Curemos el CLCN4
Somos una organización benéfica registrada cuyo objetivo es proporcionar apoyo, concienciar y financiar la investigación médica para encontrar tratamientos eficaces para el CLCN4.
El CLCN4 es una enfermedad genética rara que causa discapacidad intelectual y otros problemas como epilepsia, trastornos del comportamiento, trastornos del movimiento y microcefalia.
Nuestro objetivo es encontrar una cura para el CLCN4
Concienciación
Trabajamos para concienciar a genetistas, neurólogos y científicos sobre el CLCN4 como enfermedad. Esto mejora los índices de diagnóstico y acelera el impulso de la investigación.
Apoyo a las familias
Los pacientes con variantes del gen CLCN4 pueden sufrir retrasos en el desarrollo, convulsiones y problemas de comportamiento. Entendemos que tener un ser querido con esta enfermedad puede cambiarte la vida. Estamos aquí para apoyarte y para desarrollar tratamientos que mejoren la calidad de vida en las áreas que importan.
Investiga con nosotros
Apoyamos la investigación destinada a acelerar la comprensión de la biología del CLCN4, para permitir la identificación de nuevos tratamientos eficaces. Este es un espacio emergente con mucho potencial para marcar la diferencia.
Ayúdanos
Únete a nosotros desde cualquier parte del mundo para ayudar a las personas y familias afectadas por el CLCN4. Dona, recauda fondos o ofrece tu tiempo o experiencia como voluntario.
Registro de pacientes
Nuestro registro de pacientes es una parte vital de nuestros esfuerzos por traducir la investigación científica básica en tratamientos efectivos tangibles para los pacientes. Trabajamos para proporcionar una base de datos clínicos completa de una cohorte bien caracterizada, para facilitar el desarrollo de biomarcadores, correlaciones genotipo-fenotipo e invitación de pacientes a ensayos clínicos.
Lo que hacemos
Cure CLCN4 se compromete a encontrar opciones de tratamiento viables para las familias afectadas por las variantes de CLCN4. Algunas de las cosas que apoyamos son:
- La identificación de proyectos de investigación adecuados
- Creación y mantenimiento de un registro de pacientes
- La facilitación de una comunidad de familias afectadas
Nuestra historia
Cure CLCN4 fue creada por una familia con una hija afectada. Lee nuestra historia aquí. Nuestro viaje es una experiencia de aprendizaje continuo sobre cómo abrir nuevas vías para tratamientos que cambien el juego para los pacientes, las familias y los investigadores.
Invitamos a las familias de todo el mundo
Si tienes un familiar afectado por una variante del CLCN4, te invitamos a que te pongas en contacto y te unas a nuestro Registro.
Nuestros colaboradores
