McKenzie è nata nel febbraio 2013, una bellissima bambina di 2,5 chili. È nata dopo una gravidanza normale e un travaglio e un parto abbastanza facili. Ho preso vitamine prenatali, non ho bevuto, non ho fumato e ho seguito tutti gli ordini del medico. Poi quando Kenzie era piccola era itterica e sempre malata di reflusso. Non voleva allattare e non riusciva a tollerare nessuna formula dopo aver cambiato continuamente in base alle raccomandazioni del pediatra. Così l’abbiamo sostenuta e le abbiamo fatto fare più test, così ha fatto studi di deglutizione, risonanza magnetica, TAC, test allergici completati e quasi tutto è risultato “normale” tranne i test allergici. Così abbiamo cambiato completamente la sua dieta. Ha anche iniziato una terapia fisica, dello sviluppo, occupazionale e del linguaggio a 9 mesi. Le è stata diagnosticata l’asma e ha iniziato il trattamento. Abbiamo fatto test dell’udito e della vista. Ci hanno messo i tubi e tolto le tonsille. Abbiamo visto neurologi pediatrici, pediatri dello sviluppo, otorinolaringoiatri, allergologi. Abbiamo eliminato tonnellate di cose dalla sua dieta e cambiato costantemente i farmaci. Abbiamo fatto ore di terapie settimanali per 8 anni. Ma per anni tutto ciò che abbiamo ottenuto dai risultati dei test è stato “sviluppo ritardato” e “tono basso o ipotonia”. Così ho continuato ad insistere e abbiamo continuato a fare pressione. Siamo stati in lista d’attesa per 2 anni per vedere un genetista e ci siamo trasferiti di nuovo in Indiana nella speranza di entrare più velocemente. Finalmente siamo andati da Riley nel 2017 e abbiamo avuto la nostra prima vera diagnosi! A McKenzie è stata diagnosticata la CLCN4, una mutazione genetica estremamente rara. Così rara che solo 50-100 persone nel mondo hanno ricevuto la diagnosi. Pertanto sono stati completati pochissimi studi clinici o ricerche. Siamo stati rassicurati che, come per ogni cosa, continuerà a svilupparsi e non regredirà. Continua a progredire. Tuttavia, dopo essere stata seduta negli uffici dei medici e nelle sale d’attesa delle terapie e aver spinto per questa bambina per 4 anni, il 2017 dopo la sua diagnosi, è stata la prima volta che mi sono permessa di soffrire. Non ho mai voluto che fosse messa in una scatola o che fosse etichettata come “bisogni speciali” o “diversa” o peggio. Perché la verità su chi è McKenzie è una bellissima figlia di Dio. Lei è feroce! È piccola ma è potente. Ha combattuto così tanto nella sua piccola vita. È esilarante, è piena di personalità! Anche se non parla, fa conoscere i suoi pensieri a coloro di cui si fida e che ama. È una gioia e ha portato tanta guarigione a tutti i bambini grandi che sono stati affidati a noi. È stata compassionevole ed empatica con i loro cuori feriti e ha condiviso i suoi genitori e ognuno dei bambini grandi si è innamorato di lei perché li ha amati così bene. Nel 2018 siamo tornati in ospedale perché ha iniziato ad avere grosse convulsioni. Credono che ci sia una connessione tra la sua mutazione genetica e le sue crisi. I medici credono che quando si ammalerà probabilmente avrà delle convulsioni. Così ora, oltre a preoccuparci che un comune raffreddore possa trasformarsi in bronchite e polmonite per la nostra bambina asmatica e farci finire in ospedale, dobbiamo anche combattere contro le convulsioni. Le è stata inoltre diagnosticata l’epilessia. Nel 2020 dopo aver lavorato con un terapista del comportamento per un anno e sapendo che McKenzie era così frustrata per la sua mancanza di comunicazione. Sapevamo che l’ABA era il passo successivo per il suo sviluppo. Così è stata testata anche per l’autismo e si è guadagnata anche quell’etichetta che le ha permesso di entrare in un meraviglioso programma ABA. McKenzie continua a crescere e a fare nuovi passi avanti nel suo progresso ogni giorno. Sta diventando più coordinata, un’ascoltatrice migliore e meno irritabile. La nostra più grande preghiera per McKenzie è di far crescere la sua comunicazione in modo che non sia così stressata e che noi possiamo sempre capire e aiutare gli altri a capire anche lei. I nostri sogni a lungo termine per McKenzie sono di essere sana e felice. Leggere ad un livello da terza elementare, scrivere, essere in grado di lavorare e idealmente essere in grado di vivere da sola come un membro pienamente incluso nella sua comunità.

Se vuoi sostenere McKenzie e altri bambini con CLCN4, considera di fare una donazione a Cure CLCN4.

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