Ashley-Jai è un bambino di 9 anni molto gentile e curioso di una piccola città nel sud-ovest dell’Inghilterra, nel Regno Unito. Ama Thomas The Tank e una delle sue cose preferite è passare il tempo fuori sulla sua altalena. Nel maggio 2020, ad Ashley-Jai è stata diagnosticata una mutazione del gene CLCN4. La diagnosi è arrivata attraverso il progetto 100.000 genomi, un’iniziativa che mira a sequenziare 100.000 genomi di circa 85.000 pazienti del NHS affetti da una malattia rara e a cui Ashley-Jai e sua mamma, Dawn, avevano aderito nel 2016. Per la famiglia di Ashley-Jai, la diagnosi di CLCN4 ha portato un senso di sollievo. Fin dalla nascita, Ashley-Jai aveva sofferto di una lunga lista di sintomi come il ritardo del linguaggio e della parola, l’autismo, comportamenti ossessivi ripetitivi e problemi di sonno e intestinali, ma senza alcuna idea della causa dietro di essi. La diagnosi di CLCN4 non ha ovviamente ridefinito chi è Ashley-Jai, un bambino affettuoso con l’amore per i numeri e l’aria aperta, ma ha fornito ai suoi genitori una comprensione del perché Ashley-Jai avesse certi comportamenti e bisogni. Per la mamma di Ashley-Jai, uno degli aspetti più impegnativi della diagnosi CLCN4 è la mancanza di riconoscimento come condizione e la poca conoscenza di come progredisce nel tempo. Spera che la ricerca scientifica migliori la nostra comprensione e consapevolezza della CLCN4 come condizione in modo che un giorno, quando si andrà ad un appuntamento con un nuovo medico o si parlerà con i nuovi insegnanti di Ashley-Jai, non ci sarà bisogno di spiegare cos’è la CLCN4, come si può presentare e come prendersi cura e aiutare al meglio i bambini come Ashley-Jai.  

Se vuoi sostenere Ashley-Jai e altri bambini con CLCN4, considera di fare una donazione a Cure CLCN4.  

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