Isabella è una bambina di 4 anni molto dolce e affettuosa che ama Peppa Pig e la musica. Nel dicembre del 2019, le è stata diagnosticata una condizione correlata a CLCN4 (variante c. 2152C> T). Isabella vive a Ponte a Moriano, un piccolo paese in provincia di Lucca, in Toscana, con suo papà Andrea, suo fratello maggiore, Cristiano e io, Ilaria, sua mamma.

Isabella era una bambina tanto desiderata e tanto attesa. È nata il 6 luglio 2016 con un parto cesareo programmato a 38 settimane. Era piccola, pesava solo 2 kg e 520 g, ma era sana. I primi mesi sono andati come tutti i neonati, con qualche pianto, allattamenti al seno un po ‘difficili e cambi di pannolini, ma anche le sue prime vocalizzazioni e sorrisi. Questo è stato un periodo di felicità. Tuttavia, poche ore dopo la sua prima vaccinazione, Isabella iniziò a mostrare rigidità, gli occhi fissi e quasi smise di respirare. Gli episodi sono durati solo pochi secondi ma, da mamma, ho subito capito che qualcosa non andava. L’abbiamo portata al pronto soccorso e in seguito è stata ricoverata in pediatria. Ha quindi iniziato a sottoporsi agli esami: esami del sangue, elettrocardiogrammi, elettroencefalogramma, ecc. Tutto è risultato negativo e gli episodi sono stati interpretati come causati da reflusso.

Dopodiché siamo tornati a casa e abbiamo ripreso la nostra vita quotidiana, cercando di mettere da parte l’episodio. Tuttavia, mi sono poi resa conto che anche a sei mesi Isabella non era ancora seduta, non si rotolava e soprattutto, la cosa che mi preoccupava di più, era che non riusciva a tenere la testa alta. Avendo già avuto l’esperienza del fratello Cristiano, nato prematuro e che soffriva anche di qualche ritardo nello sviluppo motorio, era inevitabile notare che Isabella era ancora piú ritardata. Il campanello d’allarme era chiaro e forte: c’era qualcosa che non andava con Isabella.

La diagnosi è arrivata a dicembre 2019. Isabella aveva una mutazione nel gene CLCN4. Ci sono stati pochi casi di questa condizione nel mondo e forse siamo stati l’unico caso in Italia. A questo punto ci siamo sentiti delusi, tristi, arrabbiati e profondamente impotenti. I medici dissero che non si sapeva molto su questa condizione e che non esisteva una cura. Essendo una malattia rara e sapendo che la ricerca tende ad esserci con condizioni che hanno più casi, avevamo paura che Isabella sarebbe rimasta nell’ombra. Ma non deve, è il nostro sole!

La mancanza di ricerche su questa condizione e la scarsità di informazioni ci hanno anche fatto capire che abbiamo un ruolo chiave da svolgere nell’aiutare a far progredire le cose. La diagnosi di CLCN4 significa che il nostro futuro, e quello di Isabella, sarà tutt’altro che facile e speriamo che la ricerca possa portare allo sviluppo di terapie che potrebbero aiutare a migliorare diversi aspetti della vita di Isabella.

Se vuoi sostenere Isabella e altri bambini con CLCN4, considera di fare una donazione a Cure CLCN4.  

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