Missione di ricerca
La condizione legata alla CLCN4 è rara, complessa e ancora poco conosciuta. Le famiglie vivono con domande senza risposta, una guida limitata e l’incertezza su ciò che le aspetta.
Cure CLCN4 è qui per cambiare le cose.
Promuoviamo la ricerca e le partnership globali necessarie per comprendere la CLCN4 e costruire il percorso verso i trattamenti futuri. La nostra missione è trasformare la scienza emergente in un cambiamento significativo per le famiglie di tutto il mondo.
Il nostro obiettivo è quello di…
- Fornire alla comunità scientifica e clinica i necessari strumenti di ricerca per far progredire la nostra comprensione delle condizioni legate alla CLCN4.
- Identificare e finanziare progetti di ricerca che abbiano il potenziale per contribuire alle attuali conoscenze sulla biologia e sui pato-meccanismi coinvolti nelle condizioni legate alla CLCN4.
- Aiutare a creare una rete internazionale di ricercatori e clinici coinvolti nella ricerca sulle condizioni legate alla CLCN4 e/o nella gestione di individui affetti da questa patologia.
- Sostenere l’identificazione dei pazienti con condizioni legate alla CLCN4 collaborando con i laboratori di genetica, sia nel Regno Unito che all’estero, per aggiungere la CLCN4 ai pannelli dei test genetici e fornire alle famiglie le risorse disponibili.
- Sostenere gli sforzi per istituire e mantenere un registro ufficiale dei pazienti con CLCN4, con l’obiettivo finale di costruire una serie di dati sulla storia naturale.
- Sensibilizzare la comunità scientifica e medica sulle condizioni legate alla CLCN4 e promuovere l’impegno della ricerca su questa condizione.
“In definitiva, il nostro obiettivo è quello di riunire pazienti, ricercatori, medici e industria biomedica in una missione condivisa per migliorare la comprensione delle condizioni legate alla CLCN4, con l’obiettivo di sviluppare terapie innovative che migliorino la qualità della vita di coloro che vivono con questa condizione“.
