PETER TRILL

Peter è un cofondatore dell’associazione benefica registrata nel Regno Unito, Cure CLCN4. È padre di tre fantastici bambini, il più giovane dei quali è affetto da CLCN4. È fondatore di un’azienda e membro del consiglio di amministrazione nel settore della biotecnologia. È anche un investitore di semi e un mentore per i fondatori di aziende sanitarie e tecnologiche in fase iniziale.

GINA TAN

Gina è cofondatrice di Cure CLCN4, medico e madre di due bambine, la più piccola delle quali è affetta da CLCN4. Ha studiato medicina al King’s College London e si è formata negli ospedali di Londra e Bath, specializzandosi in Reumatologia. Ha intrapreso un training di ricerca clinica presso la Queen Mary University di Londra.

ALAN WISE

Alan è un fiduciario di Cure CLCN4. È un imprenditore biotecnologico esperto e di successo con una conoscenza approfondita della scoperta di farmaci. Attualmente è CEO di Duke Street Bio. I ruoli precedenti includono l’amministratore delegato della biotech di successo, IOmet Pharma, che è stata acquisita da MSD nel 2016 e ruoli senior di scoperta di farmaci in grandi aziende farmaceutiche (GlaxoSmithKline). Alan ha conseguito la laurea e il dottorato in biochimica all’Università di Leeds e ha condotto una ricerca post-dottorato all’Università di Glasgow. Ha poi trascorso 12 anni alla GSK ed è stato coinvolto in varie aree della scoperta preclinica di farmaci prima di passare al settore delle biotecnologie. Nel suo tempo libero Alan ama correre, passeggiare in collina e andare in bicicletta con la sua famiglia.

ALEXIS KARIM

Alexis è un fiduciario di Cure CLCN4. È anche un avvocato aziendale presso lo studio legale globale Bryan Cave Leighton Paisner ed è specializzato in transazioni di private equity nel settore sanitario. Nutre un forte interesse per la scienza e la medicina e spesso cerca di combinare questo con il suo ruolo di avvocato. Alexis ha agito in numerose transazioni nel settore dell’assistenza sanitaria, anche per aziende start-up e early stage che operano in sotto-settori che includono med-tech e farmaceutici. Alexis ha un master in legge del Jesus College di Cambridge. Alexis è appassionato di sport tra cui la corsa, il tennis e la boxe, ma il suo amore per la partecipazione allo sport è stato lentamente superato dal suo amore per guardare i suoi figli fare sport!

LARRY LOUISON

Larry è un fiduciario di Cure CLCN4 e un socio di TC Group, con sede nell’ufficio di Londra. È un membro dell’Association of Chartered Certified Accountants con oltre 20 anni di esperienza nella medicina generale. Essendo molto appassionato degli obiettivi di CureCLCN4, Larry si impegna ad usare le sue capacità e la sua esperienza per costruire una forte infrastruttura finanziaria all’interno della società.

PAUL MCGUINNESS

Paul ha iniziato la sua carriera come consulente tecnologico alla Apple al lancio dell’iPhone originale e dell’App Store. Ha fondato ed è stato coinvolto in varie start-up tecnologiche ed è appassionato del potere della tecnologia di migliorare il modo in cui interagiamo, lavoriamo e viviamo. Paul mira a portare la sua esperienza con le piattaforme tecnologiche per far crescere la consapevolezza su CLCN4 e avere un impatto positivo a lungo termine per le famiglie che hanno una persona cara con la
la condizione.

REBECA RIDINGS FIGUEROA

Rebeca è la responsabile del programma di ricerca di Cure CLCN4. Il suo ruolo è quello di aiutare a portare avanti gli obiettivi di Cure CLCN4. Collabora con il Consiglio di fondazione per sviluppare, modellare e implementare la strategia di ricerca, la politica e la governance di Cure CLCN4. Rebeca ha completato con successo un dottorato in genetica all’Università di Cambridge. Il suo progetto si è concentrato sulla biologia cellulare e la genetica degli organoidi pancreatici di topo. Ha anche conseguito un Master in Ricerca e una Laurea in Biologia Cellulare Molecolare all’Università di York. Nel suo tempo libero, Rebeca ama leggere, guardare film e fare esercizio.

EMMA PALMER

La dottoressa Palmer (PhD, MBBS, FRACP, BA (Hons I) Oxon), è uno scienziato clinico presso il Sydney Children’s Hospital Network & University of New South Wales a Sydney, Australia.
Ha una vasta esperienza nell’interfaccia della genetica clinica e della ricerca, guidando team multidisciplinari e stabilendo collaborazioni internazionali per scoprire nuove condizioni genetiche.  Ha condotto 5 progetti internazionali delineando nuove condizioni genetiche (ZSWIM6, ATN1, ARV1, KCNT2, duplicazione RLIM). Lavora a stretto contatto con l’avvocatura delle malattie genetiche rare e i gruppi di riferimento dei consumatori e mira a tradurre le scoperte genomiche in una migliore educazione e gestione per pazienti e famiglie. È stata la prima autrice di una pubblicazione che descrive l’impatto dei cambiamenti del gene CLCN4 in 52 individui, modera le pagine del gene CLCN4 sulla Human Disease Gene Webseries insieme alla professoressa Vera Kalscheuer e sta conducendo gli aspetti clinici di uno studio internazionale per comprendere meglio lo spettro genetico e clinico della condizione legata a CLCN4.

VERA KALSCHEUER 

La dottoressa Vera Kalscheuer (PhD) è una scienziata dell’Istituto Max Planck per la Genetica Molecolare di Berlino, Germania. Ha conseguito la laurea e il dottorato in Biochimica presso l’Università Libera di Berlino, Germania. Ha condotto una ricerca post-dottorato presso il Dipartimento di Genetica Umana di Nijmegen, Paesi Bassi. Il lavoro di Vera si concentra sull’identificazione di nuovi geni legati a disabilità del neurosviluppo e sulla caratterizzazione molecolare e funzionale di geni e proteine selezionati per comprendere meglio i meccanismi molecolari e patologici sottostanti. Con le sue ricerche ha scoperto e contribuito all’identificazione di numerosi geni legati a varie forme di disabilità del neurosviluppo, tra cui CLCN4, stabilendo così una diagnosi molecolare per i pazienti e le loro famiglie. Per comprendere meglio i disturbi legati a CLCN4, insieme alla dottoressa Emma Palmer e ad altri collaboratori, ha condotto un ampio studio sull’impatto genetico, clinico e funzionale delle varianti CLCN4 recentemente identificate. Vera ed Emma stanno attualmente studiando un gruppo ancora più ampio di pazienti con difetti genetici legati a CLCN4.

GARY WILSON

Il Dr. Gary Wilson ha oltre 14 anni di esperienza nel finanziamento della ricerca scientifica e nello sviluppo di programmi e strategie di sovvenzioni. Attualmente è Head of Science Portfolio presso la Gatsby Charitable Foundation dove il suo ruolo consiste nello sviluppare, implementare e monitorare il finanziamento della ricerca e le attività strategiche in entrambi i portafogli di neuroscienze e scienze vegetali di Gatsby. Prima di unirsi a Gatsby, Gary è stato consulente di portafoglio nella sezione di finanziamento di Neuroscienze e Salute Mentale del Wellcome Trust. Ha conseguito un BA/MA in Scienze Naturali all’Università di Cambridge e un dottorato in neurofarmacologia all’University College di Londra.