Curiamo la CLCN4
Siamo un’organizzazione benefica registrata che si occupa di dare supporto, sensibilizzare e finanziare la ricerca medica per trovare cure efficaci per le malattie legate al gene CLCN4.
La CLCN4 è una malattia genetica rara che causa disabilità intellettiva e altri problemi come epilessia, disturbi comportamentali, disturbi motori e microcefalia.
Trasformare la ricerca in speranza
Ricerca scientifica
Finanziamo e collaboriamo alla ricerca sul CLCN4 in tutto il mondo, con l’obiettivo di scoprire come funziona il gene e come la sua alterazione causa i sintomi neurologici. Mettendo in contatto ricercatori e famiglie, costruiamo il percorso verso terapie efficaci.
Supporto famiglia
Le famiglie colpite da varianti del gene CLCN4 spesso devono affrontare problemi come ritardi nello sviluppo, crisi epilettiche e differenze nell’apprendimento o nel comportamento. Siamo qui per offrire una guida, una comunità e un supporto, aiutando le famiglie ad affrontare la diagnosi.
Sensibilizzazione
Aumentiamo la consapevolezza delle condizioni di sviluppo neurologico legate alla CLCN4 tra i medici, gli scienziati e la comunità in generale, migliorando la diagnosi, mettendo in contatto le famiglie e accelerando la ricerca sui trattamenti.
Ci aiuti
Unisciti a noi da qualsiasi parte del mondo per aiutare gli individui e le famiglie che vivono con la CLCN4. Donate, raccogliete fondi o offrite il vostro tempo o la vostra esperienza come volontari.
Registro dei pazienti
Il registro dei pazienti CLCN4, ospitato da Simons Searchlight, aiuta i ricercatori e le famiglie a lavorare insieme per avvicinarsi alle terapie. Raccogliendo informazioni sulle persone affette da CLCN4, possiamo capire meglio come la patologia colpisce i diversi individui e supportare la ricerca e gli studi clinici futuri.
Cosa facciamo
Cure CLCN4 si impegna a trovare opzioni di trattamento valide per le famiglie colpite dalle varianti CLCN4. Tra le cose che sosteniamo ci sono:
– L’identificazione di progetti di ricerca adeguati
– Impostazione e manutenzione di un registro dei pazienti
– Facilitazione di una comunità di famiglie colpite
La nostra storia
La Cure CLCN4 è stata fondata da una famiglia con un bambino affetto. Leggete la nostra storia qui.
Il nostro viaggio è un’esperienza di apprendimento continuo su come aprire nuove strade per trattamenti rivoluzionari per i pazienti, le famiglie e i ricercatori.
Invitiamo le famiglie di tutto il mondo
Se hai un familiare affetto da una variante della condizione CLCN4, ti invitiamo a metterti in contatto con noi e a unirti al nostro Registro.
I nostri partner
