Ciao a tutti, Vorremmo presentarti la nostra ragazza Alia, che ha 4 anni e mezzo. È nata nel febbraio 2017, 10 giorni prima della data prevista. Durante la gravidanza, Alia non è cresciuta tanto quanto ci si aspettava e pesava solo 2,612 kg alla nascita. Alia ha pianto spesso durante i primi sei mesi, cosa che il medico ha attribuito alle coliche. Fin dalla nascita aveva strani movimenti delle gambe e potevamo vedere che era diversa dagli altri bambini. Quando Alia aveva 1 anno, il suo sviluppo si fermò. Era molto difficile comunicare con lei, non giocava con gli altri bambini, viveva nel suo mondo, aveva sviluppato abitudini alimentari selettive e sentiva tutto con la bocca. Alia ha imparato a camminare solo quando aveva 2 anni, faceva solo alcuni rumori e non poteva parlare. Nel novembre 2019, ad Alia è stato diagnosticato l’autismo infantile e la disabilità intellettuale. Nell’agosto 2020, sia Alia che noi, i suoi genitori, ci siamo sottoposti a test genetici che hanno rivelato che Alia ha una mutazione nel gene CLCN4. La mutazione si è verificata in Alia stessa mentre era nel grembo materno; non è qualcosa che ha ereditato geneticamente da noi. I medici ci hanno detto che c’erano solo altre 6 bambine al mondo con la stessa mutazione e quindi non potevano dirci molto al riguardo. Alia affronta molte sfide ogni giorno ed è ancora molto difficile comunicare con lei. È estroversa ma non può ancora usare il linguaggio. Si fa del male da sola e quando è in piedi, passa il 95% del tempo a camminare sulle dita dei piedi. Ha movimenti che assomigliano a spasmi e altre grandi sfide motorie, e non può camminare molto lontano finché le sue gambe non possono fisicamente continuare. Ha la pica, il che significa che mangia assolutamente tutto, anche se non è commestibile. Durante l’asilo mangia un sacco di sabbia, che le causa problemi di stomaco. Non possiamo pretendere nulla da Alia. Ha bisogno di una vita quotidiana molto strutturata e prevedibile, con tutto fatto preferibilmente a modo suo. Spesso vomita quando vede o annusa del cibo che non le piace. Trova anche molto impegnativo uscire in pubblico, quindi quando non è al suo asilo speciale, passiamo molto tempo con lei a casa. Alia è generalmente una ragazza molto felice e sorridente. Negli ultimi sei mesi, ha iniziato a cercare più contatto e le piace che la abbracciamo e la baciamo, ma in modo un po’ brusco. Quando è molto felice, agita le braccia ma quando è triste o molto arrabbiata vomita e si colpisce in testa o colpisce e morde noi e i suoi fratelli. Alia ha bisogno di essere consapevole del proprio corpo e quindi spesso indossa un gilet calmante che le dà un po’ più di pace. Riesce a stare ferma solo se indossa il suo gilet calmante, altrimenti è costantemente in movimento e irrequieta. Siamo molto preoccupati per il futuro di Alia, poiché i medici non possono dirci nulla su questa sindrome. Speriamo di incontrare altre famiglie con cui condividere le nostre preoccupazioni e gioie. La condizione di Alia è ancora un’enorme fonte di dolore per noi. Il nostro più grande desiderio è che il suo contatto e la sua comunicazione migliorino in modo da poterla aiutare e soddisfare i suoi bisogni nel miglior modo possibile. Lei è il nostro piccolo raggio di sole. Xo xo Alia e la sua famiglia

Se vuoi sostenere Alia e altri bambini con CLCN4, considera di fare una donazione a Cure CLCN4.