Qu’est-ce qu’une affection liée au CLCN4 ?

Les affections liées à la CLCN4 (ou CLCN4 en abrégé) sont causées par des modifications (ou « anomalies ») du gène CLCN4 qui empêchent ce dernier de fonctionner correctement.

Le gène CLCN4 est situé sur le chromosome X et est nécessaire pour aider à réguler et à contrôler le développement et les fonctions du cerveau. Vous trouverez plus d’informations sur les gènes et les chromosomes ici.

Il n’y a pas deux personnes atteintes du CLCN4 qui soient identiques.

Il n’y a pas deux personnes atteintes du CLCN4 qui soient identiques. Même les membres d’une même famille présentant la même modification génétique du gène CLCN4 peuvent présenter une gamme et une gravité de symptômes différentes.

Les femmes et les hommes peuvent tous deux être affectés par le CLCN4. L’impact sur les femmes varie souvent selon qu’elles sont la première personne de la famille à présenter le changement génétique CLCN4 (de novo), ou qu’elles ont hérité du changement génétique d’un parent (plus de détails ci-dessous). Tous les hommes présentant une anomalie dans le gène CLCN4 développeront certains symptômes, mais comme indiqué ci-dessous, le nombre et la gravité de ces symptômes varient énormément d’un individu à l’autre.

Quels sont les principaux symptômes de la CLCN4 et comment les dépister et les traiter ?

Les anomalies du gène CLCN4 ont été associées à une série de symptômes affectant le système nerveux (neurologique), notamment les difficultés d’apprentissage et de comportement, l’épilepsie, la vision et la fonction motrice. À l’heure actuelle, moins d’une centaine de familles sont identifiées dans le monde avec des modifications du CLCN4, ce qui signifie que nous en apprenons encore sur cette maladie. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur le CLCN4, les symptômes suivants sont plus fréquemment observés. Il est vraiment important de reconnaître que toutes les personnes atteintes de la CLCN4 ne présenteront pas tous ces problèmes : elles peuvent n’en présenter qu’un ou quelques-uns, et à des degrés divers de gravité.

1. Impact sur l’apprentissage et le développement

À ce jour, tous les hommes atteints de la maladie CLCN4 et toutes les femmes présentant une modification de novo du gène CLCN4 présentent un certain degré de difficulté d’apprentissage. Cela peut aller d’un quotient intellectuel normal à des difficultés d’apprentissage spécifiques, en passant par des personnes présentant une déficience intellectuelle limite, légère ou modérée-sévère.

Les femmes qui présentent une modification héréditaire du gène CLCN4 peuvent avoir une capacité d’apprentissage tout à fait normale ou présenter de légères difficultés d’apprentissage. Nous avons connaissance d’au moins une femme présentant une variante héréditaire de la CLCN4 et souffrant d’une déficience intellectuelle grave. Nous avons encore beaucoup à apprendre sur les raisons pour lesquelles il existe une telle variation dans la façon dont le CLCN4 affecte les filles et les femmes.

Il est donc important que toutes les personnes atteintes de CLCN4 consultent un pédiatre spécialisé dans le développement ou un spécialiste de l’apprentissage (tel qu’un psychologue scolaire et clinique et/ou un conseiller scolaire) afin que leurs points forts et leurs difficultés d’apprentissage puissent être correctement évalués et qu’une intervention précoce appropriée ou un soutien scolaire ou éducatif spécialisé soient mis en place.

Le développement de la parole et du langage des filles comme des garçons est souvent particulièrement affecté (les enfants sont souvent plus lents à apprendre à parler) et l’aide à la parole doit être un axe particulier de l’intervention précoce.

Au Royaume-Uni, les enfants et les jeunes ayant un trouble de l’apprentissage doivent faire l’objet d’une évaluation pour déterminer s’ils ont des besoins éducatifs spéciaux (SEN) : vous trouverez plus d’informations ici.

En Australie, les enfants et les adultes ayant un trouble de l’apprentissage peuvent bénéficier d’une aide par le biais du NDIS (National Disability Insurance Scheme) : vous trouverez plus d’informations sur le NDIS ici. Votre pédiatre et votre généticien clinique peuvent rédiger une lettre de soutien pour votre demande au NDIS.

Aux États-Unis, les enfants atteints de la CLCN4 devraient pouvoir bénéficier d’une intervention précoce financée en raison de l’association connue entre la CLCN4 et le retard de développement : vous trouverez plus d’informations ici et les programmes pré et post scolaires sont résumés ici.

Les supports suivants peuvent être recommandés :

Avant l’entrée à l’école : pathologie vocale (pour aider au contrôle moteur de la parole et de l’alimentation) et / ou l’orthophonie (pour aider à la communication), ergothérapie (pour aider au développement de la motricité fine et à l’apprentissage des gestes quotidiens comme s’habiller, manger et participer à des activités à la maison et à l’extérieur).

Physiothérapie (pour aider les activités de motricité globale comme la marche et la montée des escaliers).

Pendant la scolarité : évaluation par le conseiller scolaire et l’enseignant spécialisé dans les besoins éducatifs spéciaux. Les thérapies mentionnées ci-dessus (orthophonie, ergothérapie et physiothérapie) peuvent également continuer à être utiles.

Après l’école : soutien supplémentaire pour l’enseignement et la formation spécialisés. Les thérapies mentionnées ci-dessus (orthophonie, ergothérapie et physiothérapie) peuvent également continuer à être utiles.

 

 

2. Autisme

Environ 4 garçons sur 10 et 2 filles sur 10 atteints du CLCN4 présentent des symptômes qui relèvent du spectre autistique. Vous trouverez de plus amples informations sur le spectre autistique ici . Il est important que toute inquiétude concernant un éventuel diagnostic du spectre autistique soit soigneusement vérifiée, afin que les enfants ou les adultes présentant ce diagnostic supplémentaire puissent bénéficier d’évaluations et d’un soutien appropriés.

3. Epilepsie

Environ la moitié des personnes atteintes du CLCN4 reçoivent un diagnostic d’épilepsie au cours de leur vie. Le plus souvent, l’épilepsie se déclare dans la petite enfance, mais parfois, elle peut se manifester dès l’adolescence. Vous trouverez ici de plus amples informations sur ce qu’est l’épilepsie, comment y faire face et vivre avec elle, ainsi que des informations sur les traitements et les thérapies.

Il est recommandé de discuter avec un médecin de tout mouvement inhabituel, de tout  » trou de mémoire  » ou de toute  » tournure bizarre « . Toute inquiétude concernant la possibilité qu’une personne fasse des crises d’épilepsie doit faire l’objet d’un examen, par exemple un EEG (enregistrement des ondes cérébrales). Il peut également être utile pour un parent ou un soignant de filmer tout événement qu’il pense être une crise d’épilepsie à l’aide de son smartphone ou d’une caméra et de garder une trace de ces informations pour les partager avec les médecins, par exemple en utilisant un registre ou un journal des événements.

4. Autres impacts neurologiques (système nerveux)

Bien que certaines personnes atteintes de CLCN4 aient un développement moteur (mouvement) tout à fait typique, de nombreux enfants seront plus lents à atteindre les étapes clés de la petite enfance que sont la position assise, la position debout et la marche. De nombreux enfants ont un tonus musculaire du bas du corps lorsqu’ils sont bébés ou jeunes enfants. La physiothérapie peut être très utile. Une partie des enfants marche avec une posture large, est quelque peu hésitante et peut avoir des mouvements inhabituels (battements de mains ou tremblements). Il est donc utile qu’un médecin neurologue (spécialiste du système nerveux) évalue soigneusement ces aspects et conseille les thérapies appropriées.

5. Difficultés d’alimentation, reflux gastro-œsophagien, constipation et/ou ralentissement de la croissance.

A proportion of children with CLCN4 have ‘functional’ gastrointestinal symptoms such as gastroesophageal reflux, constipation or difficulties with feeding and gaining weight. In particular, slow gains in weight, height and head circumference have been linked to specific genetic changes within the CLCN4 gene, (such as the recurrent amino acid substitution from arginine to valine at position 555 of the protein p.Arg555Val recurrent genetic variant in females).

It is recommended that all children have regular weight, heights and head circumferences measured by their family doctor and/ or paediatrician. Symptoms of gastroesophageal reflux and constipation should be checked for and treated. If there are concerns regarding growth, a referral to an endocrinology (hormone) specialist doctor may be appropriate.

 

6. Audience et vision

Pour tous les enfants présentant un risque accru de retard de développement, il est important que leur audition et leur vision soient contrôlées. Nous recommandons à toutes les personnes atteintes de CLCN4 de subir un contrôle formel de leur vision (yeux) et de leur audition (ouïe). Une petite proportion d’enfants atteints de CLCN4 peut présenter des problèmes oculaires spécifiques tels qu’un strabisme (« rotation » de l’œil) ou des difficultés visuelles dues à une hypermétropie ou une myopie, à des problèmes du nerf optique (atrophie du nerf optique) ou à une « déficience visuelle corticale« . Tout problème de vue doit être examiné par un optométriste et/ou un ophtalmologue (médecin spécialiste des yeux).

7. Conditions de santé mentale

Les troubles de la santé mentale sont courants dans la population générale, mais les recherches menées jusqu’à présent suggèrent que les adolescents et les adultes atteints de CLCN4 ont plus de chances de subir des répercussions sur leur santé mentale et leur bien-être, comme l’anxiété, la dépression et les troubles affectifs bipolaires. Il est important que toute préoccupation concernant le bien-être mental d’une personne soit reconnue afin que des traitements et des soutiens appropriés puissent être mis en place. Pour les personnes dont les compétences linguistiques sont limitées, les changements dans leur bien-être émotionnel et mental peuvent se manifester par des modifications de leur comportement. Pour plus d’informations sur Il est important que le médecin de famille et/ou le pédiatre d’une personne s’entretiennent régulièrement avec les patients et les personnes qui s’en occupent au sujet de leur bien-être émotionnel. Vous trouverez des informations générales et des listes de contrôle sur la santé mentale ici, et des informations spécifiques aux personnes ayant des difficultés d’apprentissage ici. (Australie). Ce site Web propose des liens et des fiches pratiques à l’intention des parents pour les aider à reconnaître et à soutenir le bien-être mental et le comportement des enfants ayant des difficultés d’apprentissage dues à des conditions génétiques.

Dans l’ensemble, il est recommandé que les personnes CLCN4 passent au moins un examen de santé annuel avec leur médecin de famille et/ou leur pédiatre afin de vérifier leur bien-être physique et émotionnel.

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