Nuova diagnosi – e ora?

È anche molto importante sapere che, sebbene al momento non abbiamo una cura per il CLCN4, è disponibile un supporto professionale che farà un’enorme differenza per la salute, lo sviluppo e il benessere futuri di suo figlio. Interventi precoci come la parola, la fisioterapia e la terapia occupazionale aiuteranno lo sviluppo del suo bambino ed è importante che questi vengano iniziati il prima possibile. Sono disponibili terapie per molte delle complicazioni, come l’epilessia e le difficoltà di salute mentale, che potrebbero svilupparsi. Il controllo precoce dell’epilessia può fare un’enorme differenza per lo sviluppo di suo figlio a lungo termine. Per accedere ai migliori consigli è importante trovare il giusto team di medici e specialisti per sostenere lei e il suo bambino: questo può includere specialisti come un neurologo, un oculista, uno psichiatra e uno specialista ortopedico, nonché un genetista clinico. Il suo primo passo Come primo passo si metta in contatto con il suo medico di famiglia o pediatra e fornisca loro il link a questo sito web e alla pagina dei professionisti sul nostro sito Human Disease Gene Webseries: dove possono collegarsi direttamente con i nostri specialisti clinici e scientifici, la dottoressa Emma Palmer e la dottoressa Vera Kalscheuer. Maggiori informazioni sul supporto e sui prossimi passi pratici dopo una diagnosi genetica che influisce sull’apprendimento dei bambini si possono trovare qui (Regno Unito) o qui / qui (Australia) o qui (USA).

CureCLCN4 è stato creato per aiutare a sostenere la ricerca medica per ottenere trattamenti migliori, supporto e infine cure per tutti gli individui con CLCN4. Un primo passo fondamentale per aiutarci a raggiungere questi obiettivi sarà quello di far iscrivere al nostro registro dei pazienti il maggior numero possibile di famiglie con CLCN4 in tutto il mondo. I registri dei pazienti possono beneficiare le persone con condizioni genetiche rare come la CLCN4 per tre ragioni principali: 1. I registri dei pazienti possono migliorare la cura del paziente. Stiamo costruendo un registro dei pazienti sicuro, moderno e digitale dove potrai raccontare la tua storia o quella di tuo figlio. Sarai invitato a completare i sondaggi che catturano sistematicamente la storia, i tempi e l’impatto dei sintomi, e l’impatto di qualsiasi trattamento. I ricercatori saranno pronti ad analizzare queste informazioni e a fornirle alla nostra comunità, per aiutarci a imparare insieme di più su quali trattamenti ottengono i migliori risultati e in quali situazioni. Più condividiamo, più informazioni saranno disponibili per aiutare i nostri figli e gli altri che verranno. 2. I registri amplificano la tua voce. Il nostro registro ti chiederà anche di dare il tuo punto di vista su questioni importanti che riguardano te o tuo figlio! Per esempio, chiedendo il tuo punto di vista su quali sono i sintomi più importanti per cui trovare un trattamento, o su quali trattamenti esistenti vorresti che ci fossero informazioni migliori. Condividere il tuo punto di vista è estremamente potente, perché aiuta le agenzie di finanziamento della ricerca, le aziende farmaceutiche, le agenzie di regolamentazione e le nostre organizzazioni di pazienti ad imparare come soddisfare al meglio le tue esigenze. Richiedere ai ricercatori di ascoltare e servire gli interessi del paziente sta diventando sempre più comune prima che i finanziamenti possano essere ottenuti o i farmaci possano essere approvati. 3. I registri migliorano le possibilità di sviluppo dei farmaci. Non c’è modo di evitarlo, lo sviluppo dei farmaci è difficile, richiede tempo e denaro. Le aziende farmaceutiche sono molto più attratte a sviluppare nuove terapie per le comunità di malattie rare che hanno già registri di malattie rare con dati utili. Per esempio, ti chiederemo se desideri ricevere informazioni sui nuovi studi clinici, perché sapere questo farà risparmiare alle aziende farmaceutiche molto tempo e denaro. I dati e le statistiche delle ricerche dei registri sono necessari alle aziende farmaceutiche per ottenere l’approvazione del governo e i finanziamenti per lo sviluppo dei farmaci, e alla fine l’approvazione di nuove terapie. Ti incoraggiamo quindi a registrare il tuo interesse nel nostro registro dei pazienti, che è attualmente in fase di sviluppo, e a scegliere di ricevere qui le informazioni sulle future ricerche e sperimentazioni cliniche.