Let’s cure CLCN4
Somos una organización benéfica registrada cuyo objetivo es proporcionar apoyo, concienciar y financiar la investigación médica para encontrar tratamientos eficaces para las enfermedades relacionadas con el gen CLCN4.
El CLCN4 es una enfermedad genética rara que causa discapacidad intelectual y otros problemas como epilepsia, trastornos del comportamiento, trastornos del movimiento y microcefalia.
Convertir la investigación en esperanza
Investigación científica
Financiamos y colaboramos en la investigación del CLCN4 en todo el mundo, con el objetivo de descubrir cómo funciona el gen y cómo su alteración causa síntomas neurológicos. Poniendo en contacto a investigadores y familias, estamos construyendo el camino hacia terapias eficaces.
Apoyo a las familias
Las familias afectadas por variantes del gen CLCN4 a menudo se enfrentan a retos como retraso en el desarrollo, convulsiones y diferencias de aprendizaje o de comportamiento. Estamos aquí para ofrecer orientación, comunidad y apoyo, ayudando a las familias a navegar por el diagnóstico.
Concienciación
Concienciamos a médicos, científicos y a la comunidad en general sobre la afección del neurodesarrollo relacionada con el CLCN4, mejorando el diagnóstico, conectando a las familias y acelerando la investigación hacia tratamientos.
Ayúdanos
Únete a nosotros desde cualquier parte del mundo para ayudar a las personas y familias que viven con CLCN4. Haz un donativo, recauda fondos u ofrece voluntariamente tu tiempo o experiencia.
Registro de pacientes
El registro de pacientes con CLCN4, gestionado por Simons Searchlight, ayuda a los investigadores y a las familias a trabajar juntos para avanzar hacia el desarrollo de tratamientos. Al recopilar información sobre las personas con afecciones relacionadas con el CLCN4, podemos comprender mejor cómo afecta la enfermedad a diferentes individuos y apoyar futuras investigaciones y ensayos clínicos.
Lo que hacemos
Cure CLCN4 se compromete a encontrar opciones de tratamiento viables para las familias afectadas por las variantes CLCN4. Algunas de las cosas que apoyamos incluyen:
– La identificación de proyectos de investigación adecuados.
– Creación y mantenimiento de un registro de pacientes.
– Facilitación de una comunidad de familias afectadas
Nuestra historia
Cure CLCN4 fue fundada por una familia con un hijo afectado. Lee nuestra historia aquí.
Nuestro viaje es una experiencia de aprendizaje continuo sobre cómo abrir nuevos caminos para tratamientos revolucionarios para pacientes, familias e investigadores.
Invitamos a familias de todo el mundo
Si tienes un familiar afectado por la variante de afección relacionada con CLCN4, te invitamos a que te pongas en contacto con nosotros y te unas a nuestro Registro.
Nuestros socios
