ANGLAIS

McKenzie est née d’un magnifique bébé de 7 lb 10 oz en février 2013. Elle est née après une grossesse normale et un travail et un accouchement assez faciles. J’ai pris des vitamines prénatales, je n’ai pas bu, je n’ai pas fumé et j’ai suivi tous les ordres du médecin. Puis, quand Kenzie était bébé, elle avait la jaunisse et souffrait toujours de reflux. Elle ne voulait pas téter et ne tolérait aucun lait maternisé après avoir constamment changé de formule en fonction des recommandations du pédiatre.

Nous avons donc plaidé en sa faveur et lui avons fait passer d’autres tests : études de la déglutition, IRM, tomodensitométrie, tests d’allergie, et presque tout est revenu « normal », sauf les tests d’allergie. Nous avons donc complètement changé son régime alimentaire. Elle a également commencé une thérapie physique, de développement, d’ergothérapie et d’orthophonie à l’âge de 9 mois. On lui a diagnostiqué de l’asthme et elle a commencé un traitement. Nous avons passé des tests auditifs et des tests de vision. Nous avons eu des tubes et des amygdales enlevés. Nous avons vu des neurologues pédiatriques, des pédiatres du développement, des médecins ORL, des spécialistes des allergies. Nous avons éliminé des tonnes de choses de son régime alimentaire et changé constamment de médicaments. Nous l’avons eu en heures de thérapies hebdomadaires pendant 8 ans.

Mais pendant des années, tout ce que nous obtenions des résultats des tests était « retard de développement » et « tonus faible ou hypotonie ». Alors j’ai continué à faire pression et nous avons continué à plaider. Nous étions sur une liste d’attente depuis deux ans pour voir un généticien et nous avons en fait déménagé dans l’Indiana dans l’espoir d’être admis plus rapidement. Nous nous rendons finalement chez Riley en 2017 et obtenons notre premier vrai diagnostic ! McKenzie a été diagnostiquée avec le CLCN4, une mutation génétique extrêmement rare. Si rare que seules 50 à 100 personnes dans le monde ont été diagnostiquées. Par conséquent, très peu d’essais cliniques ou de recherches ont été réalisés. On nous a rassurés : comme pour tout, elle continuera à se développer et ne régressera pas. Elle continue de progresser.

Cependant, après m’être assise dans les bureaux des médecins et dans les salles d’attente des thérapeutes et avoir fait pression pour cet enfant pendant 4 ans, 2017, après son diagnostic, a été la première fois que je me suis autorisée à faire mon deuil. Je n’ai jamais voulu qu’elle soit mise dans une boîte ou qu’elle soit étiquetée « besoins spéciaux » ou « différente » ou pire. Parce que la vérité de qui McKenzie est un bel enfant de Dieu. Elle est féroce ! Elle est petite mais elle est puissante. Elle s’est tellement battue dans sa petite vie. Elle est hilarante, elle est pleine de personnalité ! Même si elle ne parle pas, elle fait connaître ses pensées à ceux qu’elle aime et en qui elle a confiance. Elle est une joie et a apporté tant de guérison à tous les grands enfants qui ont été sous notre garde. Elle a fait preuve de compassion et d’empathie envers leurs cœurs blessés et a partagé ses parents et chacun des grands enfants est tombé amoureux d’elle parce qu’elle les a si bien aimés.

En 2018, nous sommes retournés à l’hôpital car elle a commencé à faire de grosses crises. Ils pensent qu’il y a un lien entre sa mutation génétique et ses crises. Les médecins pensent que lorsqu’elle sera malade, elle aura probablement une crise d’épilepsie. Donc maintenant, en plus de s’inquiéter qu’un simple rhume puisse se transformer en bronchite et en pneumonie pour notre enfant asthmatique et nous conduire à l’hôpital, nous devons combattre des crises d’épilepsie. On lui a en outre diagnostiqué une épilepsie.

En 2020, après avoir travaillé avec un thérapeute comportemental pendant un an et sachant que McKenzie était tellement frustrée par son manque de communication. Nous savions que l’ABA était la prochaine étape pour son développement. Elle a donc subi un test supplémentaire pour l’autisme et a obtenu ce label également, ce qui lui a permis d’intégrer un merveilleux programme ABA.

McKenzie continue à grandir et à faire de nouveaux progrès chaque jour. Elle devient plus coordonnée, plus à l’écoute et moins irritée. Notre plus grande prière pour McKenzie est de développer sa communication afin qu’elle ne soit pas aussi stressée et que nous puissions toujours comprendre et aider les autres à la comprendre aussi.

Nos rêves à long terme pour McKenzie sont d’être en bonne santé et heureuse. Lire au niveau du CE2, écrire, avoir un emploi et, idéalement, pouvoir vivre seule en tant que membre à part entière de sa communauté.

Si vous souhaitez soutenir McKenzie et les autres enfants atteints du syndrome CLCN4, pensez à faire un don à Cure CLCN4.