Guérissons le CLCN4
Nous sommes un organisme de bienfaisance enregistré dont l’objectif est de fournir un soutien, de sensibiliser et de financer la recherche médicale de traitements efficaces pour le CLCN4.
Le CLCN4 est une maladie génétique rare qui entraîne une déficience intellectuelle et d’autres problèmes tels que l’épilepsie, des troubles du comportement, des troubles du mouvement et la microcéphalie.
Notre objectif : trouver un remède à la maladie CLCN4
Sensibilisation
Nous nous efforçons de sensibiliser les généticiens, les neurologues et les scientifiques à la maladie du CLCN4. Cela améliore les taux de diagnostic et accélère la dynamique de la recherche.
Soutien aux familles
Les patients présentant des variantes du gène CLCN4 peuvent souffrir d’un retard de développement, de crises d’épilepsie et de troubles du comportement. Nous comprenons que le fait d’avoir un proche atteint de cette maladie peut bouleverser sa vie. Nous sommes là pour vous soutenir et pour développer des traitements qui améliorent la qualité de vie dans les domaines qui comptent.
Recherche avec nous
Nous soutenons la recherche visant à accélérer la compréhension de la biologie du CLCN4, afin de permettre l’identification de nouveaux traitements efficaces. Il s’agit d’un espace émergent avec un grand potentiel pour faire la différence.
Aidez-nous
Rejoignez-nous, où que vous soyez dans le monde, pour aider les personnes et les familles touchées par le CLCN4. Faites un don, collectez des fonds ou offrez votre temps ou vos compétences.
Registre des patients
Notre registre des patients est un élément essentiel de nos efforts pour traduire la recherche scientifique fondamentale en un traitement efficace et concret pour les patients. Nous nous efforçons de fournir une base de données clinique complète d’une cohorte bien caractérisée, afin de faciliter le développement de biomarqueurs, les corrélations génotype-phénotype et l’invitation des patients à participer à des essais cliniques.
Ce que nous faisons
Cure CLCN4 s’engage à trouver des options de traitement viables pour les familles touchées par les variantes du CLCN4. Parmi les choses que nous soutenons, citons
– L’identification de projets de recherche appropriés
– Mise en place et maintenance d’un registre des patients
– Animation d’une communauté de familles touchées
Notre histoire
La Cure CLCN4 a été créée par une famille ayant un enfant atteint. Lisez notre histoire ici.
Notre voyage est une expérience d’apprentissage continu sur la façon d’ouvrir de nouvelles voies pour des traitements qui changent la donne pour les patients, les familles et les chercheurs.
Nous invitons les familles du monde entier
Si vous avez un membre de votre famille affecté par une variante du CLCN4, nous vous invitons à prendre contact et à rejoindre notre registre.
Nos partenaires
