Modelli di ratto Clcn4: eccoli!

Grazie agli sforzi di raccolta fondi della comunità CLCN4, che ci ha aiutato a raccogliere 50.000 sterline per questo progetto, e al fantastico lavoro del team PHENOMIN-ICS (Francia), due modelli di ratto Clcn4 sono ora disponibili per i ricercatori! Vi chiedete cosa significhi? Continuate a leggere per un riassunto di facile comprensione!

Che cos’è un modello animale?

Per comprendere meglio la complessità delle condizioni legate alla CLCN4, i ricercatori hanno bisogno di strumenti per studiarle.

Uno di questi strumenti è il modello animale. Un modello animale è un tipo di animale, come un ratto o un topo, che gli scienziati utilizzano per studiare le malattie e testare potenziali trattamenti. Questi animali sono geneticamente modificati e allevati per imitare gli aspetti di una specifica malattia, come quella legata alla CLCN4, in modo che i ricercatori possano capire meglio come funziona la malattia, come progredisce e come può essere trattata.

Perché i modelli animali sono importanti?

I modelli animali sono incredibilmente importanti perché consentono agli scienziati di studiare le malattie e di testare potenziali trattamenti in un ambiente controllato prima di sperimentarli sugli esseri umani. Ciò consente di risparmiare tempo e risorse, oltre a garantire che i trattamenti siano sicuri ed efficaci prima di essere somministrati alle persone. Per le condizioni legate alla CLCN4, un modello animale aiuterà gli scienziati a conoscere meglio:

Come funziona la proteina CIC-4, prodotta dal gene CLCN4, nel cervello.
Come una mutazione o un “difetto” nel gene CLCN4 causa i problemi che vediamo.
Come potremmo essere in grado di trattare le condizioni legate alla CLCN4 per migliorare la qualità della vita, la salute e le prospettive.

**Quali modelli di ratto hanno generato la Cure CLCN4?**

In termini semplificati, nei pazienti le alterazioni o i “difetti” del gene CLCN4 possono avere due effetti:

Una perdita di funzione, ovvero la proteina smette di funzionare.
Un guadagno di funzione: significa che la proteina è più attiva o funziona in modo anomalo.

Pertanto, abbiamo generato due tipi di ratti Clcn4:

Un topo con un gene Clcn4 mancante, detto anche knockout, che imita quindi una perdita di funzione.
Un ratto con un’alterazione di Clcn4 che nell’uomo è stata descritta come un guadagno di funzione, quindi imita un guadagno di funzione.

Pertanto, i due ratti generati corrispondono ai due ampi effetti delle modifiche del gene CLCN4 osservati nell’uomo.

Qual è il prossimo passo?

Ora che i topi Clcn4 sono qui, il passo successivo è la loro caratterizzazione, che consiste nello studiarli in dettaglio per capire meglio come la loro genetica e la loro biologia si relazionino alla malattia umana. Questo può essere impegnativo e costoso, ma è essenziale per garantire che i modelli rappresentino accuratamente la malattia e possano essere utilizzati efficacemente nella ricerca.

Posso aiutarvi?

Sì, è possibile! Il lavoro necessario per caratterizzare i modelli di ratto è costoso. Se volete sostenerci nel finanziamento di questo progetto potete
donare
o
raccogliere fondi
. Il 100% delle donazioni è destinato alla ricerca.