

Gabrysia was about two months old at the time. After consultation with the physiotherapist, we performed a set of recommended exercises at home. In addition, we went with Gabrysia once a day to rehabilitation sessions conducted by the physiotherapist. Despite the frequent exercises, milestones in Gabrysia’s development were not reached by the book. Our daughter had problems with turning from her back to her belly, crawling, standing up and walking. Each of these milestones was achieved with a significant delay.

Around the age of nine months, we additionally implemented speech therapy to train the muscles of her face and tongue.

At one year of age, she was able to turn around, lie on her stomach with raised and lowered forearms and move forward using her elbows, like a seal. At the next follow-up visit, the neurologist was concerned about our daughter’s progress. After the consultation we received a referral from the doctor to test for spinal muscular atrophy (SMA). Without waiting a moment, we did the recommended test. After a month of waiting for the results, we finally received a diagnosis that ruled out SMA disease.

The next step was a referral to a geneticist for further diagnostics. During the visit, the geneticist did not notice any dysmorphic features in Gabrysia’s appearance; nevertheless, he ordered a WES genetic test (whole exome sequencing). We had to wait about six months for the results of this test. During this time, we continued with rehabilitation using the Vojta method in order to strengthen our daughter’s muscles. This rehabilitation is designed for children with neurological problems.

After long months of waiting, we finally received the news that the results were ready. We went to the reading of the results anxious and full of fear. On the other hand, we kept telling ourselves that it was just reduced muscle tension. At that time, we were hearing more and more about children with increased or decreased muscle tone. On entering the surgery, we heard the words: “your daughter has been diagnosed with CLCN4 variant de novo syndrome”. As parents, we are not carriers of the defective gene and the mutation turned out to be an unexpected coincidence for us. The doctor gave us information about the possible symptoms caused by the defective gene. Despite good intentions, this information was partial. CLCN4 syndrome is a rare disease in genetics and there are not many scientific publications describing our case, and there are few children like Gabrysia in the world. We were informed that our daughter may have autism, epilepsy, psychomotor development delay, speech problems, intellectual disability, strabismus, scoliosis, mood changes and behavioural disorders later in life. Without hesitation, we implemented psychological and sensory therapy and continued with physical and speech therapy.

Thanks to our commitment and dedication we can see progress in Gabrysia’s development. As for now, our daughter is walking on her own, although she has problems with balance and body coordination. She can communicate with us using both words and gestures. She can imitate about thirty animals, and she can name some of them. She knows about sixty phrases and can point to all parts of her body with her finger. She tries to eat some meals alone with cutlery. She likes to draw, play doctor, and cook. However, she has difficulty concentrating and paying attention for long periods of time. Although her feet are bowed, she is constantly on the run. Since March 2021 she is attending a nursery where she has contact with peers.

Gabrysia is a sweet, empathetic, and curious little girl. Together we enjoy her small progress, although deep down inside we are afraid. We are afraid that at some point something might stop and get worse.

We hope for the best for her future. We pray for the strength as a family, to face the challenges that will be ahead of us. Only through research can my daughter and other children like her with CLCN4 be helped.

POLISH

Gabrysia jest 2,5 letnią dziewczynką o blond włosach i niebieskich oczach. Urodziła się 05.01.2019 roku jako zdrowe dziecko z wagą 3800 g, dostając tym samym 10 pkt. w skali Apgar. Pierwsze miesiące mijały nam beztrosko. Jak każde niemowlę Gabrysia jadła i spała z przerwami na przytulanie, a my byliśmy w nią wpatrzeni jak w obrazek. W końcu to nasze pierwsze dziecko.

W okresie niemowlęcym nie lubiła leżeć na brzuszku. Położona w ten sposób płakała, nie unosząc znacznie główki. Gabrysia urodziła się z lekko skrzywioną stopą, co było następstwem małej swobody ruchów w brzuszku Mamy pod koniec trwania ciąży. Aby wyprostować stopę udaliśmy się do fizjoterapeuty, który dał nam zestaw ćwiczeń do wykonywania w domu. Zwrócił uwagę, iż córka podnoszona z pozycji leżącej za rączki w górę nie podnosi główki, a jej napięcie mięśniowe jest znacznie obniżone.

Gabrysia miała wtedy około dwóch miesięcy życia. Po konsultacji z fizjoterapeutą wykonywaliśmy w domu zestaw zaleconych ćwiczeń. Dodatkowo raz dziennie jeździliśmy z Gabrysią na rehabilitacje prowadzoną przez fizjoterapeutę. Mimo częstych ćwiczeń kolejne kamienie milowe w rozwoju Gabrysi nie były osiągane książkowo. Córka miała problemy z obrotami z pleców na brzuch, raczkowaniem , wstawaniem i chodzeniem. Każdy z tych postępów osiągała ze znacznym opóźnieniem.

Około dziewiątego miesiąca życia dodatkowo wdrożyliśmy terapie logopedyczną w celu ćwiczenia mięśni twarzy i języka.

Mając rok córka potrafiła się obracać, leżeć na brzuchu wykonując niski jak i wysoki podpór na przedramionach oraz przesuwała się do przodu podciągając na łokciach jak foka. Przy kolejnej wizycie kontrolnej, neurologa zaniepokoiły postępy córki. Po konsultacji dostaliśmy od lekarza skierowanie na badanie pod kątem SMA. Nie czekając ani chwili zrobiliśmy zalecone badanie. Po miesiącu oczekiwań na wyniki, w końcu otrzymaliśmy diagnozę, która wykluczała chorobę SMA.

Kolejny etap to skierowanie do genetyka celem dalszej diagnostyki. Na wizycie genetyk nie dostrzegł w wyglądzie Gabrysi cech dysmorficznych, pomimo to zlecił zrobienie badania genetycznego WES ( sekwencjonowanie całego eksomu). Na wyniki tego badania trzeba było czekać około pół roku. W tym czasie nadal kontynuowaliśmy rehabilitacje metodą Vojty w celu wzmocnienia mięśni u córki. Rehabilitacja ta przeznaczona jest dla dzieci z problemami neurologicznymi. Po długich miesiącach oczekiwań w końcu otrzymaliśmy wiadomość, że wyniki są już gotowe. Na odczytanie wyników jechaliśmy zaniepokojeni i pełni obaw. Z drugiej strony wmawialiśmy sobie, że to tylko obniżone napięcie mięśniowe. W tym czasie coraz częściej słyszeliśmy o dzieciach ze wzmożonym lub obniżonym napięciem mięśniowym. Wchodząc do gabinetu usłyszeliśmy słowa: „u Państwa córki wykryto zespół CLCN4 wariant de novo”. Jako rodzice nie jesteśmy nosicielami wadliwego genu, a mutacja okazała się dla nas nieoczekiwanym przypadkiem. Lekarz przekazał nam informacje dotyczące możliwych objawów spowodowanych w skutek uszkodzenia genu. Pomimo dobrych chęci informacje te były cząstkowe. Zespół CLCN4 to rzadko spotykana choroba w genetyce i nie ma wielu publikacji naukowych opisujący nasz przypadek, a na świecie jest niewiele dzieci takich jak Gabrysia. Zostaliśmy poinformowani o tym, że córka może mieć autyzm, padaczkę, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, problem z mową, upośledzenie intelektualne, zez, skoliozę, zmiany nastrojów oraz zaburzenia zachowania w późniejszym okresie życia. Nie czekając ani chwili wdrożyliśmy terapie psychologiczną, sensoryczną oraz kontynuowaliśmy terapie ruchową i logopedyczną. Dzięki naszemu zaangażowaniu i poświęceniu widzimy postępy w rozwoju Gabrysi. Na dzień dzisiejszy córka sama chodzi, choć ma problem z równowagą i dobrą koordynacją ciała. Potrafi się z nami porozumiewać za pomocą słów jak i gestów. Umie naśladować około 30 zwierząt , a niektóre z nich potrafi nazwać. Zna około 60 zwrotów, umie wskazać palcem wszystkie części ciała. Stara się jeść niektóre posiłki sama za pomocą sztućców. Lubi rysować, bawić się w doktora, gotować. Jednak ma problem z koncentracją i dłuższym skupieniem uwagi. Jest ciągle w biegu, ma koślawe stopy. Od marca 2021 roku uczęszcza do żłobka gdzie ma kontakt z rówieśnikami.

Gabrysia to słodka, empatyczna i ciekawa świata dziewczynka. Razem cieszymy się jej małymi postępami, choć w głębi serca tkwi w nas obawa. Boimy się, aby w którymś momencie coś się nie zatrzymało i nie pogorszyło.

If you would like to support Gabrysia and other children with CLCN4, please consider making a donation to Cure CLCN4.