Quando abbiamo saputo che aspettavamo il nostro secondo bambino eravamo pieni di gioia e di aspettative. Eravamo una normale famiglia in attesa di un nuovo figlio e, come molte famiglie normali, non avevamo pensato molto alla possibilità che l’avere un altro figlio potesse comportare gravi complicazioni.

Quando Daphne è nata, era bellissima sotto tutti i punti di vista. Tuttavia, le cose si sono rapidamente complicate. Nei primi mesi, Daphne ha sofferto di un’enorme quantità di reflusso silenzioso, e questo periodo è trascorso in un turbinio di diversi metodi di alimentazione, manipolazione, farmaci e dieta. All’età di cinque mesi ha improvvisamente sviluppato una serie di posture e azioni drammatiche e strane. È regredita nella masticazione e nella deglutizione e ha smesso di essere in grado di seguire visivamente gli oggetti. Non sembrava essere consapevole di avere braccia o gambe. Nel complesso, si era trasformata in una bambola vivente, senza la capacità di compiere alcun movimento intenzionale. Abbiamo portato Daphne da diversi specialisti, in cerca di aiuto. Mentre la postura è stata attribuita a una sindrome poco comune causata dal reflusso (la sindrome di Sandifer), il messaggio più sinistro che è arrivato è che la testa di Daphne non era cresciuta in proporzione al corpo. Sembrava inoltre avere un disturbo del movimento non specificato, una visione poco funzionale e un marcato ritardo nello sviluppo. La settimana si è conclusa con una visita a un genetista clinico e con un esame del sangue genetico. In questo periodo abbiamo sofferto un’immensa quantità di dolore. Il nostro bellissimo bambino aveva ricevuto una carta di difficoltà e sofferenza per tutta la vita. Questo significava anche che le nostre vite, sia individualmente che come famiglia, non sarebbero più state le stesse.

Quando sono arrivati i risultati del test genetico, ci è stato detto che c’era un difetto nel gene CLCN4 di Daphne, un “incidente” che si verificava per la prima volta. Questo gene è associato a disabilità intellettiva e ritardo nel linguaggio. Dopodiché non c’era più nulla da imparare. Inutile dire che non c’era alcuna cura. Questo gene apparteneva a un gruppo di condizioni genetiche rare che, sebbene nel complesso fosse sorprendentemente numeroso, era singolarmente così raro che la scienza di base della condizione non è stata fatta. È noto che agisce su un canale del cloruro nel cervello, ma come funziona questo canale? Come influisce sullo sviluppo del cervello? In quale momento dello sviluppo del cervello ha il ruolo più importante? Cosa succede nel cervello quando il canale non funziona? Tutte queste domande, e altre ancora, devono trovare risposta prima di iniziare la ricerca di un trattamento.

In breve tempo, siamo stati immersi nella rete di pediatri, neurologi, oculisti, gastroenterologi e terapisti per i sintomi di Daphne. Nonostante il sostegno, il messaggio non espresso era chiaro: c’è un limite massimo oltre il quale non possiamo sperare di migliorarla. Non esiste una cura, quindi dobbiamo accettarlo. Solo “godersela”, è una frase comunemente usata. “Guarda com’è felice” è un altro, un modo gentile per incoraggiarci ad accettare semplicemente i suoi limiti e a frenare le nostre aspettative.

La situazione per noi è diventata più chiara man mano che facevamo ricerche. Potremmo accettarla così com’è. È meravigliosa in tanti modi e ci porta molta gioia ogni giorno. Tuttavia, se ci limitassimo a questo, probabilmente non ci sarebbe mai un trattamento efficace per i diversi problemi che affliggono la sua vita quotidiana, tanto meno una cura per la sua condizione genetica. Quando ci siamo messi in contatto con altre famiglie con un figlio affetto da questa patologia, le loro esperienze sono state sorprendentemente simili. Nonostante le difficoltà dei bambini, c’è amore e divertimento nella loro vita e in quella delle loro famiglie. Tuttavia, c’è un disperato bisogno di più. C’è la necessità di trattamenti rivoluzionari, la convinzione che il futuro possa essere luminoso e la speranza che un giorno ci sarà una cura.

Grazie all’ulteriore collaborazione con ricercatori clinici, scienziati biomedici, gruppi tecnologici e gruppi di pazienti nel settore delle malattie rare, abbiamo assistito a successi straordinari, a trattamenti efficaci immessi sul mercato e a vite radicalmente cambiate in meglio. Si tratta di condizioni che, solo pochi anni fa, erano viste con la stessa impotenza di oggi. “Perché no?”, abbiamo chiesto. Perché non dare un’occhiata più da vicino a questa condizione? Perché non cercare un trattamento migliore? Perché non cercare una cura? Abbiamo visto i lunghi e talvolta difficili processi intrapresi nel percorso verso il successo di alcuni gruppi in questo spazio, ma l’impossibile rimarrà sempre impossibile se rimaniamo paralizzati al pensiero della salita. Bisogna agire per avere una possibilità di successo.

Avere Daphne ci ha riempito il cuore di fuoco, la passione per il bene e il coraggio di realizzare i nostri sogni. Cure CLCN4 è stato creato con l’obiettivo di far progredire la ricerca di base e traslazionale, di cui c’è grande bisogno, su questa patologia. Si basa sulla speranza e sull’impegno che un giorno ci sarà una cura per Daphne e per i bambini come lei, e che un giorno il medico sarà in grado di avere una conversazione completamente diversa con una famiglia con una nuova diagnosi, che offra soprattutto speranza per il loro bambino e per tutta la famiglia.