• Los cambios genéticos (variantes patogénicas) en el gen cromosómico X CLCN4 pueden asociarse a una serie de impactos en el aprendizaje y la salud física y mental del individuo. El alcance y la gravedad de la afección relacionada con el CLCN4 es muy variable, dependiendo del tipo de cambio genético, del sexo del individuo afectado, del impacto fisiopatológico del cambio genético y de factores aún no comprendidos.
• Los síntomas de la afección relacionada con el CLCN4 incluyen retraso del desarrollo/discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, epilepsia, trastornos del movimiento y trastornos mentales.
• En el caso de los varones, las variantes del gen CLCN4 pueden ser nuevas (de novo) o heredadas de una madre portadora que puede no estar afectada en absoluto o estar levemente afectada.
• En el caso de las mujeres afectadas, la variante del gen CLCN4 es, en la mayoría de los casos, de novo, aunque ocasionalmente puede ser transmitida por un progenitor levemente afectado.
• La intervención temprana integral y la educación especializada, el apoyo psicosocial, las terapias para determinados síntomas (por ejemplo, antiepilépticos, terapias cognitivas y conductuales, medicación psiquiátrica como los estabilizadores del estado de ánimo), el apoyo educativo y laboral y el asesoramiento genético de apoyo son importantes para las personas con un trastorno relacionado con el CLCN4.
• Es necesario el asesoramiento genético de apoyo y la consideración de derivar a los padres con un nuevo diagnóstico de trastorno relacionado con el CLCN4 en su familia para que reciban apoyo psicológico o de orientación.
• CLCN4 codifica la proteína CIC-4, que se entiende que desempeña un papel importante en la acidificación de los endosomas. Las variantes patogénicas identificadas alteran la función de la proteína CIC-4 en modelos celulares, pero se requiere más investigación para comprender la fisiopatología del trastorno relacionado con CLCN4.
• Otro nombre para el trastorno relacionado con la CLCN4 es el síndrome de Raynaud-Claes (referencia OMIM 300114)