Points clés

– Les changements génétiques (variants pathogènes) dans le gène CLCN4 du chromosome X peuvent être associés à une variété d’impacts sur l’apprentissage, la santé physique et mentale d’un individu. L’étendue et la gravité des affections liées au CLCN4 sont très variables, en fonction du type de modification génétique, du sexe de la personne affectée, de l’impact physiopathologique de la modification génétique et de facteurs encore incomplètement compris.
– Les symptômes de l’affection liée à la CLCN4 comprennent le retard de développement/la déficience intellectuelle, les troubles du spectre autistique, l’épilepsie, les troubles du mouvement et les troubles de la santé mentale.
– Chez les hommes, les variants du gène CLCN4 peuvent être nouveaux (de novo) ou hérités d’une mère porteuse qui peut être complètement non affectée ou légèrement affectée.
– Chez les femmes atteintes, la variante du gène CLCN4 est le plus souvent de novo, bien qu’elle puisse parfois être transmise par un parent légèrement atteint.
– Une intervention précoce complète et une éducation spécialisée, un soutien psychosocial, des thérapies pour certains symptômes (par exemple, les antiépileptiques, les thérapies cognitives et comportementales, les médicaments psychiatriques tels que les stabilisateurs d’humeur), un soutien éducatif et professionnel et un conseil génétique de soutien sont importants pour les personnes atteintes d’une affection liée à la CLCN4.
– Il est nécessaire d’offrir un conseil génétique de soutien et d’envisager l’orientation vers un soutien psychologique ou un conseiller pour les parents ayant reçu un nouveau diagnostic de trouble lié au CLCN4 dans leur famille.
– CLCN4 code pour la protéine CIC-4 qui joue un rôle important dans l’acidification des endosomes. Les variantes pathogènes identifiées modifient la fonction de la protéine CIC-4 dans des modèles cellulaires, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre la physiopathologie des troubles liés à la CLCN4.
– Un autre nom pour le trouble lié à CLCN4 est le syndrome de Raynaud-Claes (référence OMIM 300114).