Curiamo la CLCN4
Siamo un’associazione di beneficenza registrata che si propone di fornire sostegno, sensibilizzare e finanziare la ricerca medica per ottenere trattamenti efficaci per la CLCN4.
La CLCN4 è una rara condizione genetica che causa disabilità intellettiva e altri problemi come epilessia, disturbi comportamentali, disturbi del movimento e microcefalia.
Il nostro obiettivo: trovare una cura per la CLCN4
Sensibilizzazione
Lavoriamo per sensibilizzare genetisti, neurologi e scienziati sulla CLCN4 come condizione. Questo migliora i tassi di diagnosi e accelera lo slancio della ricerca.
Supporto famiglia
I pazienti con varianti del gene CLCN4 possono soffrire di ritardi nello sviluppo, convulsioni e problemi comportamentali. Siamo consapevoli che avere una persona cara affetta da questa patologia può cambiare la vita. Siamo qui per sostenervi e per sviluppare trattamenti che migliorino la qualità della vita nelle aree che contano.
Ricerca con noi
Sosteniamo la ricerca volta ad accelerare la comprensione della biologia della CLCN4, per consentire l’identificazione di nuovi trattamenti efficaci. Si tratta di uno spazio emergente con un grande potenziale per fare la differenza.
Ci aiuti
Unitevi a noi da qualsiasi parte del mondo per aiutare le persone e le famiglie colpite dalla CLCN4. Donate, raccogliete fondi o offrite il vostro tempo o la vostra esperienza come volontari.
Registro dei pazienti
Il nostro registro dei pazienti è una parte vitale dei nostri sforzi per tradurre la ricerca scientifica di base in un trattamento efficace e tangibile per i pazienti. Lavoriamo per fornire un database clinico completo di una coorte ben caratterizzata, per facilitare lo sviluppo di biomarcatori, correlazioni genotipo-fenotipo e l’invito dei pazienti agli studi clinici.
Cosa facciamo
Cure CLCN4 si impegna a trovare opzioni di trattamento valide per le famiglie colpite dalle varianti CLCN4. Tra le cose che sosteniamo ci sono:
– L’identificazione di progetti di ricerca adeguati
– Impostazione e manutenzione di un registro dei pazienti
– Facilitazione di una comunità di famiglie colpite
La nostra storia
La Cure CLCN4 è stata fondata da una famiglia con un bambino affetto. Leggete la nostra storia qui.
Il nostro viaggio è un’esperienza di apprendimento continuo su come aprire nuove strade per trattamenti rivoluzionari per i pazienti, le famiglie e i ricercatori.
Invitiamo le famiglie di tutto il mondo
Se avete un familiare affetto da una variante CLCN4, vi invitiamo a mettervi in contatto con noi e a partecipare al nostro Registro.
I nostri partner
