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Peter è uno dei fondatori dell’organizzazione benefica registrata nel Regno Unito Cure CLCN4. Ha tre figli fantastici, di cui il più piccolo ha la CLCN4. È fondatore e membro del consiglio di amministrazione di un’azienda che lavora nel settore delle biotecnologie. È anche un investitore iniziale e mentore per chi avvia aziende nel campo della sanità e della tecnologia.

Gina è una delle fondatrici di Cure CLCN4, è una dottoressa e mamma di due bambine, di cui la più piccola ha il CLCN4. Ha studiato medicina al King’s College di Londra e ha fatto pratica in ospedali a Londra e Bath, specializzandosi in reumatologia. Ha seguito una formazione in ricerca clinica alla Queen Mary University di Londra.

Alexis è amministratore fiduciario presso Cure CLCN4. È anche avvocato aziendale presso lo studio legale internazionale Bryan Cave Leighton Paisner ed è specializzato in operazioni di private equity nel settore sanitario. Ha un forte interesse per la scienza e la medicina e spesso cerca di combinare questo interesse con il suo ruolo di avvocato. Alexis ha lavorato su diverse operazioni sanitarie, anche per startup e aziende in fase iniziale che operano in settori come la tecnologia medica e farmaceutica. Ha un master in legge del Jesus College di Cambridge. Alexis ama lo sport, come la corsa, il tennis e la boxe, ma il suo amore per lo sport è stato pian piano superato da quello per guardare i suoi figli che fanno sport!

Larry è amministratore fiduciario di Cure CLCN4 e socio di TC Group, con sede nell’ufficio di Londra. È membro dell’Association of Chartered Certified Accountants con oltre 20 anni di esperienza nella pratica generale. Essendo molto appassionato degli obiettivi di CureCLCN4, Larry si impegna a usare le sue competenze ed esperienze per costruire una solida infrastruttura finanziaria all’interno dell’azienda.

La dottoressa Palmer (PhD, MBBS, FRACP, BA (Hons I) Oxon) è una ricercatrice clinica presso il Sydney Children’s Hospital Network e l’Università del New South Wales a Sydney, in Australia. Ha un sacco di esperienza nell’ambito della genetica clinica e della ricerca, dove guida team multidisciplinari e crea collaborazioni internazionali per scoprire nuove condizioni genetiche. È stata la prima autrice di una pubblicazione che descrive l’impatto delle mutazioni del gene CLCN4 in 52 individui, modera le pagine dedicate al gene CLCN4 sulla Human Disease Gene Webseries insieme alla professoressa Vera Kalscheuer e sta guidando gli aspetti clinici di uno studio internazionale per capire meglio lo spettro genetico e clinico delle malattie legate al gene CLCN4.

La dottoressa Vera Kalscheuer (PhD) lavora come ricercatrice al Max Planck Institute for Molecular Genetics di Berlino, in Germania. Ha preso la laurea e il dottorato in Biochimica alla Libera Università di Berlino, in Germania. Ha fatto ricerca post-dottorato al Dipartimento di Genetica Umana di Nijmegen, nei Paesi Bassi. Il lavoro di Vera si concentra sull’identificazione di nuovi geni legati alle disabilità dello sviluppo neurologico e sulla caratterizzazione molecolare e funzionale di geni e proteine selezionati per capire meglio i meccanismi molecolari e patogenetici sottostanti. Con la sua ricerca, ha scoperto e contribuito all’identificazione di numerosi geni legati a varie forme di disabilità dello sviluppo neurologico, tra cui il CLCN4, stabilendo così una diagnosi molecolare per i pazienti e le loro famiglie. Per capire meglio i disturbi legati al CLCN4, insieme alla dottoressa Emma Palmer e ad altri collaboratori, ha condotto un ampio studio sull’impatto genetico, clinico e funzionale delle varianti del CLCN4 appena identificate. Vera ed Emma stanno attualmente studiando un gruppo ancora più ampio di pazienti con difetti genetici legati al CLCN4.