Guérissons le CLCN4
Nous sommes un organisme caritatif enregistré qui a pour objectif d’apporter un soutien, de sensibiliser le public et de financer la recherche médicale afin de trouver des traitements efficaces pour les maladies liées au gène CLCN4.
Le CLCN4 est une maladie génétique rare qui provoque une déficience intellectuelle et d’autres problèmes tels que l’épilepsie, des troubles du comportement, des troubles moteurs et une microcéphalie.
Transformer la recherche en espoir
Recherche scientifique
Nous finançons et collaborons à des recherches sur le gène CLCN4 dans le monde entier, dans le but de découvrir comment ce gène fonctionne et comment son dysfonctionnement provoque des symptômes neurologiques. En mettant en relation les chercheurs et les familles, nous ouvrons la voie à des traitements efficaces.
Soutien aux familles
Les familles touchées par des variants du gène CLCN4 sont souvent confrontées à des difficultés telles que des retards de développement, des convulsions et des différences d’apprentissage ou de comportement. Nous sommes là pour offrir des conseils, une communauté et un soutien, afin d’aider les familles à faire face au diagnostic.
Sensibilisation
Nous sensibilisons les médecins, les scientifiques et le grand public aux troubles neurodéveloppementaux liés au gène CLCN4, afin d’améliorer le diagnostic, de mettre en relation les familles et d’accélérer la recherche vers des traitements.
Aidez-nous
Rejoignez-nous où que vous soyez dans le monde pour aider les personnes et les familles touchées par le CLCN4. Faites un don, collectez des fonds ou offrez votre temps ou vos compétences.
Registre des patients
Le registre des patients atteints de CLCN4, hébergé par Simons Searchlight, aide les chercheurs et les familles à travailler ensemble pour se rapprocher de traitements efficaces. En recueillant des informations sur les personnes atteintes d’une maladie liée au gène CLCN4, nous pouvons mieux comprendre comment cette maladie affecte différents individus et soutenir les recherches futures et les essais cliniques.
Ce que nous faisons
Cure CLCN4 s’engage à trouver des options de traitement viables pour les familles touchées par les variantes du CLCN4. Parmi les choses que nous soutenons, citons
– L’identification de projets de recherche appropriés
– Mise en place et maintenance d’un registre des patients
– Animation d’une communauté de familles touchées
Notre histoire
La Cure CLCN4 a été créée par une famille ayant un enfant atteint. Lisez notre histoire ici.
Notre voyage est une expérience d’apprentissage continu sur la façon d’ouvrir de nouvelles voies pour des traitements qui changent la donne pour les patients, les familles et les chercheurs.
Nous invitons les familles du monde entier
If you have a family member affected by CLCN4-related condition variant, we invite you to get in touch and join our Registry.
Nos partenaires
